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Erik Bierge

on 7 April 2015

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ESFEROCITOSIS HEREDITARIA





DR ERIK NAVARRO BIERGE

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
ESFEROCITOSIS HEREDITARIAS
DEFINICION
Es mas frecuente entre personas originarias del norte de Europa
ETIOLOGIA
Generalmente se transmite como una enfermedad AUTOSOMICA DOMINATE.

Hasta el 25% de los pacientes NO tienen antecedentes familiares.

los defectos moleculares mas frecuentes son las alteraciones de la ESPECTRINA O LA ANQUIRINA, componentes importantes del citoesqueleto.

ETIOLOGIA
MANIFESTACIONES CLINICAS
Puede ser una causa de enfermedad hemolítica en el recién nacido manifestándose como anemia e hiperbilirrubinemia.



MANIFESTACIONES CLINICAS
En lactantes y niños mayores la gravedad de los síntomas es variable, algunos permanecen asintomáticos hasta la edad adulta.
PRUEBAS DE LABORATORIO
Los datos que indican hemolisis son: LA RETICULOSITOSIS Y LA HIPEREBILIRRUBINEMIA INDIRECTA.
La hemoglobina puede oscilar entre un 6-20%
El volumen corpuscular medio es normal
Concentracion de hemoglobina corpular media: aumentada
En el frotis se observa: hematíes de distintos tamaños, reticulocitos policromatofilos y esferocitosis.
Los esferocitos suelen representar >15-20% de las células
En el aspirado o en la biopsa medulares evidente la hiperplasia eritroide.

MANIFESTACIONES CLINICAS
Despues de la lactancia el bazo suele estar aumentado de tamaño y es posible que se formen cálculos biliares pigmentados ( de bilirrubina)
Al menos el 50% de los pacientes no esplenectomizados desarrollan litiasis.
La insuficiencia eritrocitaria medular puede causar con rapidez una anemia intensa con hematrocrito <10%., insuficiencia cardiaca, hipoxia, muerte.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Enfermedad hemolítica isoinmunitaria del recién nacido por incompatibilidad ABO
Anemias hemolíticas autoinmunitaria
Septicemia por clostridios con exotoxemia
Enfermedad de Wilson.

TRATAMIENTO
Esplenectomia
Algunos hematólogos no la recomiendan en los enfermos en cuya concentración de hemoglobina es superor a 10 mg/dl y en los que el porcentaje de reticulocuitos es <10%.
Se recomienda a los 5 a 6 años de edad en pacientes con anemias o reticulocitosis mas severas

Es una causa frecuente de y de anemia hemolítica de gravedad muy variable.
Es la alteración mas frecuente de la membrana eritrocitaria
Los pacientes afectados pueden permanecer asintomáticos o desarrollar una anemia hemolítica severa
La perdida del área de superficie de la membrana sin perdida proporcional del volumen celular hacen que los hematies adopten una forma esférica que implica una mayor permeabilidad a los cationes, con incrementos en el transporte de estos.

La menor capacidad de deformación de los eritrocitos esféricos dificulta el paso a travez de los cordones esplénicos.

La esplenectomía mejora mucho la esperanza de vida de los eritrocitos y cura la anemia.

Suele establecerse por clínica
Por el frotis sanguíneo
Antecedentes familiares
Esplenomegalia
Test de fragilidad osmotica

DIAGNOSTICO
Mientras otros desarrollan una anemia intensa con palidez, ictericia, fatiga e intolerancia al esfuerzo
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