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Síndrome de Williams, evaluación de un caso clínico

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Adagata López Naranjo

on 10 April 2015

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Transcript of Síndrome de Williams, evaluación de un caso clínico

Síndrome de Williams, evaluación de un caso clínico

Características del lenguaje
Retraso variable en su adquisición.
Tendencia a la verborrea.
Comprensión inferior a la expresión.
Vocabulario amplio y bien contextuado.
Frases gramaticalmente correctas, con utilización de estructuras complejas.
Abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas.
Temas restringidos y a menudo repetitivos.
Baja noción de economía de información en el mensaje.

Características del aprendizaje
Puntos fuertes:
Vocabulario expresivo: palabras y frases inusuales debido a una combinación de memoria auditiva excelente y dificultades en el procesamiento del lenguaje.
Memoria a largo plazo: cuando han obtenido una información, tienden a retenerla con mucha precisión.
Hiperacusia / audición sensible: puede ser enfatizada en el desarrollo de la lectura. Esto le ayuda a desarrollar la habilidad de encontrar palabras.
Habilidad para conseguir información de cuadros: son particularmente motivadores para trabajar con los SW.
Habilidad para aprender a través de experiencias reales
Habilidad musical: utilizar canciones e instrumentos musicales puede ser ideal para experiencias sociales, tiempo libre, y además, puede ser incorporado programas de aprendizaje.
Memoria auditiva de corto y largo alcance: útil para enfatizar la enseñanza de la lectoescritura.
Interés y alta conciencia en cuanto a las emociones de otros
Habilidad para iniciar conversación / interacción social: puede ser útil en la enseñanza-aprendizaje.

Introducción
Éste es un síndrome que afecta a una serie de genes contiguos en la región cromosómica 7, donde se encuentra la Elastina, implicada en los problemas vasculares.

Prevalencia aproximada de 1/20.000, sin diferencia entre sexos, grupos étnicos ni país de origen.

Evaluación según el modelo psicolingüísta
Éste modelo toma como referencia el modelo simple de procesamiento del habla:

Puntos débiles:
Tareas que requieren habilidades finas de integración, motoras o visuales: especialmente la escritura y el dibujo.

Tareas que requieren análisis de espacio, aprender a distinguir letras, especialmente aquellas que también se escriben al revés.

Encontrar palabras. En algunos niños esto se hace más aparente en situaciones de estrés. Para otros esto también representa un problema en su hablar espontáneo. Por eso, muchos niños desarrollan la estrategia de 'circumloquio' o hablar alrededor de la palabra.

Aprendizaje de algunas habilidad es matemáticas

Son muy sociables en los primeros años de vida gracias a sus expresiones faciales, contacto visual y , en ocasiones, gestos.

Adquisición de habla es tardía:
- Oraciones completas a los 3 años.
- Lenguaje como apoyo a los 4-5 años.


El marco psicolingüístico desarrollado por Stackhouse y Wells intenta explicar los orígenes de los errores de producción de los sonidos del habla e incorporar el nexo de unión entre las habilidades de producción del habla, la conciencia fonológica y el desarrollo de la alfabetización. Se divide en:

Perfil de procesamiento del habla.
Modelo de cajas y flechas del procesamiento del habla.
Modelo de fases del desarrollo.


Perfil de procesamiento del habla
F. ¿Es consciente de la estructura interna de las representaciones fonológicas?
E. ¿Son precisas las representaciones del niño?
D. ¿Puede el niño discriminar entre dos palabras reales?
C. ¿Tiene representaciones específicas de la estructura de las palabras?
B. ¿Puede discriminar sonidos del habla sin referencias de representaciones léxicas?
A. ¿Tiene una percepción auditiva adecuada?
L. ¿Rechaza sus propias producciones incorrectas?

G. ¿Puede acceder a programas motores?
H. ¿Puede manipular unidades fonológicas?
I. ¿Puede articular palabras reales con precisión?
J. ¿Puede articular expresiones sin referencia de representación léxicas?
K. ¿Tiene la habilidad adecuada en la producción de sonidos?
Input
Output

Proporciona una estructura organizada haciendo preguntas para entender la naturaleza del trastorno y llegar hasta una mejor comprensión de las necesidades en la intervención.

El lado izquierdo del perfil está enfocado en las habilidades de input; el lado derecho está enfocado a las habilidades de output.

La información de la mitad superior de la hoja implica algún tipo de procesamiento arriba-abajo.

El perfil deja espacio para indicar el rendimiento del niño en cada nivel.
- Las marcas de verificación (V) indican un rendimiento acorde con la edad o por encima.
- Las X indican rendimiento inferior al apropiado para su edad.

Cuando el rendimiento puede compararse con datos estandarizados, el grado de severidad se marca por la distancia con la media a través de la desviación típica.

Cuando los datos estandarizados no están disponibles, puede darse una indicación más subjetiva del grado de severidad

¿Qué tareas hará el niño/a con Síndrome de Williams con dificultad?

BLOQUE DE DISCRIMINACIÓN AUDITIVA LÉXICA
• Tarea de detección de pronunciaciones incorrectas
Primero se le presentan al niño una serie de dibujos y se le pregunta si sabe lo que son sin tener en cuenta su pronunciación.

• Tarea con o sin imágenes
El niño recibe instrucciones en los siguientes términos: “yo voy a decir algunas palabras, algunas de las palabras que sabrás, y algunas en las que no sepas desenvolverte: sonarán extrañas o tontas. Cuando el niño oye una palabra que piensa que se ha dicho bien, tiene que decir "sí", pero si el niño no sabe la palabra, dice "no". Ahora vamos a practicar eso. ¿Qué pasa si el niño dice la palabra "buttefly"?... El investigador cubre su boca para evitar el uso de señales visuales. Observamos la respuesta del niño y la anotamos



• Tarea de detección de una mala pronunciación.
El niño nombra los dibujos seleccionados, y sus producciones imprecisas son grabadas. Para cada palabra debe examinarse, el objetivo, por ejemplo, SOCK; error del niño, TOCK; y una variante de control, SHOCK, que se observa en la parte superior de la hoja de puntuación. Presentamos una imagen y le preguntamos si eso correcto para esa producción: SHOCK (control), TOCK (error) o SOCK?


• Tarea de palabras en oraciones.
Parte 1: Nombrar una palabra.
Presentamos un par de fotos y preguntamos al niño que nombre cada uno de ellos. Transcribimos la respuesta. Si el niño es incapaz de nombrar una imagen, decimos la palabra y le pedimos que señale una de las nombradas, indicamos esto en la hoja de registro.
Parte 2: Tarea de Discriminación de Palabras.
Presentamos un par de imágenes al niño y le pedimos que señale una de la que nombramos. El orden de presentación se da en la hoja de registro. Una repetición se puede dar para cada elemento si el niño pide esto, o si el niño no responde. El investigador debe cubrir casualmente su boca para evitar el uso de señales visuales.
Parte 3: parte 3: Las palabras en frases.
Presentaremos un par de fotos al niño y le decimos, "se oye el nombre de una de estas imágenes en una frase: señala la imagen que se escucha, escucha toda la frase antes de señalar a uno de los cuadros. Algunas de las frases pueden sonar un poco raro, pero escucha con atención y selecciona la imagen que se oiga". El orden de presentación de frases se da en la hoja de registro. Se permite una repetición antes de cada elemento de la prueba, si es necesario. El investigador debe cubrir su boca para evitar el uso de señales visuales.


• Tarea de Iguales/Diferentes, secuencias de S-Cluster, palabras y pseudopalabras.
La tarea se demuestra utilizando el nombre del niño, por ejemplo, si el nombre del niño es BEN, al niño se le pregunta si BEN / BEN son iguales o diferentes; Luego, si BEN / OLIVER son iguales o diferentes, es decir, tiene que elegir deliberadamente un nombre que suena bastante diferente, y que si BEN / PEN son iguales o diferentes, es decir, la elección de un nombre o un objeto que suena similar.
Para las pseudopalabras decimos al niño que van a escuchar algunas tontas, palabras inventadas. Antes de presentar las palabras reales, le diremos al niño que "ahora las palabras serán palabras que tu sabes". Todos los ítems se pueden presentar en una sesión. Una repetición está permitida para los ítems de la prueba si el niño lo solicita o no. El investigador debe cubrir su boca para evitar el uso de señales visuales.


• Tarea pseudopalabras regulares vs irregulares.
Se le presentan dos marionetas al niño, una llamada "Tommy" (un niño) y otra llamada "Kivos" (un robot). "Estas son dos marionetas puede hablar pero hablan muy diferente. Escúchales hablar”. Tommy está hablando como todos los chicos y chicas, él está diciendo:... Hola niño me llamo Tommy y estoy muy feliz de que vayas a jugar a este juego con nosotros. Escucha a Kivos ahora, ellos hablan de manera diferente ¿no es así? Yo voy a decir algunas palabras, algunas que ya sabrás y algunas que no sabes, y señala a quién crees que dijo la palabra. ¿Era Tommy o era Kivos? "En la hoja de puntuación seleccionamos e indicamos si las palabras que son regulares o irregulares.


Preguntas para la clase:
1. ¿Cuales de los bloques, según el modelo Psicolingüístico, estará más afectado en los niños con Síndrome de Williams?
2. Señala cuales tareas haría bien un niño con Síndrome de Williams
3. ¿Tienen los niños con síndrome de Williams problema con la Pragmática?
4. ¿Cómo afecta el síndrome de Williams a la memoria a largo plazo?
5. ¿ A un chico con Síndrome de Williams se le dará mejor las matemáticas o la música?
¡Muchas Gracias!
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