Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Enfermedades lisosomales.

No description
by

Lisosoma Enfermedades

on 9 December 2013

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Enfermedades lisosomales.

Enfermedades lisosomales.
Joana Rodríguez Riverol,
Alba del Pino de Ara,
Daniela Pérez,
Gema Ramón García.
Grupo C
9 de Diciembre de 2013
¿Qué son?
Las enfermedades lisosomales son defectos genéticos que impiden que las células desempeñen su función de reciclaje natural. Existen muchos tipos, pero en general se las conoce como enfermedades de almacenamiento lisosomal.
¿Qué ocurre?
Se caracterizan por un déficit enzimático y la acumulación de los compuestos no degradados en diferentes órganos y tejidos lo que ocasiona la disfunción de los mismos.
¿Por qué se origina?
En la mayoría de los casos éstas enfermedades son causa de la deficiencia de una hidrolasa lisosomal o proteína encargadas de facilitar la salida de pequeñas moléculas hacia el exterior.
Introducción
Enfermedades lisosomales más comunes
Gaucher
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa.
La enfermedad tipo 1 es la más común e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedad afecta tanto a los niños como a los adultos. Sin alcance neurológico.
Fabry infantil:
La enfermedad de Fabry es causada por un gen defectuoso en el organismo. Su cuerpo no puede producir suficientes cantidades de una enzima importante llamada alfa-galactosidasa A o alfa-GAL que es requerida para eliminar una sustancia grasa denominada GL-3.
Esta causa acroparestesia, fiebre, angioqueratomas, opacidad corneal, ausencia de sudoración, e intolerancia al calor.
Hurler clásico:
Es una enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas de mucopolisacáridos. Se produce por la falta de alfa-L-iduronidasa lisosómica.

Consecuencias: huesos anormales en la columna, mano en garra, córneas opacas, sordera, crecimiento interrumpido, discapacidad intelectual y rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo, etc.
Hunter clásico:
Es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de mucopolisacáridos no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo. La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa.

En la forma juvenil, de aparición severa y temprana y en la forma tardía, que es más leve,los síntomas son: síndrome de túnel carpiano, rasgos faciales toscos, sordera que empeora con el tiempo, aumento del cabello, rigidez de las articulaciones y macrocefalia.
Tipos de enfermedades lisosomales.
La mayoría de enfermedades lisosomales son consecuencia de mutaciones diversas en los genes estructurales codificadores de las hidrolasas lisosomales, pero también se han demostrado defectos genéticamente determinados que conciernen a las proteínas que intervienen en el proceso de postraducción, localización en el orgánulo y maduración de las hidrolasas. En resumen, y atendiendo a las causas genómicas de las enfermedades lisosomales, se pueden establecer las siguientes categorías:
Enfermedades a causa de mutaciones. Provocan la síntesis de una proteína enzimática con sus propiedades catalíticas alteradas.
Enfermedades en las cuales la proteína enzimática lisosomal no es empaquetada y procesada correctamente en los lisosomas.
Enfermedades en las que la proteína enzimática es inestable.
Enfermedades por defectos en algunas de las proteínas activadoras específicas de hidrolasas que catabolizan los esfingolípidos (SAP).
Enfermedades en las que se afecta el mecanismo de transporte de la membrana de los metabolitos que deben salir del lisosoma.
TRATAMIENTO DE LAS
ENFERMEDADES LISOSOMALES:
Enfermedades difíciles de diagnosticar, y por lo tanto difíciles de tratar.
Muchas de ellas tienen su primera manifestación en la niñez.
Gran desconocimiento sobre algunas enfermedades lisosomales.
Existen varios tratamients bastantes eficaces en determindas enfermedades lisosomales entre los que cabe destacar los siguientes:


-Transplante de médula ósea:
El resultado obtenido varía según la enfermedad y el paciente.
En la mayoría de los casos no se ha conseguido la eliminación total de la enfermedad.
-Terapia de reemplazo enzimático:
No es un tratamiento compatible con todas las enfermedades lisosomales.
Se ha obtenido en algunos pacientes la eliminación total de la enfermedad.
No se obtienen muy buenos resultados en la enfermedad de Gaucher.
-Reducción de sustrato:
Muy utilizada en la glucoesfingolipidosis.
-Terapia génica (ex vivo e in vivo).
-Transplante de progenitores hematopoyéticos.
-Terapia con chaperonas farmacológicas.
-Terapia de nutrición adecuada.
Otros tratamientos menos frecuentes:
FIN
Full transcript