Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Sindrom Marfan

No description
by

Bejenaru Lilian

on 5 June 2013

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Sindrom Marfan

Scurt istoric: Gena responsabila: Manifestari clinice: Diagnostic: Diagnostic prenatal: Patogenie: Tratament si ingrijire: Numele sindromului este un eponim în onoarea pediatrului francez Antoine-Bernard Marfan. La sedința din 28 februarie 1896 a Societății Medicale a spitalelor din Paris el a prezentat cazul unei fetițe de 5 ani, numită Gabrielle, care avea o înfățișare deosebită și prezenta câteva din caracteristicile clinice ale sindromului Marfan.
În 1968, Hugh Bentall a realizat o intervenție chirurgicală prin care a înlocuit aorta ascendentă și valva aortică la un pacient care suferea de această boală, intervenție care îi poartă numele.
Gena a cărei mutații determină boala a fost identificată prima dată de Francesco Ramirez la Mount Sinai Medical Center din New York în 1991. Gena FBN1 este localizata pe 15q15 si se transmite autosomal dominant. Bolnavii au risc de 50% de a avea un copil afectat de sindromul Marfan. Afectare scheletică: Diagnosticul se pune pe baza examenului clinic care evidentiaza anomaliile tipice. Sarcina poate fi periculoasă pentru pacientele cu sindrom Marfan dacă rădăcina aortică are un diametru mai mare de 4 cm. Evaluarea cardiologică repetată este absolut necesară pentru a monitoriza starea valvelor cardiace şi a aortei.
Tratamentul medicamentos cu betablocanţi, inhibitori ai enzimei de conversie şi antogonişti ai receptorilor angiotensinei are scopul de a încetini progresia dilatării aortice şi a distrugerilor valvulare eliminind artimiile, minimalizind ritmul cardiac şi presiunea sangvină. Sindromul Marfan Efectuat: Bejenaru Lilian, gr 1129 Profesor: Badan Liliana Persoanele cu sindrom Marfan trebuie să evite agenţii care stimulează sistemul cardiovascular, sporturile care presupun contactul fizic direct, sportul de performanţă, exercitiile de tip izometric şi să practice cu moderaţie exerciţii de tip aerobic.
Dacă afectarea cardiacă este diagnosticată precoce, corect monitorizată şi controlată terapeutic, aceşti pacienţi pot avea o viaţă cotidiană obişnuită. Concluzie: Bibliografie: http://www.edubolirare.ro/content/sindromul-marfan http://ro.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Marfan Manual "Genetica Medicala talie înaltă, braţe lungi, degete lungi, stern excavat sau carinat, cifoscolioză, hiperlaxitate ligamentară. Afectare oculara: miopie, subluxaţie de cristalin, ectopie de cristalin cataractă. Afectare cardiovasculară: dilataţie a aortei, disecţie de aortă, prolaps de valvă mitrală, aritmii ventriculare şi supraventriculare. Afectarea pielii: vergeturi, hernii Afectare pulmonară: pneumotorax spontan Testarea prenatală pentru sindromul Marfan precum şi diagnosticul genetic preimplantator sunt posibile dar asemenea cereri sunt foarte rare considerând faptul că această afecţiune nu este caracterizată de deficienţe intelectuale şi că astăzi există posibilităţi terapeutice care permit o durată de viaţă normală. Complicaţiile includ progresia rapidă a dilatării aortice, disecţie şi ruptură aortică în timpul sarcinii, al naşterii. Pentru diagnosticul de sindrom Marfan, in absenta unui istoric familial pozitiv, sunt necesare criteriile majore in cadrul afectarii a cel putin 2 organe si implicarea unui al treilea organ. In caz de istoric familial de sindrom Marfan, sunt necesare doar un criteriu major in cadrul afectarii unui organ si un criteriu minor in cadrul afectarii altui organ. In sindromul Marfan se produce- prin mutatia genei FBN1- o alterare a structurii tesutului conjunctiv, care explica manifestarile sale clinice. Gena FBN1 codifica fibrilina 1, o glicoproteina extracelulara, ce formeaza microfibrile in structura tesutului conjunctiv. Mutatiile FBN1 sunt foarte variate si produc boala printr-un fenomen de dominant negative ( la heterozigotii An, fibrilina modificata produsa de gena A inhiba formarea de microfibrile, desi gena n codifica o fibrilina normal). Circa 20% din cazuri sunt produse de mutatii moi. Interesant de subliniat este faptul ca unele mutatii produc sindroame inrudite cu sindromul Marfan: arahnodactilia familiala, fenotipul MASS ( dela mitral, aorta, skeletal, skin) ectopia de cristalin AD Kinetoterapia este eficientă şi indicată. Pneumotoraxul recurent necesită tratament chirurgical. Pneumotoraxurile de marime medie pot necesita drenaj si citeva zile de spitalizare. Pneumotoraxurile mari sunt urgenţe medicale.. Tehnicile chirurgicale moderne permit corectarea anevrismului aortic, protezarea valvelor deficiente, corectarea manifestărilor oculare şi scheletice severe.
Full transcript