Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Karola

No description
by

Grzegorz Będkowski

on 19 April 2010

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Karola

CHOROBA HUNTINGTONA lac. chorea chronica hereditaria progressiva HISTORIA

Nazwa choroby pochodzi od amerykańskiego lekarza George'a Huntingtona, który opisał ją dokładnie w 1872. Choroba znana była jednak wielu innym lekarzom przed Huntingtonem; norweski lekarz Johan Christian Lund przedstawił w 1860 roku opis przypadków pląsawicy w małej społeczności mieszkańców wioski Setesdal w południowo-zachodniej Norwegii; w ojczyźnie Lunda pląsawica Huntingtona znana jest do dziś także jako setesdalsrykkja. choroba genetyczna, atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Objawami choroby są niekontrolowane ruchy oraz otępienie. Nasilenie objawów postępuje w czasie. Pląsawica Huntingtona dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Pląsawica Huntingtona występuje w Polsce z częstością 1 na 15 000 osób. DZIEDZICZENIE


Przyczyną choroby jest mutacja w genie HD kodującym białko huntingtynę, położonym na chromosomie 4. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Gen wywołujący chorobę Huntingtona jest umiejscowiony na chromosomie oznaczonym numerem 4. Gen ten składa się z 67 egzonów i koduje białko nazwane huntingtyną. Nieprawidłowy gen zawiera zbyt dużo powtórzeń trójnukleotydów CAG, u osób zdrowych liczba tripletów nie przekracza 36. Uważa się, że osoby mające od 37 do 39 powtórzeń są zagrożone chorobą, a osoby mające 39 i więcej powtórzeń zachorują, jeśli dożyją odpowiedniego wieku. W rezultacie mutacji huntingtyna nie jest prawidłowo metabolizowana i odkłada się w cytoplazmie oraz jądrze komórkowym prowadząc do zmian degeneracyjnych. Zmiany dotyczą przede wszystkim jądra ogoniastego, skorupy i kory mózgowej.

OBJAWY
Choroba Huntingtona ujawnia się zwykle około 40 roku życia. W przypadku postaci młodzieńczej (postać Westphala) nawet w drugiej dekadzie życia.

•niekontrolowane ruchy (ruchy pląsawicze)
•pojawienie się drżenia rąk i nóg
•zmniejszenie napięcia mięśni (nie dotyczy postaci młodzieńczej, w której napięcie mięśni jest wzmożone)
•zaburzenia umysłowe, otępienie, postępujące zaburzenia pamięci
•zmiany osobowości, depresja.

ROZPOZNANIE
Diagnozy dokonuje się na podstawie objawów klinicznych. W badaniach obrazowych (TK i MRI) stwierdza się poszerzenie układu komorowego mózgowia, z charakterystycznym obrazem komór bocznych, mających kształt "skrzydeł motyla".
Badania genetyczne mogą dać odpowiedź, czy pacjent ma zmutowany allel genu, także zanim wystąpią objawy choroby. Możliwe są również genetyczne badania prenatalne.
Przebieg choroby jest powolny i postępujący. Z czasem pojawiają się zaburzenia mowy i połykania, a chory staje się uzależniony od pomocy innych ludzi. Zachłystowe zapalenie płuc spowodowane zaburzeniami połykania jest pierwszą przyczyną śmierci pacjentów z HD, odpowiadając za 85% zgonów TESTY GENETYCZNE
Testy genetyczne choroby Huntingtona dostępne są od roku 1993. Możliwość wykonania testów genetycznych oznacza, że osoby, u których istnieje ryzyko zachorowania lub które przypuszczają, że występują już u nich objawy mogą wykonać badanie krwi pozwalające stwierdzić, czy mają gen powodujący chorobę Huntingtona.
Wiele osób z grupy ryzyka nie decyduje się na wykonanie testu genetycznego. Jednym z powodów takiej decyzji jest brak możliwości powstrzymania rozwoju choroby u osób posiadających "wadliwy" gen. Jednakże szereg osób chce wiedzieć czy zachoruje. Jednym pozwala to zaplanować swoją karierę zawodową i życie rodzinne, uregulować sprawy ubezpieczeniowe i wiele innych spraw. Inni po prostu chcą wiedzieć. LECZENIE
W tej chwili nie ma sposobów leczenia, które opóźniłyby lub zahamowały rozwój choroby. Dostępne są jedynie leki, które umożliwiają złagodzenie niektórych objawów choroby, takich jak depresja, stany lękowe czy ruchy mimowolne,
Rehabilitacja fizyczno-ruchowa, terapia zajęciowa, współpraca z logopedą mogą pomóc chorym łatwiej uporać się z niektórymi objawami tej choroby. Ponieważ osoby chore znacznie tracą na wadze potrzebna im jest także pomoc dietetyków. NAJNOWSZE DONIESIENIA
Ostatnio dokonano znaczącego przełomu. Uzyskano bowiem transgeniczne myszy, które wykazują objawy przypominające chorobę Huntingtona. Udało się więc skonstruować zwierzęcy model tej dolegliwości. DZIĘKUJEMY ZA UWAGĘ =)
Prezentację przygotowały:
Karina Wolska
Marlena Wieprzycka
Karolina Snopek
Full transcript