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Retinose Pigmentar

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by

Angela Ribeiro

on 29 October 2012

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Transcript of Retinose Pigmentar

Angela Ribeiro
Cristina Aurélio Apocalypse
Luan Henrique
Waila Evelyn L. Santana Retinose Pigmentar Descrição O nome Retinite pigmentosa vem dos pigmentos que são depositados na superfície da retina a medida que ocorre as alterações patológicas. É um grupo de retinopatias hereditárias que envolve a degeneração dos fotorreceptores da retina.

A RP é a causa herdada mais comum de cegueira humana.

1 a 3000 ou 1 a 4000

É conhecida como sendo herdada em famílias diferentes de modo autossômico dominante, autossômico recessivo (maior parte dos casos 45%), ou recessivo ligado ao X.

Um pequeno numero de casos é causado por mutações mitocondriais. E uma forma de RP é causada pela ocorrência mutua de dois loci diferentes. Esse modo de herança é chamado de digênico. Principais sintomas - Morte das células fotorreceptoras dos bastonetes que causa cegueira noturna;
- Desenvolve visão em túnel;
- Maioria fica cega aos 40 anos. Mecanismo da doença 1. Começam a morrer as células fotorreceptoras;
2. Com a morte dos bastonetes outros tecidos começam a se degenerar;
3. As células cones também começam a se degenerar;
4. Os vasos que suprem o sangue às membranas da retina começam a se atenuar; Autossômica dominante 25% dos heredogramas tem caráter autossômica dominante.
Uma análise inicial de ligação mapeou uma forma autossômica dominante de RP no braço longo do cromossomo 3.

Devido essa análise levantou-se a hipótese de que o gene da rodopsina, um gene fotorreceptor dos bastonetes também fora atribuído ao braço longo do cromossomo 3, poderia ser responsável pela RP.


. Autossômica recessiva Recessivo ligado ao X 30% dos heredogramas é recessivo ligado ao X.

Existem pelo menos duas formas distintas de RP ligada ao X: uma mapeada em Xp11 e outra em Xp21 Diagnóstico Feito pelo médico oftalmologista, através do exame de fundo de olho, no qual o profissional consegue identificar a presença de diminutos pontos escurecidos na retina, denominados “espículas ósseas”. Também é comum a presença de palidez do nervo óptico e adelgaçamento dos vasos que nutrem a retina.
Os exames eletrorretinograma (ERG multifocal) e o potencial visual evocado (PEV) são exames mais específicos, capazes de avaliar a severidade da lesão. Outros exames que também podem auxiliar no diagnóstico são o campo visual para documentar a evolução da doença e a tomografia de coerência óptica (OCT) que ajudam na identificação do edema macular, que surge nas fases mais avançadas da RP. Terapia e tratamento A RP não pode ser evitado nem curado, porém seu progresso pode ser retardado com suplementação dietética de vitamina A.

Vários ensaios clínicos estão em andamento para investigar novos tratamentos para a retinite pigmentosa, incluindo o ácido graxo ômega-3,DHA O Gene RHO que codifica a Rodopsina também foi identificado na região do cromossomo 3. A RP também pode ser observada na aumaurose congênita de Leber, a doença hereditária mais comum nas crianças. Síndrome de Usher. Outros 5% dos casos de RP ocorrem como parte na síndrome de Bardet-Biedl. Apesar de tudo os resultados de estudos indicam que muitos genes adicionais permanecem não identificados. Coletivamente, os genes que causam a RP idendificados até agora, são responsáveis por cerca de 60% dos casos. Obrigado pela atenção !
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