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MPS

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by

Gisel Gordillo-Gonzalez

on 30 July 2013

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Transcript of MPS

CONCEPTOS BÁSICOS
DISPLASIA ÓSEA
SNC
MUCOPOLISACARIDOSIS
Fenotipo Hurler
RN sano:
Hernias
Dx: 9-18 meses
† 10 años
MPS III - San Filippo
Gisel Gordillo González, MD
Especialista en Genética Médica, U. Javeriana Bogotá.
giselgordillogonzalez@yahoo.com

MUCOPOLISACARIDOS
En el Lisosoma.....
1. Síndrome dismórfico - Fenotipo Hurler



2. SNC trastorno de comportamiento – RM

3. Displasia ósea grave
http://www.lysomed.be/patient/mps1/lyso_pt_mp_body_fr.asp
HURLER TIPO SEVERO - NEURONOPÁTICO
Sinusitis crónica
Rinitis/rinorrea crónica
OMC
Cifosis (14 meses)
Túnel del carpo
Mano en garra
Opacidad corneal (3 años)
Retardo del desarrollo (12-18 meses)
Cardiomiopatías (Muerte Arritmias)
Respiratorio (apneas del sueño, Enf. Obstructiva)
HURLER ATENUADO - NO NEURONOPÁTICO
Compromiso > 24 meses
Síntomas: 3-8 años
DSM normal
Compromiso somático moderado
Disostosis múltiple
RM leve - moderado
ENFERMEDAD DE HUNTER (MPS II)
RN sano, inicio síntomas 18 m-4 años

NO opacidad corneal - Compromiso en PIEL, EDA
Trastorno del comportamiento (8 años)
MPS más frecuente
Variabilidad clínica: subestimada
A, B, C, D
RN sano, desarrollo inicial normal.
Inicio 2-6 años
Infecciones TRA (OVAS)
TGI: diarrea episódica
Hipoacusia
Retinitis pigmentosa
Sinofris - corneas claras
RM (10 años pérdida del lenguaje)
Trastornos del comportamiento (3-5 años)
Epilepsia
Trastorno del sueño (80-90%)
HEPARÁN SULFATO
MPS IV - Morquio
Morquio A (QS/CS) y B (QS)
2 años:
Facies toscas, CI normal, hipoacusia, opacidad corneal, enf. valvular aórtica
Muerte 2-3 década
Disostosis múltiple
Baja talla desproporcionada
Pectum carinatum
Genu valgum
Tronco y cuello corto
Movilidad articular limitada
Platispondilia
MPS VI – Maroteaux Lamy
Rasgo severidad variable
Baja talla 107-138 cms (150cm)
Primer signo 2-3 años retardo crecimiento
10
12
22
34
39
DIAGNÓSTICO

Clínica

Pruebas de Tubo

Cromatografía ó electroforesis de GAGs

Ensayo enzimático específico

Estudio molecular
MPS I
MPS II
MPS VI
MPS III
MPS IV, VII
MECANISMOS DE HERENCIA
Enfoque Diagnóstico
MPS I - Síndrome de Hurler (Scheie)
Órganomegalia
Sígnos y síntomas tempranos
Macrocefalia, facies toscas, otitis media crónica, rinorrea, hipertrofia de adenoides, abdomen globoso, hernias, pérdida progresiva de habilidades, rigidez articular

Signos y síntomas tardíos
Empedrado en piel, hirsutismo, talla baja, pérdida progresiva de la audición, apneas, enfermedad cardiaca, neumonías, hidrocefalia, retardo mental, displasia esquelética (mano en garra, túnel del carpo, disostósis múltiple)

Hipertrofia septal asimétrica
Leve compromiso osteoarticular
Leve Hepatomegalia
Dermatán S
Queratán S
Dermatán S
Queratán S
Dermatán S
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