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Trissomia do X

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by

Juliano Costa

on 14 November 2013

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Transcript of Trissomia do X

Trissomia do X
Superfêmea
DEFINIÇÃO

UNIVERSIDADE SALVADOR – UNIFACS
PSICOLOGIA

Trissomia do X- Superfêmea

Andreia Costa
Juliana Mesquita
Juliano Costa
Leide Mila
Naiara Rehem

SALVADOR
2013
- Menor grau de inteligência
- Pessoa com características sexuais e comportamentais femininas
- Mulheres tendem a ser altas
- Múltiplas peles frouxas no pescoço
- São férteis
- Podem entrar na menopausa precocemente
- Retardamento mental (o grau de retardamento varia entre as portadoras)
CAUSAS DAS ANEUPLOIDIAS
Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas como LSD, maconha, nicotina, cafeína...), idade materna.
INTRODUÇÃO AS SÍNDROMES GENÉTICAS

1959
Jacobs descreveu pela primeira vez o cariótipo 47,XXX.
1961
Carrer descreveu pela primeira vez o cariótipo 48,XXXX
A primeira mulher conhecida com a trissomia do triplo X chamava-se Patrícia A. Jacobs na Escócia, no ano de 1959. Foi encontrada ao seus 35 anos de idade, medindo 1,76 metros e pesando 58kg, esta mulher tinha ovulação prematura aos 19 anos de idade. Na data da sua concepção os seus pais tinham ambos 40 anos de idade, o que pode explicar o aparecimento desta não-dinjunção cromossómica.os
Kesaree e Wooley descobriram o cariótipo 49,XXXXX.
1963
1975
Tennes determinou a deficiência mental no cariótipo 47,XXX e também que ele seria a causa de uma síndrome. Essa idéia foi logo descartada.
1978
Grouchy e Turleau descobriram a alta incidência de polissomias do X entre pacientes internados em hospitais psiquiátricos.
Cronologia...
CARACTERÍSTICAS
Frequência: 1 em cada 1000 recém-nascido femininos;
Retardo mental leve (65% dos casos);
Dificuldades verbais e na memória de curto prazo;
Desatenção;
Esterialidade em alguns casos;
Alta estatura;
Epicanto;
Hipotonia;
Alterações de humor (ansiedade e depressão)
A maioria das meninas que são triplo X são assintomáticas, têm puberdade na idade normal e são férteis.
TRATAMENTOS
Não há tratamento específico para a síndrome do triplo X, mas se a condição for diagnosticada cedo, a criança afetada pode receber ajuda extra quanto ao atraso de seu desenvolvimento ao nível:
da terapia da fala
da terapia ocupacional
da fiosioterapia ou técnico de psicomotricidade
do acompanhamento do médico assistente
de consultas de desenvolvimento
de psicologia
A VIDA COM TRISSOMIA DO X
TIPOS DE TRISSOMIA
Como sugere o nome, a anomalia confere ao portador um ou mais cromossomos X extra. Existem três tipos principais de ocorrência desta anomalia:

• 47,XXX. é a mais comum (1:1000-2000);
• 48;XXX, possuem um retardamento mental mais acentuado;
• 49,XXXXX, possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porém como são penta X, possuem um retardamento mental mais acentuado ,pois quanto maior o numero de X maior será o retardamento mental.

Béréniceé francesa nasceu 23 de dezembro de 1991 após uma gravidez sem problema. Ela teve uma infância normal até seus 6 anos de idade, logo após essa idade ela começou a perceber um ligeiro problema de aprendizado. Sua altura aos 12 anos já era 1,89 cm, ela passou por diversos problemas de baixa estima, evitava ir a escola, se achava diferente por conta da altura. Hoje com 19 anos Béréniceé modelo e explica dá pra viver bem com a síndrome.
O QUE ACONTECE COM O TRISSOMIADO X?
Nesses casos, ao invés de ter um cromossomo X silenciado e um ativo, dois são silenciados. Só um permanece ativo e por isso a maioria das meninas, que são triplo X, são também assintomáticas.
DIAGNÓSTICO
Pela amniocentese ainda durante a gravidez;
Pesquisa de cariótipo;
Algumas são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.




TESTE:
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