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CARIOTIPO HUMANO Y ALGUNOS SINDROMES

Presentacion Prezi Biologia 3er F Profesora:Maribel Delgado
by

Hector Ravelo

on 15 June 2016

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Transcript of CARIOTIPO HUMANO Y ALGUNOS SINDROMES

Los cromosomas se clasifican en 7 grupos :
CARIOTIPO HUMANO
FONTS
Método de estudio del cariotipo

1. Toma de sangre periférica y separación de los glóbulos blancos (linfocitos T)
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones). Las anomalías numéricas, también conocidas como aneuploidía, hacen referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.
También se detectó la existencia de la trisomía 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven después de nacer. No se han registrado casos en humanos de trisomías en el cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y no llegan a nacer.

Hay algunos trastornos que se derivan de la pérdida de un solo trozo de cromosoma, entre ellas:

CONCEPTO
El cariotipo muestra las características y número de cromosomas de cada especie, por ejemplo, se puede observar en un cariotipo humano que tenemos 46 cromosomas (23 pares), que se organizan en 22 pares autosómicos y un par sexual (hombre XY y mujer XX), cada especie tiene un cariotipo estándar.
Clasificación de los Cromosomas
Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene normal y anormal algunas células.Anomalías cromosómicas en humanos:

Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)
Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.
Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.
Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.
Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13

Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recién nacidos parecido al maullido de un gato debido a una malformación de la laringe.

Síndrome de supresión que se da por la pérdida de una parte del brazo corto del cromosoma 1.

Síndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15.
2. Incubación en presencia de productos que inducen a la mitosis (mitógenos), como la fitohemoaglutinina. Los mitógenos se adicionan a las células para que éstas crezcan adecuadamente hasta formar una monocapa. Después se recogen separándolas del flask mediante un rascador.
3. Detención de la mitosis en la metafase (utilizando colchicina, que interfiere en la polimerización de los microtúbulos del huso mitótico).
4. Paso por un medio hipotónico que hace que las células se hinchen
5. Depositar una gota de la preparación entre porta y cubre (sobre el cual se hace presión para dispersar los cromosomas)
6. Fijar, teñir y fotografiar los núcleos estallados (10-15; 30 en mosaicos). Se miran de 10 a 15 núcleos porque puede haber muchos falsos positivos debido a que le hemos añadido mitógenos (de manera que las células se dividen de forma rápida y precipitada) y colchicina, los cuales pueden provocar mutaciones e irregularidades en los cromosomas. Si los 10-15 núcleos no son iguales puede ser debido a estas sustancias o a que nos encontremos delante de un organismo mosaico (por lo que deberíamos mirar más núcleos)
Hector Ravelo
3° Año ¨ F¨
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