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Alfa Talassemia

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by

Laura Matulevich

on 16 October 2013

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Transcript of Alfa Talassemia

Alfa Talassemia
História da Doença
Proveniente entre os povos do mediterrâneo (Grécia, Italia e norte da África).
Confere uma proteção relativa contra a malária.
Nomeação: thálassa (mar)
haema (sangue)
Alfa Talassemia
Mutações no cromossomo 16.
Deleção de duas cadeias alfa de globina
4 modalidades:
1. Portador assintomático
2. Traço talassêmia
3. Doença de hemoglobina H
4. Hidropsia fetal
Sintomas
Cansaço e fraqueza
Palidez e icterícia
Atraso no crescimento
Abdômen desenvolvido
Aumento do baço
Alterações Ósseas
Alfa Talassemia
Doença hereditária autossômica recessiva.
Afeta o sangue.
Forma moléculas de hemoglobinas
anormais - anemia.
Problema quantitativo.
Hemoglobina
Está dentro dos eritrócitos e serve para o transporte de oxigênio e dióxido de carbono.
Hemoglobina de pessoas normais: estrutura tetramétrica (2 cadeias alfa com 2 cadeias beta).

Diagnóstico
Levantar a história clínica e origem étnica do paciente.
Exames de laboratório (eletroforese de hemoglobina quantitativa e qualitativa)
Tratamento
Transfusões periódicas
Monitoramento médico
Realização de exames anuais
Recomendações
Aconselhamento Genético importante
Quanto mais cedo detectado, maiores são as chances de chegar a vida adulta
Não se conhece a cura para talassemia, somente controle da doença.
Referências
www.enerca.org
www.abrasta.org
livro: Genética Médica - Thompson & Thompson
Grupo
Barbara Guelere
Lámia Abbas
Laura Matulevich
Maria Alice Fonseca
Roberta Cino
Carolina Djanikian
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