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Huntington

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Agnes B. Lima

on 23 October 2013

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Transcript of Huntington

Doença de Huntington

É a mais comum das doenças neurodegenerativas;

Manifesta-se entre mais frequentemente entre os 40 e 50 anos;

Há como identificá-la --> Teste genético
Huntington
DH resume-se em alterações no controle motor, emocional e no sistema cognitivo;


Huntington
O suicídio relativo a portadores de DH é
5 % maior que na população em geral e estima-se que cerca de 25% dos portadores da doença possuem comportamentos suicidas;
Huntington
Os sinais precoces da doença podem aparecer na dificuldade de realizar movimentos sequenciais ou repetir movimentos simples de maneira ritmada;

Ainda no inicio há o aparecimento de distonia e tremores;



Fases:
No curso da Doença de Huntington, há um declínio na capacidade cognitiva, como: lentidão do pensamento;

No estágio final da doença, o cérebro trabalha subcorticalmente, levando a pessoa a poder desenvolver incontinência urinária e fecal.
Fases:
Na progressão de DH há o aparecimento de movimentos involuntários e demência, à medida que há perdas cerebrais;

Espasmos musculares;

Corea;
Sintomas:
A doença de Huntington também se caracteriza pela demência. O sujeito vai perdendo habilidades cognitivas de realizar tarefas simples;

Comorbidades de DH: transtornos psiquiátricos, como, a depressão com ideação suicida e psicoses
Huntington
O CAG é responsável pela transcrição de um aminoácido chamado glutamina;

Quanto maior o número de repetições CAG maior a extensão do dano;
Causas:
É hereditário e passa de geração para geração;

Descentes dos portadores de DH tem 50% de chances de serem portadoras;

O gene herdado do pai, os sinais e sintomas da DH surgiam mais cedo;

Já quando a herança é materna os sinais e sintomas da DH aparecem mais tarde;
Huntington
Afeta 4 a 10 pessoas por 100.000 habitantes mundialmente;
Huntington
É uma doença autossómica domintante, causada por um defeito genético no gene da HTT;

Parte do DNA denominada sequência CAG (C=citosina, A=adenina e G=guanina), devido a mutação, se repete mais do que o normal.
Causas:
Sintomas:
Inicia-se geralmente com distúrbios de comportamento e distúrbios afetivo:

irritabilidade, insônia e/ou sintomas depressivos;
Avaliação da doença:
A avaliação clínica pode ser medida através da escala Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS), a qual engloba aspectos como o funcionamento cognitivo, comportamental (score varia entre 0 e 176) e motor (score entre 0 e 124);

Para complementar a avaliação podem ser utilizadas os seguintes aspectos: grau de independência, capacidade funcional total, qualidade de vida e depressão.

A doença de Huntington é considerada incurável, porém, através de intervenções com medicamentos é possível interferir o curso da doença;

Fármacos que podem ser utilizados a nível sintomático: antidepressivos, antagonistas do glutamato, antiepilépticos.
Tratamento:
Os medicamentos devem ser utilizados somente quando há efetiva incapacidade funcional devido ao fato da possibilidade de provocar discinesia tardia superposta ao distúrbio crônico (movimentos repetitivos involuntários).

Há evidências que o tetrabenazin foi o único medicamento que demonstrou eficácia no controle dos movimentos manifestado na DH.
Tratamento:
Modelo integrativo de Ryff
Autoaceitação: imagem que o individuo tem de si mesmo e como ele percebe suas qualidades e defeitos;


Modelo integrativo de Ryff
Relações positivas com os outros: capacidade de manter relações verdadeiras e de qualidade;
Modelo integrativo de Ryff
Propósito de vida: ter metas, acreditar que a vida é significativa, ser motivado para continuar vivendo.
Modelo integrativo de Ryff
Crescimento pessoal: ser aberto a novas experiências, reconhecer seu potencial de realização e as mudanças reflete no autoconhecimento e na autoeficácia.
Modelo integrativo de Ryff
A autonomia: implica em ter autodeterminação, ou seja, ser independe, possuir um locus de controle interno desenvolvido, individuação e regulação interna do comportamento, assim como tomar decisões.
Modelo integrativo de Ryff
Senso de domínio “(...) significa ter competência para manejar o ambiente, usufruir as oportunidades que surgem ao redor, apresentar habilidades para escolher ou criar contextos adequados às suas necessidades e valores, (...).” (RESENDE e NERI, 2009, p. 768).
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