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Stammbaumanalyse + Genregulation

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by

Laura Gugic

on 5 March 2013

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Transcript of Stammbaumanalyse + Genregulation

Stammbaumanalyse Symbole = Frau Allgemeine Vorgehensweise
der Stammbaumanalyse 1. Welche Wirkung zeigt das untersuchte Gen? 3 = Mann / = Merkmalsträgerin/Merkmalsträger Beispiel: Eltern Kinder,
ein Junge erkrankt DOMINANTE ERBGÄNGE - gehäuftes Auftreten des Merkmals
- zumeist in jeder Generation REZESSIVE ERBGÄNGE - Merkmal tritt selten auf
- Überspringen einer Generation ->
eindeutiger Beweis
- 2 Personen, die keine Merkmalsträger sind
haben einen Merkmalsträger als Kind AUTOSOMALE ERBGÄNGE - Das Merkmal tritt gleich oft bei Frauen und bei Männern auf X-CHROMOSOMALE ERBGÄNGE Die Mendel'schen Regeln
Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal reinerbig unterscheiden, so sind die Individuen der F1 Generation in diesem Merkmal untereinander gleich ( uniform). Regel 1: Uniformitätsregel Regel 2: Spaltungsregel

Kreuzt man die Hybriden der F1 Generation untereinader, so treten in der F2 Generation Merkmale beider Eltern in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf Regel 3: Unabhängigkeitsregel/Neukombinationsregel
beschreibt das Vererbungsverhalten von zwei Merkmalen bei der Kreuzung reinerbiger Individuen und derer Nachkommen.
Beide Merkmale werden unabhängig voneinander vererbt, wobei ab der F2-Generation neue, reinerbige Kombinationen auftreten. Grundbegriffe für
Mendel-Erbgänge Phänomen:
sichtbares Erscheinungsbild Phänotyp Phänomen:
Pro Körperzelle sind für ein Merkmal zwei Anlagen vorhanden diploid

Symbol: 2n reinerbig homozygot mischerbig heterozygot Keimzellen enthalten für ein Merkmal nur ein Allel haploid

Symbol: n Elterngeneration Parentalgeneration

Symbol: P Tochergeneration Filialgeneration

Symbol: F Eltern unterscheiden sich in nur einem Merkmal Monohybrider Erbgang Individuen der F1 zeigen im untersuchten Merkmal eine Mischform beider Eltern Intermediärer Erbgang Eltern unterscheiden sich in 2 Merkmalen Dihybrider Erbgang 2. Auf welchem Chromosom liegt das Gen? - das Merkmal tritt gehäuft/ausschließlich nur bei Männern auf Autosomal-dominater Erbgang niemand kann das Merkmal erhalten, wenn es bei den Eltern nicht aufgetreten ist
Aus der Verbindung eines kranken und eines gesunden Partners besteht ein 50%iges Erkrankungsrisiko für die Kinder
das Merkmal zeigt sich bereits bei heterozygoten Individuen
tritt bei beiden Geschlechtern gleich häufig auf Autosomal-rezessiver Erbgang Sind die Eltern eines Betroffenen phänotypisch merkmalsfrei, so müssen beide in bezug auf die Erbanlange heterozygot sein.
Das Merkmal zeigt sich erst bei den homozygoten Individuen.
Das Merkmal tritt in beiden Geschlechtern gleich häufig auf. x-chromosomal-rezessiver Erbgang niemals von einem Vater auf den Sohn übertragen, sondern immer durch eine Konduktorin -> Sohn 50%iges Risiko der Erkrankung
bei Frauen kann das Merkmal nur dann homozygot auftreten, wenn der Vater Merkmalsträger und die Mutter Konduktorin ist.
Wenn die Mutter in bezug auf das gesunde Merkmal homozygot ist, der Vater aber das kranke Merkmal besitzt -> Jungen gesund, Töchter= Konduktorinnen
Männer sind immer betroffen (hemizygot) x-chomosomal-dominanter Erbgang Söhne betroffener Männer sind merkmalsfrei, die Töchter sind alle Merkmalsträger
zeigt sich nicht nur bei den hemizygoten Männern, sondern auch bei heterozygoten Frauen
Männliche Merkmalsträger können die entsprechende Erbanlage nur von der Mutter geerbt haben Aufgabe: Vererbung der Phenylketonurie Geninduktion
(Anschalten)
-> LAC-Operon Genregulation Aus Gründen der Ersparnis von Material und Energie können Gene je nach Bedarf an- oder ausgeschlatet werden. DNA-Strang Regulator
gen Promotor Operator Strukturgene RNA-Polymerase 2 4 5 Repressor bindet an den Operator -> Strukturgene können nicht übersetzt werden Laktose gelangt in die Zelle Laktose bindet an den Repressor Der Repressor ändert daraufhin seine Raumstruktur -> kann nicht mehr an Operator binden RNA-Polymerase bindet an die DNA
übersetzen der Strukturgene
die mRNA für jedes Strukturgen Entstehung von Proteinen
Proteine bauen die Laktose ab 2 4 5 Genrepression (Auschlaten)

-> trp-Operon Repressor kann nicht an Operator binden (Struktur nicht geeignet) RNA-Polymerase bindet an die DNA
übersetzt die Strukturgene Es entstehen Proteine Triptophan gelangt in die Zelle
bindet an den Repressor Durch das Triptophan verändert sich die Raumstruktur des Repressors -> kann an Operator binden
RNA-Polymerase kann die Strukturgene nicht übersetzen Genregulation AUTOSOMAL-REZESSIV
gesund: Aa/AA
krank: aa Aa/AA Aa/AA Aa/AA Aa/AA Aa Aa/AA Aa/AA Aa/AA Aa/AA Aa Aa Aa/AA Aa Aa/AA Aa/AA Aa Aa Aa/AA Aa aa aa Aa AA/Aa aa AA/Aa aa aa

aa aa
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