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Cri-Du-Chat

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on 27 April 2014

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Transcript of Cri-Du-Chat

-Descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França
-Recebe esse nome pois seus portadores possuem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.
Características Fenotípicas

Origem da Sindrome
Genética e Causas da Síndrome
Características dos Bebês
-É herdada em apenas 20% dos casos devido a uma translocação equilibrada.
-Em 80% dos casos é de forma esporádica.
-Choro alto e longo ao nascer;
-O choro do rescém-nascido faz lembrar o miado de um gato;
-Baixo peso ao nascer;
-Cabeça pequena (microcefalia);
-Rosto redondo;
-Olhos espaçados;
-Ponte nasal baixa;
-Desenvolvimento retardado.
Segunda , Abril, 28, 2014
O que é?
Nem todos apresentam essas características
Características Crianças e Adultos
-Baixa estatura;
-Peso inadequado;
-Queixo pequeno;
-Mandíbula pequena;
-Redução da força muscular;
-Possui uma unica linha na palma da mão;
-Orelhas abaixo da linha do nariz;
-Dobras de pele acima das pálpebras superior;
-Dedos Compridos;
-Apresentam dificuldades intelectuais.


Cri-Du-Chat
-É uma anomalia cromossômica
-Causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5

Nem todos apresentam essas características
Problemas Associados
-Problemas visuais moderados;
-Perca de parte da audição;
-Anomalidades no esqueleto;
-Infecções respiratórias;
-Infecções no ouvido;
-Doenças caridíacas;
-Paladar afetado;
-Má formação dos rins ou até mesmo ausência;
-Músculos do abdomen separados.

Dificuldades apresentadas pelos portadores
-Dificuldades de aprendizado (de médio a severo);
-Demoram a andar (geralmente entre 2 á 6 anos de idade );
-Possuem dificuldades de se alimentar (por ter problemas em sugar, chupar, mastigar, engolir e por possuírem refluxo gástrico);
-Na maioria dos casos, a criança demora muito tempo para desenvolver a fala, sendo necessário usar linguagem de sinais para se comunicar.
Diagnóstico
-O choro do bebê é muito semelhante ao miar de um gato, por esse motivo, é considerado um meio de diagnóstico da doênça;
-É importante a realização do estudo do cromossômico do paciente suspeito a partir de uma amostra de sangue ;
-O exame citogenético deverá ser feito pelo método de bandeamento G para que seja especificada a região de banda que o material foi perdido.
Tratamento
-NÃO EXISTE CURA reconhecida até o momento para essa doença;
-O tratamento consiste em:
*Ajudar os portadores a se desenvolverem da melhor forma possível;
*A se integrarem na sociedade;
*Tratamento com fonoaudiólogo, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais;
*Tratar as doenças associadas.


Cariótipos
Intervenção da Terapia ocupacional
Característica Do paciente.

-B. P. F , Sexo feminino.
-Mora com os pais e o irmão mais velho.
-Após o nascimento, apresentava: braquicefalia, face atípica, olhos azuis com epicanto inferior, ausência de fixação do olhar, nariz com dorso curto, orelha de implantação baixa com lobos salientes, micrognatia, pescoço curto, tórax com escudo, prega palmar única e hipotonia muscular principalmente distal. Seu choro era fraco e se assemelhava ao de um gato.

Antes da Terapia ocupacional
-Não engatinhava e não ficava de pé.
-Levava todos os objetos a boca
-Não se concentrava nas atividades, e não se interessava
por brinquedos.
-Muito Agitada.
-Não verbalizava.
-Precisava de auxílio em atividades simples.
-Sofria superproteção.
Normal
Síndrome
Evolução clínica da criança dos 2 aos 4 anos de idade
-Após 3 meses de tratamento a criança ainda apresentava dificuldade para se manter concentrada.
-Aos 2 anos e 6 meses, ela passou a controlar os esfíncteres e apresentar maior atenção e interesse por objetos como boneca e telefone de brinquedo.
-Aos 2 anos e 7 meses, passou a frequentar escola de educação infantil durante meio período.
-Aos 3 anos, a criança começou a verbalizar algumas palavras e passou a reconhecer formas e a seguir as etapas atividades compostas.
Descrição dos atendimentos terapêuticos ocupacionais da criança aos 4 anos de idade
-Possível identificação na evolução de brincadeira e interesses da criança.
-Identificava figuras de objetos e situações de seu cotidiano.
-Discriminava frequentemente cores e formas, apesar de não nomeá-las.
-Desempenho motoras, apreendia e soltava ativamente objetos, apresentava função bimanual.
-Sentava sem apoio, andava com dificuldade e subia em móveis com auxílio.
-Desequilíbrio, limitações na coordenação motora grossa.

-Criança apresentava dificuldades na realização de atividades pedagógicas.
-Relacionava-se com as crianças menores da sala.
-Passou a sentar próxima a lousa,
-Foi supervisionado o relacionamento com o irmão
Área de ocupação escolar
Discussão
-Houve um avanço no desenvolvimento enorme após a introdução da terapia ocupacional.
-Faz-se necessário ampliar a divulgação de pesquisas na área, englobando intervenções desde a infância até a vida adulta, para que a síndrome,que é rara,seja mais bem conhecida e tratada de acordo com as evidências científicas.
Referências
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Não importa a Síndrome, todos tem o direito de ser...
Feliz !
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