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Das Klinefelter-Syndrom und Turner-Syndrom im Vergleich

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by

Pamela Ryp

on 13 October 2013

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Transcript of Das Klinefelter-Syndrom und Turner-Syndrom im Vergleich

Das Klinefelter-Syndrom und Turner-Syndrom im Vergleich
Gliederung
1. Klinefelter Syndrom
1.1 Ursachen & Diagnose
1.2 Symptome & Folgen
1.3 Behandlung
2. Turner Syndrom
2.1 Ursachen & Diagnose
2.2 Symptome & Folgen
2.3 Behandlung
3. Vergleich des Klinefelter und Turner Syndroms
4. Quellen
5. Fragen
1. Das Klinefelter-Syndrom
2. Das Turner-Syndrom
1.1 Ursachen & Diagnose
1.2 Symptome & Folgen
Ursachen
- Fehlverteilung von Chromosomen
-> Karyotyp von 47,XXY

-während der Meiose kommt es zu einer
Störung -> elterliche Chromosomenpaare
können nicht wie üblich aufgetrennt
werden.

- Vater oder Mutter geben ihre
Chromosomenpaare ganz weiter (XX oder
XY)



Diagnose
- nur in 25 % der Fällen diagnostiziert und sehr selten vor der Pubertät

- Diagnose erfolgt durch Blutproben oder Untersuchungen
- bereits im Mutterleib möglich (Pränatal-Diagnose)

- den meisten Betroffenen wird die Diagnose bei der
Kinderwunschbehandlung gestellt.
Symptome
- verminderte Produktion des Hormons Testosteron

- Unterentwicklung der Hoden

- Hoden und Penis auffällig klein

- Körpergröße, Hände und Füße überdurchschnittlich groß

- weiblicher/rundlicher Körperbau mit vergrößerten Brustdrüsen
Folgen
- im Jugendalter :
Fehlen von Testosteron - >Verzögerung oder Unterbleibung der Reifung
(geringe Körperbehaarung und wenig ausgeprägter Stimmbruch)
-> Längenwachstum wird nicht beendet
-> hormonelles Ungleichgewicht

- bei Erwachsenen:
Unterentwicklung der Hoden -> geringe Samenzellenproduktion ->
Zeugungsunsfähigkeit
weiblicherer Körperbau erhöht Risiko an z.B Brustkrebs zu erkranken
psychische Probleme, wie Antriebslosigkeit, Depressionen,
Stimmungsschwankungen und chronische Müdigkeit




2.1 Ursachen & Diagnose
3. Vergleich
Klinefeltersyndrom
Betroffene : Jungen
1 : 500
Chromosomen
aufteilung : XXY

Ursachen : Störung in Meiose verhindert
Chromosomenaufteilung
Diagnostik : pränatal und im Lebensverlauf

Risikofaktoren : Alter der Mutter, erhöhtes
Krebsrisiko, Osteoporose

Turnersyndrom
Betroffene : Mädchen
1 : 2500
Chromosomen
aufteilung : X0

Ursachen : Störung in Meiose -
Chromosomen geht verloren
Diagnostik : pränatal und im Lebensverlauf

Risikofaktoren : hohe Anfälligkeit für
andere Krankheiten

4. Quellen
Textquellen:
http://www.klinefelter.de/cms/
http://www.onmeda.de/krankheiten/klinefelter_syndrom-symptome-20107-4.html
http://www.turner-syndrom.de/
http://www.onmeda.de/krankheiten/ullrich_turner_syndrom.html
http://www.endokrinologikum.com/fachbereiche/frauenheilkunde/stoerungen-der-geschlechtsdifferenzierung/ullrich-turner-syndrom.html
http://gnhmg.work.conquest-cms.net/deutsch/K/Kinderheilkunde/Chromosomenanomalien/TurnerSyndromMonosomieX/page.html
http://www.novonordisk.de/media/Pat_HGH/UTS_Info.pdf
http://www.tk.de/tk/krankheiten-a-z/krankheiten-k/klinefelter-syndrom/29088
http://www.dgho-onkopedia.de/de/mein-onkopedia/leitlinien/klinefelter-syndrom-und-krebs
Bildquellen:
http://corneliasch.beepworld.de/files/chromosomuts.jpg
http://www.stuedeli.net/reto/medizin/kdb/content/paedi/bilder/Turner.jpg
http://www.stuedeli.net/reto/medizin/kdb/content/paedi/bilder/Klinefelter_UniUlm.jpg
http://howshealth.com/wp-content/uploads/2010/11/turner-and-Klinefelter-Syndrome.jpg
http://e08595.medialib.glogster.com/media/ef/efbbbad38574cbe5f2ebfcf53f56aa9ac951b70e1dcbac93fc1ae476eb42c30e/turner-syndrome-feet-jpg.jpg
2.2 Symptome & Folgen
fehlendes X-Chromosom
-> Karyotyp von 45, X

- während der Bildung der Eizelle, der Samenzelle
oder aber bei der ersten Zellteilung nach der Befruchtung geht das zweite X-Chromosom verloren
-> nur ein X-Chromosom anschließend vorhanden

- hohe vorgeburtliche Sterblichkeit -> 98 % der Schwangerschaften mit X0 - Konstitution sterben in den ersten 12 Wochen durch eine Fehlgeburt

- nicht vererbbar
Diagnose
- Diagnose nach Geburt erfolgt durch Blutproben, Hautzellen oder auch Mundschleimhaut

- während der Schwangerschaft durch Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder durch Chorionzottenbiopsie

- Kinder haben trotz des Syndroms mit richtiger Behandlung eine normale Lebenserwartung
Folgen
-im Jugendalter:
Ovarialinsuffizienz -> Pubertät bleibt meist aus, keine Brustentwicklung und Periodenblutung

- bei Erwachsenen:
ausbleibene Periode -> Unfruchtbarkeit
Kleinwüchsigkeit -> kann zu Depressionen, emotionelle Probleme führen ( geringes Selbstbewusstsein etc.)
Ursachen
2.3 Behandlung
-Behandlung mit Wachstumshormonen ab dem 6. Lebensjahr mit anabolen Steroiden
- hormonelle Behandlung von Geschlechtshormonen ab dem 12. Lebensjahr -> Brustentwicklung und Periodenblutung -> Pubertätseinleitung
- psychosoziale Betreuung gegen Verhaltens- und Leistungsproblemen

1.3 Behandlung
- mit Beginn der Pubertät wird eine hormonelle
Therapie begonnen

- Verabreichung von Testosteron

-> soll hormonelles Gleichgewicht fördern
Symptome
- bei Geburt ein vermindertes Gewicht und geringe Körperlänge

- an den Händen und Füßen ausgebildete Lymphödeme

- Sphinxgesicht (ausdruckarmes Gesicht)

- Kleinwüchsigkeit

- Schildthorax

- Ovarialinsuffizienz
5.Fragen
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