Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Choroby genetyczne

No description
by

Karolina Świdurska

on 29 November 2012

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Choroby genetyczne

Choroby genetyczne Pląsawica Huntingtona Anemia sierpowata Albinizm Zespół Turnera Zespół Downa Zespół Klinefeltera Jest to choroba genetyczna uwarunkowana przez allele dominujące. Do zachorowania wystarczy odziedziczenie wadliwego allelu po jednym z rodziców. Choroba ta objawia się przeważnie po 30. roku życia niekontrolowanymi ruchami, drżeniem rąk i nóg, zmianami umysłowymi, otępieniem oraz stopniową utratą pamięci. Choroba recesywna. Powoduje powstawanie wadliwej hemoglobiny nadającej krwinkom sierpowaty kształt, co powoduje zaburzenie transportu tlenu. Jedynym sposobem leczenia są transfuzje krwi. Choroba ta jest spowodowana brakiem enzymu potrzebnego do syntezy melaniny, nadającej zabarwienie naskórkowi, włosom i tęczówkom. Osoba chora na albinizm ma białe włosy i rzęsy oraz białą lub różową skórę, bardzo wrażliwą na oparzenia słoneczne. W komórkach osoby chorej występują 3 chromosomy numer 21 zamiast 2. Osoby z zespołem Downa są niesprawni intelektualnie. Są niskie, mają krótką szyję, powiększony język, opuszczone kąciki ust oraz fałd skórny na powiekach, sprawiający wrażenie skośnych oczu. Chorobie tej towarzyszą często wady serca i układu wydalniczego. Ludzie z zespołem Downa rzadko dożywają pięćdziesiątego roku życia. Leczyć można tylko objawowo choroby wynikające z wad serca i układu wydalniczego. Jest to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części, występujący u kobiet. Cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność. Chorba polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn o kariotypie 47,XXY. Osoby z zespołem Klinefeltera mają cechy bardziej kobiece i są bezpłodne. Prawdopodobieństwo zespołu Klinefeltera u dziecka wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa.
Full transcript