Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Mutaties: DNA Chromosomaal en Genoom

No description
by

arie ramp

on 30 May 2017

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Mutaties: DNA Chromosomaal en Genoom

Mutaties: DNA Chromosomaal en Genoom
Mutaties
Mutaties zijn wijzigingen in de erfelijke eigenschappen van het genoom (het DNA of RNA) van een cel. Tot het genoom wordt al het erfelijk materiaal van een organisme gerekend
Uitleg en relevantie van mutaties
Het DNA is opgebouwd uit codons of tripletten, die zelf weer bestaan uit drie van de nucleotiden: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) of thymine (T). RNA heeft het nucleotide uracil (U) in plaats van de nucleotide thymine. Een sequentie is een reeks achtereenvolgende nucleotiden. De volgorde van deze nucleotiden in de codons is bepalend voor de volgorde van aminozuren in eiwitten die gevormd worden door de cel. Dit beïnvloedt de eigenschappen van enzymen, peptiden en proteïnen.
Puntmutaties zijn wijzigingen in het DNA of RNA doordat er in een sequentie iets veranderd, toegevoegd of verwijderd wordt.
Segmentmutaties zijn mutaties op het niveau van chromosomen (ze kunnen een aanzienlijk deel van de structuur van een chromosoom beïnvloeden).
Ploïdiemutaties zijn grootschalige mutaties op het niveau van het genoom. Deze beïnvloeden bij een celdeling de juiste verdeling van de chromosomen over de dochtercellen.
Bij meercellige organismen is de plaats in het organisme van de mutaties van belang, omdat slechts de geslachtscellen de erfelijke eigenschappen doorgeven. Somatische mutaties zijn bij meercellige organismen de mutaties in cellen die niet (uiteindelijk) zorgen voor de voortplanting. Daartegenover staan de generatieve mutaties, die plaatsvinden in de cellen van de kiembaan, waarvan de mutaties kunnen worden doorgegeven aan de gametenvormende cellen.
Mutaties spelen een belangrijke rol bij veel biologische verschijnselen, zoals evolutie, de ontwikkeling van resistentie bij virussen en bacteriën, erfelijke aandoeningen, het ontstaan van kanker en veroudering.
Voorbeelden en oorzaken van genoommutaties
Ploïdiemutaties of genoommutaties ontstaan door storing van de opbouw van microtubuli tijdens de mitose of de meiose. Dit kan een gevolg hebben voor de juiste verdeling van de chromosomen over de dochtercellen, maar heeft geen gevolg voor de genen-samenstelling of de structuur van de chromosomen zelf.
Aneuploïdie is ongelijke verdeling van de chromosomen over de dochtercellen, waardoor er te weinig of te veel chromosomen terechtkomen in de dochtercellen. De oorzaak is non-disjunctie: een ongelijke deling van de homologe chromosomenparen.
Het verlies van een chromosoom is vaak letaal, maar ook boventallige chromosomen in het genoom komen (mogelijk nadelig) tot uiting in het fenotype. Vormen van aneuploïdie zijn onder andere:

heterosomale monosomie kan voorkomen bij de geslachtschromosomen, doordat een ervan ontbreekt (XO); bij de vrouwen leidt dit tot het syndroom van Turner, bij muizen tot steriliteit.
heterosomale trisosomie kan voorkomen bij de geslachtschromosomen, bij de mens zowel bij vrouwen (XXX) als bij mannen (XXY, syndroom van Klinefelter)
autosomale trisosomie van het 21ste chromosoom, dat een keer extra voorkomt (trisomie-21), leidt bij de mens tot het syndroom van Down.
Animatie Trisomie 21
De drie hoofdcategorieën bij mutaties zijn:
puntmutaties
chromosoommutaties
genoommutaties
Hemofilie of bloederziekte is een erfelijke stoornis in de bloedstolling. Het bloed kan niet goed stollen omdat een bepaalde stollingsfactor in het bloed ontbreekt. Er zijn twee typen hemofilie. Bij hemofilie A heeft de patiënt onvoldoende factor VIII; wanneer er te weinig factor IX is, spreken we van hemofilie B. Hemofilie komt vrijwel uitsluitend voor bij mannen, omdat de productie van factoren VIII en IX wordt geregeld door een gen op het X-chromosoom. Vrouwen kunnen slechts drager zijn van de ziekte. Slechts in zeer zeldzame gevallen komt hemofilie ook bij vrouwen voor. Een tekort van een van de andere stollingsfactoren heet niet hemofilie maar is een ander stollingsprobleem. Hemofilie is een tamelijk zeldzame ziekte, ongeveer 1 op de 10.000 mensen heeft hemofilie.
http://biologiepagina.nl/Flashfiles/Ispring/5Xchromosomaal.htm
http://www.bioplek.org/animaties/erfelijkheidsleer/stambomeneenvx.html
verdere uitleg en oefeningen
Full transcript