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ALTERACIONES

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Georgina Briseño

on 27 November 2016

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ALTERACIONES NUMÉRICAS O GENÓMICAS.
Alteración en el número de cromosomas de la especie
ANEUPLOIDIAS
Falta o sobra algún cromosoma
AUTOSÓMICAS:
Nulisomías:
Falta una pareja de homólogos.
Esta anomalía es letal.

Trisomías:
Síndrome de Down (cromosoma 21)
Síndrome de Edwards (cromosoma 18)
Síndrome de Patau (cromosoma 13)
ANOMALIAS CONGÉNITAS
Las anomalías ó defectos congénitos conocidos como “defectos de nacimiento” y son alteraciones estructurales o funcionales, visibles o no, que están presentes desde el nacimiento.
Pueden encontrarse alteraciones en la forma,
estructura o tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal del individuo, debido a
modificación genéticas o factores ambientales (radiaciones, sustancias químicas, virus,
deficiencias vitamínicas, etc.)
AUTOSÓMICAS
(Alteraciones Génicas)

Afecta a genes autosómicos (22 pares de autosomas)
Afecta por igual a hombres y mujeres

Cuanndo se cuenta con Alelos dominantes:

Polidactilia. (6 dedos en manos y/o pies)
Sindactilia. (dedos unidos)
Braquidactilia
Acondroplasia (enanismo)

Cuando se cuenta con Alelos recesivos:

Albinismo.
Fibrosis quística
Sordomudez congénita
Anemia falciforme
Las Anomalías Congénitas Estructurales
Son aquellas que involucran alteraciones morfológicas. Es decir, que afectan algún tejido, órgano o conjunto de órganos del cuerpo, como:
hidrocefalia
espina bífida
fisura de labio y/o paladar
cardiopatía congénita
A su vez, entre las anomalías congénitas estructurales pueden encontrarse anomalías mayores y menores.

ALTERACIONES
Genéticas - Congénitas - Adquiridas

SEXUALES:
Monosomía:
Síndrome de Turner(
afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X)
Trisomía:
Triple X (XXX):
Uno de los síndromes cromosómicos más frecuentes en la mujer, se presenta en 1 de cada 1000 recién nacidas y sus principales manifestaciones son talla más alta que el promedio, y problemas de conducta y neuropsiquiátricos.
Duplo Y (XYY):
El síndrome de Duplo Y (también conocido como síndrome del superhombre) es una alteración genética de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra produciendo el cariotipo 47, XYY.
Klinefelter (XXY):
El Síndrome 47-XXY es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino, que provoca un aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños e infertilidad.
ALTERACIONES O MUTACIONES CROMOSÓMICAS EN HUMANOS.
Las más frecuentes son las deleciones (pérdida de un fragmento en algún cromosoma)

Síndrome de “cri-du-chat o maullido de gato”
(5p-) Deleción del brazo corto del cromosoma 5.

Síndrome de “boca de carpa” (18p-)
las personas presentan algunas anomalías oculares, la mayoría de las veces
padecen retraso mental, suelen tener el cráneo pequeño, fisuras de labio o
paladar y algunas malformaciones diversas.
Alteraciones Genéticas
Son 3 tipos:

Génicas:
afectan a un gen o genes.

Numéricas:
afectan al número de cromosomas.

Cromosómicas:
afectan a la estructura de los cromosomas.

LIGADAS AL SEXO
(Alteraciones Génicas)
Ligadas al cromosoma X (Genes ginándricos)

Hemofilia
(incapacidad de coagulación sanguínea)
Daltonismo
(incapacidad de distinguir algunos colores o tonos)
Distrofia muscular de Duchenne.
(destrucción del músculo estriado)

Ligadas al cromosoma Y (Genes holándricos)

Ictiosis
(descamación de la piel)
Hipertricosis auricular
(crecimiento excesivo de vello)
Educación Especial

Profa. Georgina Briseño

INFLUIDAS POR EL SEXO
(Alteraciones Génicas)
Cuando se presentan algunos tipos de calvicie



Síndrome de Waardenburg (en el sujeto se presenta un mechon blanco)
ANOMALÍAS MAYORES
Las
anomalías mayores
implican un daño significativo en la salud y, a su vez, explican la mayor parte de las defunciones, la morbilidad y la discapacidad relacionada con las anomalías congénitas.
Presentanconsecuencias médicas, sociales o estéticas significativas para los afectados y, por lo general, requieren de tratamiento médico y/o quirúrgico y de rehabilitación.
ANOMALÍAS MENORES
Estas anomalías generalmente no implican ningún problema de salud importante, ni tienen consecuencias sociales o cosméticas.
Por ejemplo: cuello corto, angiomas pequeños, una sola arteria en el cordón umbilical.
Sin embargo, en muchos casos, la presencia de una o más anomalías menores (visibles), se puede asociar a una o más anomalías mayores (que pueden estar ocultas).
Anomalías Congénitas Funcionales
Estas anomalías detienen procesos biológicos sin implicar un cambio de forma; involucran alteraciones metabólicas, hematológicas, del sistema inmunológico, entre otras.
Por ejemplo: hipotiroidismo congénito, discapacidad intelectual, tono muscular disminuido, ceguera, sordera, convulsiones de inicio neonatal.
Causantes de Anomalías Congénitas
Constituidas por un conjunto amplio y complejo de diferentes causas, entre las que intervienen factores genéticos, factores ambientales y éstos a su vez interactúan entre sí.
También hay anomalías de tipo ambiental y se deben a la acción de agentes llamados
teratógenos
, los cuales afectan el embarazo y producen defectos en el desarrollo del feto en cuestión de formación.
Otras anomalías son de origen mixto o
multifactorial
, porque en su origen intervienen genes de predisposición y también factores ambientales desencadenantes. Estas se presentan en los recién nacidos.
ALTERACIONES ADQUIRIDAS
Estas alteraciones se contraen después de los tres primeros meses de desarrollo embrionario incluido también todo el período extrauterino.
No son hereditarias, es decir, no se producen por la transmisión genética. Se clasifican según su causa en cuatro tipos:
De origen inmunológico o de base autoinmune
De origen infeccioso
De origen tóxico-medicamentoso
De origen endocrino-metabólico
Origen Inmunológico o de base Autoinmune
El sistema inmune ataca a las propias células o estructuras del organismo porque no las reconoce como tales.
Esto da lugar a síntomas muy variados, en función de la estructura afectada.

Ejemplos de este grupo son:
la Miastenia, Polimiositis, Polineuropatías, etc.
Origen Infeccioso
Se producen por la infección provocada por un agente exógeno que puede ser vírico (virus), bacteriano o parasitario.
Origen Tóxico-medicamentoso
Se deben a la acción de tóxicos exógenos como el alcohol o algunos fármacos, tóxicos industriales o tóxicos vegetales (como los pesticidas).
Origen Endocrino-metabólico
Son enfermedades que se pueden producir por tres mecanismos:
Deficiencia de nutrientes o vitaminas esenciales.
Ausencia o exceso de determinadas hormonas.
Acción de tóxicos endógenos (del propio cuerpo) producidos por el mal funcionamiento de algunos sistemas corporales.
Ejemplos dentro de este grupo son: Polineuritis Diabética o Urémica, Miopatías Metabólicas.
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