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Progéria

Par Maxime St-Gelais
by

Maxime St-Gelais

on 26 April 2013

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Transcript of Progéria

Présenté par
Maxime st-Gelais La progéria Cette maladie est connue sous le nom de : Progéria
Syndrôme de Hutchinson-Gilford (HGPS)
Maladie de l'enfant vieillard. C'est un trouble génétique progressif très rare qui cause un vieillissement prématuré chez l'enfant. Qu'est ce que c'est ? Puisque c'est une maladie orpheline, elle ne connaît pas d'avancée de recherches très rapides, faute de moyens. C'est donc seulement qu'en avril 2003, que l’équipe de recherche française dirigée par Nicolas Lévy a identifier le gène responsable de la plupart des cas de progéria. La mutation est présente sur le chromosome 1, et plus précisément sur le gène LMNA. Ce gène code, normalement, la fabrication de lamines A, qui sont des protéines importantes pour la majorité des cellules du corps. Cependant, à la suite de à la mutation, la protéine est raccourcie et donc défectueuse. Elle va coder une lamine mutante appelée progérine. Chez les enfants atteint de progéria, les cellules des vaisseaux sanguins, de la peau et des os fabriquent des protéines de progérine qui vont rester dans le cytoplasme de la cellule, et au bout d'un certain temps, va détériorer la membrane nucléaire et compresser le noyau de la cellule, ce qui va perturber les messages et la rendre défectueuse. C’est donc à cause des amas de progérine que l’enfant est victime de vieillissement prématuré. noyau d'une cellule saine Noyau d'une cellule compressé par la progérine On sait que tout le monde produit de la progérine, mais en quantité beaucoup plus petite que les enfants atteint de progéria. Cellule saine Cellule mutée Les avancées de cette maladie Découverte du gène responsable Principe de la mutation Les effets directs de la mutation Le diagnostique Un enfant atteint de la progéria est généralement diagnostiqué entre 18 et 24 mois, même si il est porteur de cette maladie depuis sa naissance. On réussi à la diagnostiqué à l'aide d'un examen clinique ou d'un test génétique réalisé à partir d'un échantillon sanguin. L'échantillon doit être envoyé par un médecin à la fondation de recherche pour la progéria. Les résultats sont normalement fourni dans des délais variant de 10 jours à 4 semaines tout dépendamment de l'ampleur des test génétiques nécessaires. Les résultats sont donnés aux familles par l’intermédiaire d'un médecin à domicile qui peut discuter des résultats, répondre au questions et fournir un plan de soins avec la famille en personne. Il existe plusieurs types de progéria. Pour tester le type classique de progéria, le Syndrome de Hutchinson-Gilford on doit que tester une section du gêne LMNA et non le gène en entier. Par contre, il y a d'autres maladies qui y sont reliées de près que l'on appelle laminopathies progéroïdes ou syndromes progéroïdes. Ces maladies peuvent être plus ou moins sévère que le type classique de progéria, mais il sont typiquement plus rare. Pour faire sure de ne pas passer à côté de ses autre maladies progéroïdes le gène LMNA est testé en entier lors des analyse génétique pour la progéria. Les différents types de progéria La progéria n'est pas contagieuse et est normalement pas héréditaire. Les probabilités de changement génétique menant à la progéria sont très rares. Les enfants atteints d'autre types de syndromes progéroïdes qui ne sont pas le Syndrome de Hutchinson-Gilford peuvent se transmettre dans la famille. Cependant, le Syndrome de Hutchinson-Gilford est une mutation sporadique autosome dominante. Sporadique, puisque c'est un nouveau changement dans la famille, autosome, puisqu’elle touche un chromosome autre que les chromosomes sexuels et dominante, puisque seulement une copie du gène doit être changé pour produire le syndrome. est-ce que la progéria est contagieuse? La progéria touche les enfants des deux sexes. Plusieurs cas ont été rapportés dans la population caucasienne. Néanmoins, très peu de cas ont été décrits dans la population d’origine africaine. Ces patients n’atteignent donc presque jamais l’âge adulte. Elle touche environ une naissance sur 4 à 8 millions. En 2009 , seulement 54 cas étaient recensés. Cependant, on estime le nombre d’enfants atteints à 200. c’est pourquoi, une campagne de recherche a été lancée : "Trouvons les 150 autres". Depuis cette date , 30 nouveaux cas ont été décelés.. Aujourd'hui, environ 80 cas sont répertoriés dans le monde. Fréquence et incidence sur la population Espérance de vie Ces patients n’atteignent donc presque jamais l’âge adulte.La moyenne d’espérance de vie chez ces patients est de 13 ans, avec des extrêmes situés entre 7 et 26 ans. C'est le peintre et DJ Léon Botha qui à été le premier et le seul jusqu'à ce jour à avoir atteint l'âge de 26 ans. Il est décédé le 5 juin 2011 d'une embolie pulmonaire. La cause de décès des personnes atteintes est la même que la principale cause de mortalité chez les personnes en bonne santé : des accidents cardiaques. En effet, subissant un vieillissement prématuré, ils développent aussi des problèmes cardiaques et décèdent, la plupart du temps d’un AVC (accident vasculaire cérébral). Le peintre et Dj Leon Botha Pour les parents qui n'ont jamais eu d'enfant atteint de progéria, les chances d'en avoir un atteint de progéria son de 1 sur 4 à 8 million. Par contre, pour les parents qui ont déjà un enfant atteint de progéria, les chances que cela se reproduise de nouveau sont beaucoup plus grandes, environ 2-3 %. Cela est dû à une condition appelé mosaïcisme où le parent a une mutation génétique du progéria en petite proportion dans leurs cellules, mais ne sont pas atteint de progéria. Le mosaicism se produit plus ou moins fréquemment(2-3%) dans plusieurs problème génétique. Si les ovules ou le sperme des parents sont génétiquement mutés, ils peuvent avoir un enfant atteint de progéria. Les test prénataux sont possibles pour vérifier les changements génétique du gène LMNA. probabilité d'avoir un enfant atteint de progéria accru à cause de l'état des parents. En 2008, un essai clinique européen dirigé par un scientifique espagnol, Carlos Lopez-Otin, et deux scientifiques français, Nicolas Lévy et Pierre Cau est lancé. Il intègre 12 enfants malades européens. Cette ébauche de traitement consiste à combiner deux molécules déjà existantes (thérapie génétique): les statines (normalement utilisées dans la prévention de risques cardio-vasculaires et de l’athérosclérose) et d’amio-bisphoshonates (normalement utilisées dans le traitement de l’ostéoporose et de cancers à complications). Cette association de molécules vise à modifier chimiquement la progerine afin d’en atténuer les effets toxiques qu’elle a sur la cellule. Essai clinique d'un nouveau traitement Cependant, Un autre problème persistait. En effet, même si la progérine était moins néfaste, elle était toujours aussi abondamment présente. Les chercheurs ont donc cherché à réduire ce taux de progérine. Pour cela, il leur fallait un support animalié proche de l’humain auquel on pourrait introduire une mutation génétique. Ils ont donc réussi a trouver une mutation reproduisant le système pathologique de l’homme et l’introduire chez des souris. Grâce à cet essai, les chercheurs ont pu observer une nette amélioration significative de la durée de vie des souris de 25-30% A ce jour, on peut donc espérer, même si ça n’est pas suffisant pour guérir l’enfant, une amélioration de la longévité de ces enfants atteints de la progéria. Résultats du traitement De plus, toujours dans l’objectif d’améliorer la condition de vie des enfants, l’association de recherche sur la progéria à publié un livre, en mai 2010, s’intitulant : Le manuel progéria visant à donner des conseils de vie (rythme de vie , alimentation…) aux parents, pour essayer de rallonger quelque peu l’espérance de vie des patients. Ce livre a aussi pour but de répondre à de nombreuses questions que se posent les enfants ou leur parents sur la progéria. Pour des meilleures conditions de vie ! Diète L'alimentation Comme l'appétit des enfants atteint de progéria est diminué, les parents doivent tenter de la stimuler en leur offrant de nombreux petits repas. Afin de diminuer la perte de poids entraînée par la maladie, ils doivent consommer beaucoup de calories. Pour augmenter la teneur en calorie de leur repas tout en gardant une alimentation saine, on recommande d'ajouter du fromage fondue, de l'huile d'olive,des avocats, du lait en poudre, du beurre d'arachides, etc à leur repas principal. Certains suppléments et vitamines doivent être également ajoutés à leur repas. Une autre chose qui est à considérer est leur hydratation. Ils devraient consommer entre 6 et 8 verres d'eau par jour, mais surtout l'été puisque la déshydratation peut entraîner une augmentation de la pression sanguine, une atrophie musculaire ou une détérioration encore plus accéléré des cellules de la peau. Certain enfants dont l'alimentation est plus difficile doivent se faire installé un tube naso-gastrique afin de pouvoir recevoir une alimentation convenable. L'exercice La fondation de recherche contre la progéria recommande de faire des 2-3 sessions d'exercices physiques par semaine. Cela permet d'optimiser leur amplitude de mouvement qui est restreinte par la maladie. On suggère surtout des exercices de renforcements et de flexibilités dans l'optique de ralentir les effets de la maladie. Suivi particulier Thérapeute
Médecin
Nutritionniste
Cardiologue
Autres spécialistes selon le besoin Références Organismes d'aide Tout d’abord, les associations qui viennent en aide à la progéria tiennent une place très importante. En effet, la progéria étant une maladie rarissime, peu, voir aucun fonds sont débloqués pour faire avancer les recherches. Les fonds sont donc trouvés grâce aux dons que les personnes font aux associations. Progeria research foundation En ce qui concerne la progéria, l’association la plus importante est la "progeria research foundation" (fondation de recherche pour la progeria). Elle fut créée en 1998, lorsque l’enfant du Dr Leslie Gordon et du Dr Scott Berns âgé de 22 mois fut diagnostiqué avec la progeria. Ces deux parents, aidés de leur proches créèrent la PRF, première association mondiale à but non-lucratif visant à collecter des fonds pour les recherches sur la progéria et à informer les patients ainsi que leur parents. Cette association a en effet une place très importante car c’est elle qui finance le plus toutes les recherches sur la progeria. Pour récolter tout cet argent, il y a tout d’abord les dons, mais également des produits en vente sur leur site tels que des calendriers, avec des photos d’enfants souffrant de la progeria, des cartes dessinées par les enfants eux-mêmes, des bracelets, des CD… De plus, certains parents ayant des enfants atteints de la progeria ont créé des sites internet et participent à la collecte de fonds qu’ils remettent entièrement à la fondation. Le téléthon Pour finir , la deuxième association qui a une grande importance en ce qui concerne le financement des recherches pour la progéria est le Téléthon. Symptômes Diminution des couches de peaux
Absence de graisse sous cutanée
Hypoplasie des ongles
Alopécie
Peau mince et pâle qui laisse voir les veines et les reliefs osseux
Taches brunes sur la peau
Douleurs articulaires avec diminution d'amplitude
Troubles cardiovasculaires
Ostéolyse
Diminution de la souplesse de la peau
Apparition de rides
croissance ralentie et rapidement arrêté
Taille et poids très inférieurs à la normale et ne dépassent jamais 1m10 pour 15 kg
Disproportion de la tête par rapport au tronc
Présence d'une bosse frontale
Micrognathie Symptômes (suite) Petite bouche avec des lèvres fines
Absence ou malposition des dents
Hypoplasie mandibulaire et autres os de la face
Thorax est piriforme avec des clavicules petites et fines
Membres très fins et des doigts en flexion Cependant, malgré toutes ces déformations physiques, leur cerveau n’est nullement affecté , et ils ne sont pas victimes de retards mentaux. Ceci implique aussi qu’ils sont toujours conscients de ce qui leur arrive ( regard des autres, parfois emplis de pitié, parfois génés ou parfois moqueurs ). Rôles du denturologiste dans la prise en charge et l'évaluation / suivi Pourquoi le cerveau n'est-il pas atteint ? Le gène Lmna, défaillant dans la plupart des cellules de l’organisme chez les patients atteints de progéria, serait inactivé dans le cerveau. Cela explique pourquoi le cerveau est le seul organe à échapper aux ravages de la maladie. Partant du constat que dans ce syndrome, seules les cellules neurales étaient préservées du vieillissement accéléré, les chercheurs ont formulé l’hypothèse selon laquelle un mécanisme moléculaire physiologique présent de façon spécifique dans le système nerveux pouvait expliquer le une absence d’expression de la lamine A au niveau neural. Les chercheurs ont en effet mis en évidence le rôle de d'un petit ARN, le miR-9. Le miR-9 Plusieurs informations laissaient croire que miR-9 était un suspect idéal. D’abord parce que des travaux précédents avaient montré qu’il était un des microARN les plus abondants dans les neurones et ensuite parce qu’il présente la particularité de n’être présent à cette concentration dans aucune autre cellule de l’organisme. C'est alors que les chercheurs ont non seulement confirmé qu’il contrôlait bien la production de lamine A au niveau de neurones mais également qu’il pouvait corriger les désordres moléculaires associés à la maladie, en restaurant une morphologie normale des noyaux. De plus, les chercheurs tentent de trouver un moyen pour utiliser ou imiter le microARN 9 à des fins thérapeutiques. Plusieurs recherches ont été lancés en ce sens au cours de la dernière année.
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