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Genetica

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by

Sharonn Pú

on 3 November 2013

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Transcript of Genetica

El término mutación fue introducido en 1902 por el botánico holandés Hugo de Vries refiriéndose a los cambios hereditarios bruscos que aparecían en la hierba del asno (Oenothera ). Posteriormente se supo que tan solo 2 de los alrededor de 2000 cambios observados por de Vries eran auténticas mutaciones.
UN POCO DE HISTORIA…
Profa. Ester Albanés
LA MUTACIÓN Y LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Se denomina mutación a cualquier cambio en la cantidad o estructura del material hereditario de un organismo, que tiene como resultado un cambio de las características hereditarias de dicho organismo.
¿Qué es una mutación?
Bajo este concepto de mutación se agrupan tanto los cambios hereditarios que afectan a un solo gen, denominados mutaciones puntuales, como los que afectan al número o estructura de los cromosomas, llamados cambios cromosómicos.
No debe confundirse el concepto de mutación con el de modificación, que se refiere a los cambios fenotípicos debidos al medio o al uso.
Las mutaciones pueden clasificarse atendiendo a criterios muy diversos: por su origen pueden ser espontáneas (si no interviene ningún factor físico o químico externo) o inducidas; por las células en que se localizan pueden ser gaméticas (si se produce en las células de la línea germinal) o somáticas; por su expresión pueden ser dominantes o recesivas; por su efecto pueden ser neutras, beneficiosas, patológicas (causan enfermedades), teratológicas (causan malformaciones) o letales; La clasificación que sigue se basa en la naturaleza de la alteración que provoca, según lo cual podemos distinguir mutaciones cromosómicas, numéricas o estructurales, y mutaciones génicas.
TIPOS DE MUTACIONES
Cada especie biológica se caracteriza por su cariotipo, en el que el número y la morfología de los cromosomas es constante. En la mayoría de los organismos superiores, las células somáticas son diploides y los gametos (forma - dos por meiosis) son haploides. La mitosis y la meiosis (con la consiguiente fecundación) son los mecanismos biológicos que aseguran la constancia en el número de cromosomas de las células, sin embargo, si se producen anomalías en cualquiera de estos dos procesos se pueden formar células que presentan un número anormal de cromosomas.
CAMBIOS CROMOSÓMICOS NUMÉRICOS: MUTACIONES GENÓMICAS
La euploidía es una alteración del número de cromosomas que afecta a juegos completos. Los organismos que presentan más de dos juegos completos de cromosomas se denominan poliploides. La poliploidía puede deberse a la unión de genomas de una misma especie, en cuyo caso se conoce como autopoliploidía, o a la unión de genomas de especies diferentes, conocido como alopoliploidía.
La aneuploidía es una anomalía numérica que afecta a uno o varios cromosomas, pero no a todo el genoma. La aneuploidía se origina por la no disyunción de una o varias parejas de cromosomas homólogos durante la meiosis.
Algunos de los gametos resultantes tendrán cromosomas de más y otros, en cambio, los tendrán de menos.
ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES
Estas alteraciones se deben a la pérdida, ganancia o reordenación de determinadas regiones de un cromosoma. El origen de estos cambios está en errores que pueden producirse durante la mitosis o la meiosis que consisten en la ruptura de una cromátida que puede ir seguida de la pérdida del fragmento roto o bien de la fusión equivoca da de este fragmento.
CAMBIOS CROMOSÓMICOS ESTRUCTURALES:
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Existen cuatro tipos de cambios estructurales:
Las Inversiones son cambios del orden lineal de los genes en un cromosoma.
Las translocaciones son intercambios o transferencias de fragmentos cromosómicos entre cromosomas no homólogos.
Las deficiencias o deleciones son pérdidas de fragmentos de cromosomas.
Las duplicaciones consisten en la repetición de un fragmento en un cromosoma.
MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
 Las mutaciones génicas son las mutaciones en sentido estricto y las responsables de la aparición de nuevos ale los de un gen. Estas alteraciones son debidas generalmente a errores no corregidos en el proceso de autoduplicación del ADN o a la acción de determinados agentes físicos o químicos que alteran el ADN. La unidad mínima de mutación, denominada mutón, corresponde a un par de nucleótidos de la cadena de ADN.
Mutaciones por sustitución de una base por otra distinta. Se dividen en dos tipos: las denominadas transiciones, cuando una base púrica es reemplazada por otra base púrica o una base pirimidínica es sustituida por otra base pirimidínica, y las transversiones, si se produce el cambio de una base púrica por una base pirimidínica, o viceversa.
TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS
Estas mutaciones son más graves que las anteriores, ya que, a partir del punto de deleción o de adición, todos los tripletes de bases estarán cambiados y, por tanto, el mensaje codificado será totalmente distinto. Se producen por un emparejamiento anómalo durante la replicación entre la hebra molde y la que se está sintetizando, o cuando ciertos compuestos, como los clorantes e acridina, se intercalan en las cadenas polinucleotídicas.
Mutaciones por pérdida e inserción de bases.
Mutaciones por cambios de lugar de algunos segmentos del ADN (transposiciones).
El desplazamiento de secuencias de la cadena nucleotídica provoca a aparición de nuevos tripletes, lo que modificará el mensaje genético.
Las mutaciones que se producen por la acción de un factor ambiental, físico o químico, se conocen como muta ciones inducidas. Estos factores que provocan la aparición de mutaciones se denominan mutágenos.
Entre los
mutágenos físicos
están las radiaciones, tanto ionizantes (rayos X o rayos gamma) como las no ioni -
zantes (ultravioletas). Las radiaciones ultravioleta tienen un efecto más suave que las ionizantes, por tener un menor poder de penetración. En general las radiaciones provocan roturas y alteraciones en la molécula de ADN.
AGENTES MUTAGÉNICOS
Los
mutágenos químicos
pueden ser algunas moléculas de estructura parecida a la de las bases nitrogenadas que forman el ADN u otros productos que reaccionan con los componentes de los nucleótidos alterando su estructura. Tanto en un caso como en otro se producen fallos en la complementariedad que originan incorporaciones erróneas cuando el ADN se duplica.
Por último, entre los
mutágenos biológicos
podemos mencionar a ciertos virus, que pueden producir cambios en la expresión de algunos genes (como los retrovirus, los adenovirus o el virus de la hepatitis B humana, entre otros) y los transposones, que son segmentos móviles de ADN que pueden cambiar de posición, trasladándose a otro lugar distinto dentro del mismo cromosoma o incluso a otro cromosoma.
Los factores o genes letales son aquellos cuya manifestación provoca la muerte del individuo antes de que éste alcance la madurez reproductiva. Cuando no producen la muerte, pero tiene efectos negativos en el individuo, disminuyendo su capacidad para sobrevivir o reproducirse, se denominan deletéreos.
GENES LETALES
Los cambios producidos en el material genético constituyen el motor de la evolución de las especies. La actuación de los mecanismos evolutivos de selección natural requiere la existencia previa de variabilidad entre los individuos que integran una población, considerada actualmente la unidad evolutiva por excelencia en lugar del individuo
aislado, ya que son las proporciones en que se encuentran los diversos individuos de una población las que cambian a lo largo del tiempo.
MUTACIONES Y EVOLUCIÓN
Los principales agentes de la variabilidad de las poblaciones son la recombinación genética y las mutaciones.
Evolutivamente, las mutaciones más importantes son las que actúan de forma repetida sobre un determinado gen (mutaciones génicas recurrentes) y favorecen cambios rápidos (a escala evolutiva).
La importancia de las mutaciones se pone de manifiesto en particular durante la adaptación de una población a un entorno nuevo, ya sea como consecuencia de importantes cambios medioambientales en el lugar donde vive o porque se coloniza una nueva área geográfica. En estos casos, la presión selectiva aumenta extraordinariamente y favorece la supervivencia de aquellos individuos que portan las mutaciones adaptativas más favorables.
Aunque en el desencadenamiento de un proceso cancerígeno intervienen diversos factores, hoy día queda fuera de toda duda la relación que existe entre determinados cambios en el material genético y la aparición de células cancerosas, ya que con frecuencia se observa en ellas la presencia de alteraciones cromosómicas, como delecio nes, translocaciones y roturas o uniones cromosómicas. Por otra parte, ciertos agentes mutagénicos también son cancerígenos, como, por ejemplo, las radiaciones ionizantes y no ionizantes, ciertos virus y determinados productos químicos
MUTACIONES Y CÁNCER
VILLEE, C. A., WALKER, W. F. y BARNES, R. D. 1987. Zoología. (Sexta Edición). Editorial Interamericana.
Campbell, N.; Mitchell, L.; Reece, J. (2001). Biología. México: Pearson Educación.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
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