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Fenilcetonuria

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by

Noelia Fernández

on 16 January 2013

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Transcript of Fenilcetonuria

Niño normal
al nacer,
a pesar de consanguinidad familiar directa Presenta problemas locomotores Refleja unos altos niveles de
fenilalanina en
sangre y orina Incapacidad
expresiva
de carácter oral A lo largo de estos
meses recibió
lactancia materna A los 7 meses Comienza a presentar déficit en diferentes facetas de su desarrollo Alteraciones neurológicas Alteraciones cutáneas como el déficit de melanina, tendencia a la acrocianosis, eczemas... También es común en la PKU el síndrome de West Objetivos Describir su profilaxis y los posibles tratamientos aplicables La tirosina es precursora de importantes neurotransmisores, que regulan diversas funciones (seguridad, humor, función mental) es también un importante componente de hormonas producidas por la tiroides y resulta necesaria para la formación de melanina. La tirosina Produce Catecolaminas HECHO POR: Para Locke el estado de naturaleza, implica paz, buena voluntad, asistencia mutua y conservación; mientras que el estado de guerra significa enemistad, malicia, violencia y mutua destrucción. Aspectos clínicos,
fisiológicos y bioquímicos
de la fenilcetonuria:
presentación de un caso Introducción La fenilcetonuria es una patología caracterizada por un aumento de la concentración de la fenilalanina en la sangre. Caso clínico Analizar los cambios
físicos y fisiológicos
presentes en un
paciente que presenta fenilcetonuria A los 3 años Muestra y metodología Se ha realizado un estudio a través de una búsqueda bibliográfica de información científica acerca de dicha enfermedad, a partir de bases de datos como... Teseo La fenilalanina es aminoácido
aromático esencial presente
en alimentos como... La fenilcetonuria es una hiperfenilananinemia, una alteración de la transformación de la fenilalanina en tirosina, lo que provoca un aumento en el torrente sanguíneo de la concentración de dicho aminoácido. El aunmento de la Fenilalanina en
sangre daña fundamentalmente el
sistema nervioso, lo que hace que
los que la padecen sufran una
deficiencia mental y graves problemas
en el desarrollo de sus aptitudes
psicomotrices. Obesidad visceral Diabetes Mellitus tipo II Son hormonas hiperglucemiantes
y antagonistas de la insulina
lo que lleva al organismo a
secretar más insulina para
compensar esta acción y a
un estado de hiperinsulinemia el
cual puede acompañarse de: El aumento del aminoácido fenilalanina en la sangre da lugar a otros problemas que completan el cuadro clínico de esta enfermedad. Los síntomas más comunes
y visibles que se describen son: Retraso
mental Epilepsia y convulsiones Transtorno de conducta Alteraciones óseas y
de tono muscular Olor a paja mojada
o a manzana Se considera una enfermedad genética
hereditaria, la cual se manifiesta cuando
los alelos enfermos son homocigotos
recesivos. Existen diferentes métodos de detección El test o prueba de Guthrie
(prueba del talón), es la prueba
más usada y se obtiene de una
gota de sangre del talón del
recién nacido Hay otros tipos de pruebas menos frecuentes como: Cloruro férrico, cromatografía de aminoácidos en orina y plasma, prueba de sobrecarga con BH4 Control bioquímico
periódico Dieta:
restricción de fenilalanina Suplementación de tirosina,
calcio, hierro y zinc Evitar estados de
hipercatabolismo Tratamiento: Se deben evitar estos alimentos: Alimentos con alto contenido
en fenilalanina Este estudio nos ha revelado la importancia
de una buena prevención y seguimiento
en los casos de síndromes metabólicos
innatos como es la fenilcetonuria.
Según esto, afirmaremos que
siempre que se inicie en los primeros
meses de vida, el tratamiento de la
fenilcetonuria será efectivo. 1.Palabra fenilcetonuria; de la World Wide Web: http://dicciomed.eusal.es
2.Arthur C. Guyton y John E. Hall; Tratado de Fisiología Médica, Décima Edición, Mc Graw-Hill / Interamericana de España S. A., 2005.
3.Vela-Amieva M, Ibarra-González I, Belmont-Martínez L, Fernández-Lainez C y col. Historia de la fenilcetonuria. Acta Pediátrica de México 2011; 32(5):281-6.
4.Fenilalanina; de la World Wide Web: http://www.rdnattural.es
5.Nelson, D. y Cox, M. Lehninger, principios de bioquímica. Editorial Omega. 4ª edición. Barcelona. 2006. Algunas referencias son: Alba Aida Celia Daniel Noelia Paula Discusión
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