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Copy of Sindrome de X fragil

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by

mayra ramos

on 30 May 2014

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Transcript of Copy of Sindrome de X fragil

Historia
Síntomas físicos
¿Que es?
Síntomas Psicológicos
El retraso mental.
Movimientos estereotipados de la cabeza y las manos.
La hiperactividad
El autismo
Pobre o nulo contacto visual
Habituales los periodos de agresividad alternados con periodos de notable timidez
Dificultades en el uso del lenguaje y en el aprendizaje
Tratamiento
Síndrome de X frágil
Genotipo
Diagnostico
1969
Lubs estudió una familia en la que cuatro varones de tres generaciones diferentes presentaban retraso mental y Opitz y col. emplearon el término "síndrome de Martin-Bell" para referirse a un caso de retraso mental familiar con características de dicho síndrome.
1981
Richards y col. demostraron que ambos síndromes eran en realidad el mismo trastorno. Estudiando a la misma familia de Martin y Bell pero usando las tecnicas de Lubs
1984
Lubs y col. descubrieron efectivamente que eran mismo transtorno al darse cuenta de rasgos faciales parecidos a los descubiertos por Martin y Bell
1991
Verkerk y col. describieron un gen asociado al trastorno: el gen FMR-1 (acrónimo inglés de Fragile X linked Mental Retardation type 1; retraso mental ligado al X de tipo 1)
1943
El médico británico James Purdon Martin y por la experta en genética británica Julia Bell descubrieron un tipo de retraso mental hereditario ligado al cromosoma X.

La severidad de los síntomas varía de un individuo a otro y aunque no existe en la actualidad ningún tratamiento específico para el síndrome de X frágil hay otros tratamientos paliativos para mejorar algunos de los síntomas que tienen los afectados. Es la razón por la cual se necesita de un equipo multidisciplinario de especialistas,
Médicos pediatras
Neurólogos
Logopedas
Fisioterapeutas
Genetistas
Características del tratamiento
Estadísticas
En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500,
Según estudios realizados en países desarrollados, 1 de cada 250 mujeres y 1 de cada 700 varones son portadores del gen que lo produce
El 80 a 90% de los individuos afectados por el síndrome de X Frágil permanecen sin diagnóstico.
Aproximadamente 1/3 de las portadoras de la mutación completa del gen X frágil pueden padecer algún grado de déficit intelectual que puede ir de leve a grave.

Bibliografía
http://www.fundacionleomessi.org/nuestra-fundacion.php?PHPSESSID=7c41c518120a6efc15286ec21e96bbb2
http://www.genagen.es/genagen/sindrome-x-fragil/
http://rarediseases.info.nih.gov/files/Sindrome_X_fragil.html
http://cancerfamiliar.institutoroche.es/fundamentos_geneticosII_pres.php
El síndrome X frágil es una condición genética, es decir que hay uno o varios defectos o errores en un gen. Es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave.

El nombre del síndrome puede de entrada llevarnos a error; porque en el cromosoma con la afectación no existe rotura de este, sino que la mutación se trata de que el material genético dentro del gen se repite demasiadas veces.
Método directo de análisis de ADN: Se realiza una secuenciación de las bases nitrogenadas.
Reacción de cadena de polimerasa (PCR).
Sonda de ADN.
Anticuerpo FMR-1.

Prenatal:
Se recomienda el análisis a una mujer que desea quedar embarazada si tiene antecedentes familiares del síndrome o de retraso mental.
Postnatal:
Retraso en el desarrollo o autismo.
Rasgos físicos y psicológicos característicos del síndrome.
Retraso mental de causa desconocida.


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