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CROMOSOMAS

cariotipo y enfermedades
by

enna donoso

on 9 August 2012

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Transcript of CROMOSOMAS

Recuerda que los cromosomas se
forman a partir de la cromatina
durante la división celular
Sus elementos son:
Según la posición del centrómero,
pueden ser:
metacéntricos, cuando los dos brazos son iguales, es decir, el centrómero está en el medio
submetacéntricos, con un brazo ligeramente mayor que otro
acrocéntricos, con un brazo claramente mayor que otro
Cuando ordenamos los cromosomas, de un individuo, según su forma y tamaño, obtenemos su cariotipo:
La dotación cromosómica humana
consta de 22 pares de cromosomas
homólogos (autosomas) y un par de
cromosomas sexuales (XX/XY)
El Cariotipo
A veces ocurren enfermedades
por ejemplo
Síndrome de Down
trisomía del par 21
Síndrome de Turner
monosomía cromosoma X
Síndrome de Edward
Trisomía par 18
Síndrome de Patau
Trisomía par 13
Síndrome de Klinefelter
Anomalías del SNC y cráneo, faciales, cuello, cardiovasculares, gastrointestinales, genitourinarias, de extremidades, entre otras
Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.
Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno.
El riesgo aumenta con la edad de la mujer.
Síntomas: se presenta en las niñas, provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta.
También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal
Incidencia: 1/2000-3000 recién nacidas.
Exceso piel nuca
Nariz achatada
orejas y boca pequeña
manos cortas y ancha
aprendizaje lento
estériles
retardo mental
ginecomastia
proporciones corporales anormales
Síndrome de Cri du Chat
retraso mental severo
llanto similar gato
microcefalia

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