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CROMOSOMAS

cariotipo y enfermedades
by

enna donoso

on 9 August 2012

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Transcript of CROMOSOMAS

Recuerda que los cromosomas se
forman a partir de la cromatina
durante la división celular Sus elementos son: Según la posición del centrómero,
pueden ser: metacéntricos, cuando los dos brazos son iguales, es decir, el centrómero está en el medio
submetacéntricos, con un brazo ligeramente mayor que otro
acrocéntricos, con un brazo claramente mayor que otro Cuando ordenamos los cromosomas, de un individuo, según su forma y tamaño, obtenemos su cariotipo: La dotación cromosómica humana
consta de 22 pares de cromosomas
homólogos (autosomas) y un par de
cromosomas sexuales (XX/XY) El Cariotipo A veces ocurren enfermedades por ejemplo Síndrome de Down trisomía del par 21 Síndrome de Turner monosomía cromosoma X Síndrome de Edward Trisomía par 18 Síndrome de Patau Trisomía par 13 Síndrome de Klinefelter Anomalías del SNC y cráneo, faciales, cuello, cardiovasculares, gastrointestinales, genitourinarias, de extremidades, entre otras Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.
Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno.
El riesgo aumenta con la edad de la mujer. Síntomas: se presenta en las niñas, provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta.
También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal
Incidencia: 1/2000-3000 recién nacidas.
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