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Acrania (Anencefalia y Exencefalia)

SONO 250 - Sonografía Obstétrica
by

Wanda Bou

on 20 November 2013

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Transcript of Acrania (Anencefalia y Exencefalia)

Acrania - Anencefalia y Exencefalia
Exencefalia
Anencefalia
La anencefalia es la ausencia de la bóveda del cráneo, ausencia total o parcial del cerebro, el cual se puede desarrollar parcialmente y luego se degenera.

Ocurre cuando el extremo encefálico del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el día 23 al 26 del embarazo.

Las causas de los defectos del tubo neural son numerosas. La anencefalia puede resultar del Síndrome de Meckel-Gruber o de una anomalía de los cromosomas, como la Trisomía 13.

Al igual que la exencefalia, se puede diagnosticar en el primer trimestre. Al principio se puede confundir con exencefalia, pero a medida que el embarazo avanza, la medida del “Crown-Rump Length” se reduce debido a que la degeneración del cerebro es progresiva.

En el segundo trimestre la anencefalia se hace más obvia, ya que la ausencia de los hemisferios cerebrales se hace más evidente.

Algunos factores de riesgo son: diabetes, mala alimentación y deficiencias de vitaminas, radiación, factores ambientales, algunmedicamentos para la epilepsia y antecedentes familiares de anencefalia.
Conclusion
Durante la realización de este trabajo aprendimos acerca de estas dos malformaciones cerebrales, lo cual nos ayudará en el futuro cuando estemos ejerciendo la profesión.

El diagnóstico es importante, no solamente para el manejo del embarazo afectado, sino también para el consejo sobre futuros embarazos.

Debido a que no todos los embarazos son planeados, los especialistas sugieren que todas las mujeres en edad reproductiva y sexualmente activas, consuman ácido fólico, ya que es entre la primera y la quinta semana de gestación cuando se forma el tubo neural, el sistema nervioso, el cerebro y la columna vertebral, así como las posibles deficiencias que afectarán todo su desarrollo.


Introducción
Por: Wanda I. Bou / Ivonne Ortíz

SONO 250
Prof. Ana Frances Molina

La acrania es una malformación cerebral y es el defecto del tubo neural más común. Es una condición fatal y se define como la ausencia de la bóveda del cráneo sobre las órbitas. La acrania se divide en dos subtipos principales, dependiendo la cantidad del tejido cerebral que esté presente. Los dos subtipo son: anencefalia y exencefalia.

La exencefalia es la ausencia de la bóveda del cráneo, pero tiene los dos hemisferios del cerebro. La anencefalia es la ausencia de la bóveda del cráneo y la ausencia total o parcial del cerebro. En este trabajo estaremos discutiendo estas dos malformaciones cerebrales.
Embriología
Para la cuatro semanas y medias, se ha desarrollado la placa neural, que es la estructura que formará el Sistema Nervioso Central (SNC).

La placa neural dará lugar el tubo neural, el cual se convertirá en la columna vertebral y el cerebro.

Luego del cierre completo del tubo neural, comienza el desarrollo del mismo formando las tres vesículas primarias:

Prosencéfalo (cerebro anterior).
Mesencéfalo (cerebro medio).
Rombencéfalo (cerebro posterior).

Estas vesículas continúan desarrollándose y forman las estructuras esenciales del cerebro.

Muchas de la malformaciones congénitas del SNC resultan del cierre incompleto del tubo neural.
Rombencéfalo – 8 semanas

Anatomía Normal
del Cerebro
El cerebro consiste de ocho huesos craneales, conectados por unas estructuras conocidas como suturas.

Los huesos craneales permanecen con una ligera movilidad para facilitar el paso del cráneo por el canal durante el parto.

Los espacios hipoecoicos que hay entre los huesos del cráneo en formación se conocen como fontanelas.

El foramen magnum es la apertura en la base del cráneo por donde pasa el cordón espinal.

Las estructuras que están en ambos lados de la línea media del cráneo del feto deben ser evaluadas durante unsonograma obstétrico de rutina.

Anatomía Normal
y Apariencia Sonográfica
Falx Cerebri - Ecogénico
Cavum Septum Pellucido - Anecoico
Tálamo - Hipoecoico
Sistema Ventricular
Plexos Coroides - Ecogénicos
Cerebelo - Hipoecoico
Cisterna Magna - Anecico
Nuchal Fold - Anecoico

Medidas Normales
del Cerebro
Las medidas que se deben realizar en la cabeza del feto son:

Biparietal Diameter (BPD)

Head Circunference (HC)

Ventrículos Laterales
< 10 mm

Cerebelo
Crece a razón de 1 mm por semana

Cisterna Magna
< 10 mm

Nuchal Fold
< 5 mm

Falx Cerebri, Plexos Coroides
Tálamo, CSP
Cerebelo. Cisterna Magna
La exencefalia es una anomalía letal que se manifiesta como la ausencia de los huesos del cráneo, con la presencia completa, aunque anormal, de los hemisferios cerebrales.

Esta anomalía ocurre al comienzo de la 4ta semana de gestación cuando el tejido mesenquimal no migra y no permite la formación del hueso en el tejido cerebral.

La exencefalia usualmente se puede convertir en anencefalia, según el cerebro se va degenerando lentamente como resultado de la exposición al líquido amniótico.

La exencefalia se puede confundir con la anencefalia, pero se distingue por la presencia significativa de masa cerebral y la ausencia de apariencia de rana.

Al no tener la bóveda del cráneo, los hemisferios se ven bilobulados, esto se identifica mejor en el primer trimestre y tiene apariencia de “Mickey Mouse”.

Otra Regiones a ser Evaluadas
Defectos en la columna vertebral.
Labio leporino.
Paladar hendido.
Defectos cardiacos.
Omphalocele.
Anatomía Anormal y Hallazgos Sonográficos
Presencia de tejido cerebral sin la bóveda del cráneo.
Desorganización del tejido cerebral.
Surcos prominentes.

Imágenes
Cerebro expuesto
Imagen longitudinal. Cerebro flotando en el líquido amniótico
Vista de la cara de un feto, mostrando tejido cerebral significativo sin cráneo, sobre las órbitas.

Anatomía Anormal y Hallazgos Sonográficos (Anencefalia)
Ausencia de la bóveda del cráneo y del cerebro.

Abultamiento de las órbitas, dando al feto apariencia de rana.

Tejido de cerebro rudimentario, caracterizado por un área cerebrovasculosa.

La vista de la cabeza de un feto anencefálico muestra la membrana que en ausencia de la bóveda craneal, cubre la parte superior del cráneo (crebrovasculosa)

Otras Regiones Anatómicas que se deben Enfatizar en la Evaluación
Se deben evaluar otras regiones anatómicas, ya que la anencefalia puede estar asociada con otras anomalías, como:

Polihidramnios (Después de la semana 26 de gestación).
Oligohidramnios (Ocasionalmente).
Espina bífida.
Cranioraquisquisis.
Labio leporino.
Paladar hendido.
Defectos cardiacos.
Omphalocele.
Hidronefrosis.
Hernia diafragmática.
Defectos gastrointestinales.

Imágenes
Apriencia de rana
Ausencia de cráneo y cerebro
Porciento de Sobrevivencia
La acrania, (anencefalia y exencefalia), tiene una incidencia de aproximadamente 1 de cada 1,000 embarazos.

En mujeres con un historial de embarazos con defectos del tubo neural, la incidencia de recurrencia aumenta de un 2% - 3%.

Es más frecuente en mujeres blancas.

Afecta más a las niñas que a los varones.

Se puede diagnosticar durante el primer trimestre mediante la realización de un sonograma entre las 10 a 14 semanas de embarazo o mediante la medición del nivel de alfa-feto-proteína (AFP) el cual es muy elevado.

Es un desorden fatal y el 50% de los embarazos terminan en muerte fetal. El otro 50% mueren al nacer o poco después de nacer. La mayoría de los pacientes no sobreviven la infancia.
No existe cura o tratamiento para la acrania.

Tomar 0.4 mg (400 mcg) de ácido fólico antes de la gestación en la población general produce una disminución de los casos de defectos del tubo neural.

En mujeres que han tenido un feto con defectos del tubo neural anteriormente, deben tomar 4 mg (4,000 mcg) de ácido fólico antes y durante el embarazo. Esto previene hasta un 71% que vuelva a ocurrir.


Tratamiento
Anencefalia. Recuperado el 18 de noviembre de 2013, de: http://es.wikipedia.org/wiki/ Anencefalia.

Carrillo, María Paz, Molina, Francisca S., Pérez Penco, José M. Defectos Congénitos. Diagnóstico, Pronóstico y Tratamiento: Defectos del
Sistema Nervioso Central. Recuperado el 18 de noviembre de 2013, de: http://www.hvn.es/servicios_asistenciales/ginecologia_y_obstetricia.

Exencephaly. Recuperado el 18 de noviembre de 2013, de: http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php?cat3=120

Hagen - Ansert, Sandra L. (2006). Textbook of Diagnostic Ultrasonography. (6ta ed.): USA. Mosby Elsevier.

Penny, Steven M. (2011). Examination Review for Untrasound: Abdomen & Obstetric and Gynecology. USA: Lippicott Williams & Wilkins.

Referencias
GRACIAS
Por Su Atención

Rúbrica
Tema: Acrania (Anencefalia y Exencefalia
Por: Wanda I. Bou / Ivonne Ortíz

Embriología ....................................................................................................... 5
Anatomí anormal, apariencia sonográfica, medidas normales e imágenes ............................................................................................................ 5
Explicación de la patología ............................................................................ 5
Anatomía anormal y hallazgos sonográficos ............................................ 5
Regiones anatómicas que debe enfatizar en la evaluación .................. 5
Tratamiento y % de supervivencia ............................................................. 2
Rúbrica .............................................................................................................. 3 TOTAL ............................................................................................................... 30

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