Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

sindrome de pallister killian

No description
by

Olivarria Ricardo

on 21 February 2014

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of sindrome de pallister killian

conclusiones
El Síndrome de Palliester-Killian afecta múltiples órganos y
sistemas, la infinidad de enfermedades que envuelven este caso lo convierte de alto riesgo.
Se debe tomar una completa evaluación para saber los riesgos asociados y tomar con anticipación las medidas ante eventuales complicaciones.

Esta enfermedad es demasiado rara.
En uno de cada 25000 nacimientos. La presencia de rasgos anómalos al nacimiento es frecuente.
No tiene cura esta enfermedad y su promedio de vida es muy reducido pero las víctimas de esta pueden llegar a vivir hasta 40 años.

patrón de la herencia.
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802009000200004
http://sindromepallisterkillian.blogspot.mx/p/no-existe-ninguna-terapia-especifica.html?m=1
http://centrodeartigos.com/articulos-de-todos-los-temas/article_38402.html
http://m.youtube.com/watch?v=hhB4XsL5mnE
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Pallister-Killian
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=557&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Pallister-Killian
bibliografia
http://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Sindrome-de-Pallister-Killian/sintomas.htm
http://www.distrofiamexico.org/portal/index.php?option=com_content&view=article&id=20:patronesherencia&catid=11&Itemid=104
El sindrome de pallister killian es una enfermedad que dentro de esta existen mas de 45 enfermedades y almenos dos sindromes.
A continuacion hablaremos sobre los dos sindromes de este trastorno genetico.
síndrome de pallister killian
Sintomas y signos
síndrome de Williams.
Este sindrome es causado por perdida de material genetico en el cromosoma 7,
cuyos síntomas más destacados consistían en un retraso general en el desarrollo mental, una expresión característica de la cara y un defecto de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular aórtica.
Síndrome de Stalker-Chitayat
Este es un sindrome muy raro caracterizado principalmente por rotación anormal de los intestinos y una apariencia facial inusual y en la cual gran parde de los cromosomas tienen un tipo de daño.
Esta enfermedad contribuye con la muchos de los sintomas de pallister killian.
Otros síntomas
Ausencia de abertura anal.
polidactilia.
testicúlos no descendidos.
convulsiones.
cataratas.
sordera.
pezones extra.
lengua grande.
paladar hundido.
La anormalidad se presenta en el brazo
del cromosoma 12, en este existe material
cromosómico extra.
Sobre el mecanismo de esta enfermedad no existen ideas concretas.
Se sabe que no es hereditaria.
diagnóstico
La anomalía se puede diagnosticar
analizando el liquido amniótico
o en una biopsia de la piel.



síndrome
de pallister
killian
Full transcript