Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Síndrome de Klinefelter

A história da patologia, as suas causas e efeitos
by

Miguel Duarte

on 4 May 2014

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Síndrome de Klinefelter

Diagnóstico:

Amniocentese
é principal método de descobrir se o bebé possui esta Síndrome.
Consiste na remoção de algum
líquido amniótico
(que envolve o bebé) que contém algumas células.
Analisando essas células é possível dividir a informação genética por cromossomas e catalogá-los.
Controlo e Tratamento
Aplicação mensal de uma injecção de Depotestosterona (forma sintética de testosterona).
O L.E.S. é uma 
doença autoimune
 do tecido conjuntivo, é um problema de causa desconhecida que pode afetar qualquer parte do corpo caracterizada pela presença de
diversos auto-anticorpos.
Nos últimos anos tem-se observado que os doentes da síndrome de Kleinfelter têm uma preponderância para desenvolver Lúpus E.S.
Lúpus Eritematoso Sistémico

Níveis elevados
de LH e FSH, pelo que podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba;

Ginecomastia
, devido aos elevados níveis de
estrogénio
(hormona feminina) que são mais elevados do que os de testosterona (hormona masculina).
O diagnóstico do cariótipo revela a presença de
um ou mais
cromossomas X, sendo a forma mais frequente 47,XXY.

Existem outras variações menos comuns como:
48 XXYY; 48 XXXY;49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY.
Como se verifica?

O que é?
A Síndrome de Klinefelter é uma anomalia ao nível dos cromossomas que altera o número destes.
Prevalece em indivíduos do
sexo masculino
e é a causa mais frequente de
hipogonadismo
e
infertilidade
em indivíduos do sexo masculino.
Só 40% sobrevive ao período fetal.
Como se descobriu?
Em 1942, Dr. Harry F. Klinefelter, consultou um paciente masculino em que se observava desenvolvimento de seios (
Ginecomastia
).

Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter registou no mesmo paciente
infertilidade
, uma liberação de hormona
Gonadotrofina
(GnRH), um elevado nível de liberação de Hormona
Folículo Estimulina
(FSH) e
Hormona Luteínica
(LH).

A
causa genética
desta síndrome foi
descoberta em 1959
, por P. A. Jacobs e J. A. Strong e mais tarde apelidada de Síndrome de Klinefelter.
Agrupamento de escolas Artur Gonçalves
Ano letivo 2013/2014

Disciplina
: Biologia e Geologia
Professor
: Carlos Lopes

Síndrome de Klinefelter
Pénis pequeno;


Testículos pouco desenvolvidos (devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos);


Pouca pilosidade no púbis;
Estatura elevada e magros, com braços relativamente longos;

Problemas no desenvolvimento da personalidade que contribuem para problemas sociais

Como ocorre?
Mosaicismo
: Indivíduos com duas ou mais populações celulares geneticamente diferentes. Apenas
3% dos casos
de Síndrome de Klinefelter são devidos a Mosaicismo. Estes indivíduos
podem ser férteis
se a linhagem celular germinativa não for atingida).
Alguns gâmetas irão herdar
duas cópias do cromossoma não separado
(trissomia do embrião) e outros não herdarão
nenhuma
cópia (monossomia do embrião).
Não-disjunção: Quando não se
separam
os cromossomas homólogos durante a meiose devido a erros nos
mecanismos de controlo do fuso acromático
.
Quais as causas?

50% dos casos: Erros na
meiose I paterna
;

33% dos casos: Erros na
meiose I materna
(associado por vezes à elevada idade materna);

Restantes
:
Erros na
meiose II
;
Erros mitóticos pós-zigóticos (levando a
mosaicismo
);



Nº anormal de cromossomas
devido à presença/ausência de um exemplar;
Associada a
mau desenvolvimento físico, mental, ou ambos
.

As
aneuploidias sexuais
(ou heterossómicas), como a
Síndrome de Klinefelter
, são clinicamente
menos exuberantes
que as autossómicas, visto que os
cromossomas sexuais X extra
dessa patologia apresentam
zonas inativas
.
Mutações cromossómicas
O tipo mais comum de alterações cromossómicas clinicamente significativas é a
aneuploidia
.

Podem envolver
um ou mais cromossomas autossómicos, sexuais ou ambos
.
Numéricas

Estruturais
Quais os efeitos?

Função sexual normal, mas com
impossibilidade de produzir espermatozóides
(Azoospermia) devido à atrofia dos testículos e canais seminíferos, sendo portanto inférteis;

Infertilidade
;

6 vezes mais probabilidades de
AVC
do que a população em geral;

Maior incidência de
cancro
;

51% de probabilidades de apresentarem
atraso na linguagem
;

27% de probabilidades de apresentarem
atraso motor
;

50% de probabilidades de possuírem
problemas escolares
;
Trabalho realizado por
:
Mª Isabel Pereira;
Mª Luís Sousa;
Miguel Duarte

A Anáfase inicia-se antes da
localização equitativa
dos cromossomas homólogos nos pólos do fuso acromático.
Formação de um ser com mais um cromossoma que o normal (se for X então será de Klinefelter, se for Y é de Jacobs), ou de um ser com um cromossoma a menos (monossomia heterozigótica, por exemplo síndrome de Turner).
Espermograma
é um processo que avalia a quantidade e qualidade dos espermatozoides. Sendo os doentes da Síndrome de Klinefelter estéreis, deverão ter uma quantidade infima de espermatozóides, além de que estes não estão completamente maduros e capazes de chegar e fertilizar ao óvulo.
Com este trabalho aprendemos sobre a Síndrome de Klinefelter, nas seguintes áreas:
Tipos de Mutações
História
Causas
Efeitos fisiológicos no doente
Relação com outras doenças
Modos de tratamento.
Conclusão
Referências
-http://www.slideshare.net/TamaraBelli/sndrome-de-klinefelter-15208372
-http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/Klinefelter.pdf
-http://www.scielo.br/pdf/abem/v46n3/10903.pdf
-http://bases.bireme.br/cgi-bin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=37442&indexSearch=ID
-http://bases.bireme.br/cgi-bin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=313136&indexSearch=ID
-http://pt.shvoong.com/medicine-and-health/1786946-s%C3%ADndrome-klinefelter-que-%C3%A9/
-http://patriciacienciasnaturais.blogspot.pt/2011/12/heredeteriedade-nocoes-basicas.html
-http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0365-05962010000300013&script=sci_arttext&tlng=pt
-http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/0/0a/Bodymorphproj_mkg_modA001_20070407_posA06.jpg
-http://3.bp.blogspot.com/-Hf5WQDuDFNs/T8mDuO12S_I/AAAAAAAAABI/JjKdkNUzXnw/s400/s%C3%ADndrome+de+Klinefelter.jpg
-http://img.xatakaciencia.com/2011/01/klinefelter-syndrome-inheritedsv.jpg
-http://www.reproduccion-asistida.net/wp-content/uploads/Soluciones-al-s%C3%ADndrome-de-Klinefelter.jpg
-http://i32.tinypic.com/o6lngh.jpg
http://www.reproduccionasistida.org/wp-content//klinefelter.jpg
-http://portfoliobiologiaa.blogspot.pt/2012/06/sindrome-de-klinefelter.html
-http://www.ghe
-http://www.chc.min-saude.pt/servicos/Genetica/klinefelter.htmnte.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/Klinefelter.pdf
-http://repositorio.hff.min-saude.pt/bitstream/10400.10/157/1/Acta%20Urol_13.pdf
Full transcript