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Mutações Genéticas - Ictiose Lamelar

Elaborado por : Daniela Gaio 11ºA Nº5 2012/13
by

Daniela Gaio

on 19 October 2012

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Transcript of Mutações Genéticas - Ictiose Lamelar

Ictiose Lamelar O que são ? Mutações Genéticas Certas anomalias podem originar-se após alterações do material genético de um indivíduo. Ou seja, visto que o material genético não é estático pode dar-se uma mudança na sequência das bases azotadas das moléculas de DNA, o que conduz à mudança das proteínas fabricadas. Se as tais proteínas estão implicadas em funções específicas e fundamentais no organismo, a versão mutada das proteínas pode, por sua vez, originar uma doença. Ictiose Lamelar Trata-se de um raro distúrbio genético da pele que tem como característica principal a hiperqueratose, um excesso na produção da queratina, que causa um endurecimento na pele formando camadas granulosas e grossas, parecendo escamas, levando ao ressecamento e à descamação da pele. Incidência Como surge esta doença? A nossa pele sofre um processo de renovação contínuo. As células da pele vão envelhecendo de forma espontânea e uma vez mortas, a pele sofre um processo de descamação da camada córnea – mais superficial – que em pessoas de pele normal é invisível e organizada. Nos doentes com ictiose, a descamação é alterada por vários motivos: Apesar de haver vários intervenientes neste processo o resultado final é muito semelhante clinicamente: um estrato córneo anormal, com escamas e endurecimento da pele, a hiperqueratose. Em algumas doenças o que provoca a mutação é conhecido e encontra-se bem definido como, por exemplo, na hiperqueratose epidermolítica, onde ocorre uma alteração das queratinas 1 e 10. Daniela Gaio 1 caso
em cada 300.000 nascimentos têm demasiadas células a envelhecer ao mesmo tempo e acabam por morrer em grandes quantidades
as células que envelhecem, fazem-no de forma não natural, acabando por ficar retidas na camada córnea, em forma de escamas aderentes Ictiose Lamelar A biopsia ou um teste genético, através de uma recolha de sangue, são os métodos mais seguros e eficazes para um diagnóstico acertado. A hidratação constante e regular é a melhor forma de garantir alguma qualidade de vida e conforto aos doentes portadores desta doença. Diagnóstico e Tratamento
Esta doença provoca vários tipos de problemas, entre os mais comuns e ligeiros, os doentes portadores desta doença encontram dificuldade em movimentar-se, pois a sua pele tende a formar fissuras, chegando mesmo a ficar ressequida.
Consequências (cc) photo by theaucitron on Flickr (cc) photo by theaucitron on Flickr Alguns exemplos...
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