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Enfermedades genéticas

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by

zaira garcia

on 7 February 2013

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Transcript of Enfermedades genéticas

Zaira García López Ciencias para Enfermedades Genéticas De este tema podemos aprender que:
-Las enfermedades genéticas se originan a partir de un cambio en la estructura molecular de los genes o una alteración en los cromosomas.
-Hay enfermedades genéticas que podemos transmitir a nuestros descendientes, aunque no las padezcamos. También que pueden aparecer nuevas enfermedades genéticas sin haberla padecido o transmitido, los progenitores, y que hay muchas enfermedades que pueden afectarnos genéticamente aunque no las padezcamos desde que nacemos. Las enfermedades genéticas hereditarias no son contagiosas, son crónicas y pueden afectar a diversos órganos dependiendo de la enfermedad concreta. Las dos principales características es que son enfermedades genéticas (la causa directa es una alteración a nivel del ADN que origina las consecuencias que llevan a los síntomas de la enfermedad) y que son hereditarias, esto es que las alteraciones genéticas preexistentes se transmiten de padres a hijos (aunque en algunos casos también hay casos espontáneos de una mutación nueva que no estaba presente en el genoma de los padres). Páginas web usadas http://www.genagen.es/area-pacientes/item/cual-es-el-origen-de-las-enfermedades-geneticas.html?category_id=185 Enfermedades genéticas(plurifactoriales) Más de un factor es necesario para que se den casos de estas enfermedades,por ejemplo:lo dos progenitores deben ser portadores o padecer cierta enfermedad para que la padezca el descendiente,si sólo un progenitor es portador o la padece el descendiente será portador de la enfermedad,duplicación de un cromosoma,tomar algún medicamento dañino mientras se forma el feto....No tienen porqué ser heredadas o aparecer al nacer sino que se forman por otros factores como por ejemplo:drogarse,tomar alcohol,..... Origen de una nueva enfermedad genética ¿Qué aprender de las enfermedades genéticas? Enfermedades genéticas hereditarias En los genes podemos encontrar algunos cambios, que no son relevantes desde el punto de vista médico, y que son la base biológica de la variación natural entre las personas. Estos cambios pueden afectar a características tales como el color de los ojos o el color del pelo. Sin embargo, algunos cambios en los genes pueden llegar a afectar el funcionamiento de una proteína que desempeñe funciones de gran importancia para las células. ¿Cómo se heredan estos genes? Enfermedades genéticas (monogenéticas) Estos cambios patológicos en el ADN se conocen como mutaciones y son los causantes de las enfermedades genéticas. Aparición de una enfermedad genética http://www.genagen.es/area-pacientes/item/tipos-de-enfermedades.html?category_id=185 Alteracion del Adn, en vez de copiarse una pareja de Timina y Adenina se creo una pareja de Citosina y Guanina Que afectan al aparato sensorial
-Retinitis pigmentarias

-Retinoblastoma

-Síndrome de Waardenburg

-Sordera

-............................... Afecta a la vista: degeneración progresiva de la
retina: deficiencia visual. Deficiencia auditiva. Es una dermatosis que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario Es un cáncer de la retina causado por una mutación en la proteína Rb
Que afectan a la piel -Albinismos

-Epidermólisis bullosa

-Ictiosis

-Psoriasis

-.................................. Fragilidad extrema de la piel y de las mucosas. Retracciones de las manos. Pérdida de los dientes.
Infecciones cutáneas. Ausencia congénita de pigmentación Provoca que la piel se vuelva seca y escamosa. Enfermedad inflamatoria crónica de la piel que produce lesiones escamosas engrosadas e inflamadas Que afectan al aparato osteoarticular -Acondroplasia

-Enfermedad de Marfan

-Osteogénesis imperfectas(huesos de cristal)

-Poliartritis reumatoide

-Espondilartritis anquilosante

-....................................... Anomalía del cartílago de crecimiento de los huesos: deficiencia del esqueleto. Enanismo,fracturas,deformidades óseas. Aumento inusual de la longitud de los miembros.afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Fragilidad de hueso excesiva, Enfermedad sistémica autoinmune, caracterizada por provocar inflamación crónica principalmente de las articulaciones Dolores y endurecimiento paulatino de las articulaciones http://www.asemgalicia.com/biblioteca/monograficos_documentos/Enfermedades%20Geneticas%20y%20genetica%20de%20las%20enfermedades.pdf http://www.genagen.es/area-pacientes/item/como-se-heredan-los-genes.html?category_id=185 http://es.wikipedia.org/ 1 A bach el mundo contemporáneo Que afectan al aparato respiratorio
♦ -Mucoviscidosis

-............. Insuficiencia respiratoria y problemas digestivos por anomalía de las secreciones mucosas. Que afectan al sistema nervioso - Esquizofrenia -Narcolepsia –Cataplejía -Autismo -Parkinson -Alzheimer Presencia de accesos de somnolencia irresistible durante el día. Puede causar con cataplejía (parálisis o debilidad extrema bilateral de un conjunto muscular) Déficit del desarrollo.Afecta la socialización, la comunicación, la imaginación, la planificación y la reciprocidad emocional, y evidencia conductas repetitivas o inusuales. Estas enfermedades solamente necesitan un gen mutado para afectar a la persona, hay más de 6000 enfermedades detectadas de este tipo Que afectan a los riñones ♦ -Insuficiencia renal crónica

♦ -Poliquistosis renal

♦ -Síndrome de Alport

-............................................ Insuficiencia renal hacia los 40-50 años, en ocasiones antes. Alteración en la síntesis del colágeno Pérdida progresiva (por 3 meses o más) e irreversible de las funciones renales Todos tenemos dos copias de cada uno de los genes, uno que heredamos de la madre y otro del padre. A la combinación de genes que hemos heredado se le denomina genotipo, mientras que el fenotipo es como refleja nuestro cuerpo el ser portador de estos genes y la interacción con el medio ambiente.Si las dos copias son iguales se denomina homozigosis y el fenotipo se corresponderá con la variante (llamada alelo) del gen que tengamos. Una persona con dos alelos normales presentará un fenotipo normal, mientras que si las dos copias del gen son el alelo mutado que produce una enfermedad, el fenotipo expresará los síntomas característicos de esa enfermedad. El expresar los sintomas o no la enfermedad depende de si el alelo mutado es dominante o recesivo frente el alelo no mutado.
Las personas que tienen un alelo mutado de una enfermedad recesiva no desarrollan la enfermedad, pero son portadores de ella y pueden transmitir esta copia mutada del gen a sus hijos, que si también reciben el alelo mutado del otro progenitor serán homocigotos y desarrollaran la enfermedad. no no sufre la enfermedad
SISTEMA INMUNITARIO
Agammaglobulinemia,
Asma,
Déficit inmunitarios combinados
importantes,
Eccema,... APARATO CARDIOVASCULAR
Ateroma
Miocardiopatías hipertróficas
familiares,
Cardiopatías congénitas,
Hipertensión arterial,
Hipercolesterolemias familiares,... APARATO MUSCULAR
Distrofia muscular de Duchenne,
Distrofia muscular
facioescapulohumeral,
Hipertemia maligna,
Miastenia,
Miopatía central core,
Miopatía nemalínica,
Distrofias musculares congénitas,
Miopatías mitocondriales,
Distrofia miotónica de Steinert,
Síndromes miotónicos,
Parálisis periódicas,
Polidermatomiositis,... SANGRE
Drepanocitosis, Beta talasemias,
Hemofilia,... APARATO DIGESTIVO
Poliposis rectocólica familiar,
Hemocromatosis,
Hirschprung (Enfermedad de),
Wilson (Enfermedad de),... ENDOCRINOLOGÍA METABOLISMO
Hiperplasia congénita suprarrenal,
Fenilcetonuria,
Diabetes no insulinodependiente,
Diabetes insulinodependiente,
Enfermedades del metabolismo de
los aminoácidos,
Enfermedades del metabolismo de
los ácidos nucleicos,
Glucogenosis,
Lipidosis,
Mucolipidosis,
Mucopolisacaridosis
Esfingolipidosis,... El cáncer El cáncer también en una enfermedad genética dado que se produce como consecuencia de alteraciones en el ADN, pero estas alteraciones se producen en células del cuerpo y no se transmiten a la descendencia por lo que no es una enfermedad genética hereditaria (aunque en algunos cánceres sí que se ha detectado que se puede heredar una cierta predisposición a padecerlos). Hay enfermedades genéticas que se originan por una alteración en el ADN,pero no tiene porque formarse esa alteración antes de nacer,por ejemplo el cáncer puede originarse a una avanzada edad y por diferentes factores
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