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GENÉTICA

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by

Marcela Jaramillo

on 7 February 2014

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Transcript of GENÉTICA

GENÉTICA
PRIMERA LEY
Ley de la uniformidad
Al cruzar dos variedades de raza pura que difieren en un carácter, la descendencia es uniforme, presentando además el carácter dominante.
Rama de la biología que estudia la
HERENCIA
GREGOR MENDEL
1885-Propuso un conjunto de leyes acerca de la transmisión por herencia de las características de los organismos.
SEGUNDA LEY
Ley de la segregación
Los alelos que determinan un carácter nunca irán juntos en un mismo gameto.
TERCERA LEY
Ley de la independencia de los caracteres

Los genes que determinan cada carácter se transmiten independientemente
EXPERIMENTACIÓN
LEYES DE MENDEL
Diagrama usado para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular. Permite observar cada combinación posible para expresar los alelos dominantes y recesivos . La probabilidad de que el producto tenga el genotipo BB es de 25%, con Bb es de 50% y con bb de 25%.
CUADRO DE PUNNETT
Transmisión de caracteres biológicos de progenitores a descendientes, de forma generacional
CROMOSOMA

Son cadenas de ADN enrolladas, compuestas por moléculas unidas, que cada cierto numero de cuentas constituye un gen, es decir un trozo de ADN
Es el portador de material genético
Cada célula contiene
23 pares de cromosomas:
*22 autosomas
*1 par sexual
Tiene un pie largo (P) y un pie corto (Q)
*LOCI
Diferentes alelos que pueden estar en un cromosoma
*LOCUS
Lugar que ocupa un gen dentro del cromosoma
MANIFESTACIÓN
INTERNA
GEN
Factor hereditario;
Trozo de ADN que contiene la información genética que expresa un caracter
EXTERNA
GENOTIPO
FENOTIPO

Se puede hablar del genotipo en términos de:

Manifestación externa del genotipo. La suma de caracteres observables en un organismo.
Es permeado por el factor ambiente.
Se puede hablar de términos fenotípicos celulares, físicos o psicopatológicos.

TIPO
HOMOCIGOTO
HETEROCIGOTO
Raza pura; un gen con el mismo tipo de alelo
Híbrido; un gen con diferente tipo de alelo (aa)
TIPO
DOMINANTE
RECESIVO
Dominante-AA
Recesivo-aa
Ojos claros
Cabello de textura liso y de color rubio o rojo
Ausencia de pecas y hoyuelos
Ausencia de calvicie
Ojos oscuros
Cabello oscuro y rizado
Calvicie
Presencia de pecas y hoyuelos
ADN
Ácido desoxirribonucleico.
Almacenamiento a largo plazo de información
Es un
POLÍMERO
de
NUCLEÓTIDOS
Macromoléculas generalmente orgánicas formadas por la unión de moléculas más pequeñas llamadas monómeros (micromóleculas que en masa forma macromoléculas)
Moléculas orgánicas formadas por la unión covalentede un
monosacárido de cinco carbonos (pentosa), una base nitro-
genada y un grupo fosfato.
Macromoléculas formadas por monómeros
Micromoléculas que en masa forman macromeléculas
Moléculas orgánicas formadas por la unión covalente de un monosacárido de cinco carbonos (pentosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato
Macromoléculas formadas por monómeros
Micromoléculas que en masa forman macromeléculas
Moléculas orgánicas formadas por la unión covalente de un monosacárido de cinco carbonos (pentosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato
BASE NITROGENADA
Compuesto orgánico cíclico que incluye dos o mas átomos de nitrógeno
Adenina
Timina
Citocina
Guanina
DESOXIRRIBOSA
Azucar-Es un monosacárido de cinco átomos de carbono-pentosa
GRUPO FOSFATO
Sirve de enganche
Macromoléculas generalmente orgánicas formadas por la unión de moléculas más pequeñas llamadas monómeros (micromóleculas que en masa forma macromoléculas)
Micromoléculas que en masa forman macromeléculas
ARN
Conjunto de nucleótidos mas cortos y de unidades diferentes al ADN, del cual copia la información
mediante el proceso de
TRANSCRIPCIÓN
Transmisión de la información contenida en la secuencia de AND hacia la secuencia de
usando diversos ARN como intermedio
proteína
Moléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos
Conjunto de mínimos 2 átomos de enlace covalente (enlace químico entre dos átomos que comparten un par de electrones con el cual ambos completan su última capa con ocho electrones, formando una molécula estable) que forman un sistemas estable y electricamente neutro
Molécula orgánica con un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH)
MEIOSIS
Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploides (n)
ANOMALÍAS
Reproducción

gametos
de
Célula reproductora, masculina o femenina, cuyo núcleo solamente contiene un cromosoma de cada par, y que puede unirse a otro gameto de sexo opuesto, en la fecundación, pero no multiplicarse por sí sola. La unión de gametos da origen al cigoto.
OVULO
ESPERMATOZOIDE
Gameto sexual femenino
Gameto sexual masculino
CICLOS
Profase
Telofase
Anafase
Metafase
Emparejamiento de cromosomas homólogos
Formación de la membrana
nuclear entre células hijas
División de cromátides
División de los cromosomas


Trisomía
Nulisomía
En la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cremosomas)
Monosomía
(2n-1 cromosomas)
Monosomía autosómica
Síndrome de Turner
(2n+1 cromosomas)Trisomía
Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome de Edwards
Síndrome de Klinefelter
Síndrome del supermacho
Síndrome de la superhembra
SIMBOLOGÍA DEL ÁRBOL GENEALÓGICO
Un árbol genealógico es una representación gráfica que enlista los antepasados y los descendientes de un individuo en una forma organizada y sistemática, sea en forma de árbol o tabla. Puede ser ascendente, exponiendo los antepasados o ancestros de una persona, o descendente, exponiendo todos los descendientes.
HERENCIA
AUTOSÓMICA
TIPOS DE HERENCIA
HERENCIA MITOCONDRIAL
HERENCIA
HOLÁNDRICA
HERENCIA
CUANTITATIVA
HERENCIA
POLIGÉNICA
HERENCIA MULTIFACTORIAL
EPIGENÉTICA
PLEIOTROPISMO
Herencia transmitida por los cromosomas no sexuales o autosomas. Codominancia ligada al sexo. Puede ser dominante o recesivo.
Patrón de herencia típico de los rasgos codificados por genes localizados en el ADN mitocondrial, caracterizado por transmisión exclusivamente materna.
Adquisición o expresión de rasgos o trastornos sólo a través de la línea paterna, transmitidos por genes situados en la porción no homóloga del cromosoma Y.
La herencia cuantitativa muestra un rango continuo de fenotipos que no pueden clasificarse fácilmente. Esta variación se mide y es descrita en términos cuantitativos. Debido a que la variación fenotípica es el resultado de la participación de genes de múltiples loci, los caracteres cuantitativos se denominan a menudo caracteres poligenéticos.
En la herencia poligénica la interacción de muchos pares de genes Actúan en forma conjunta para determinar un solo fenotipo, estos caracteres tienden a mostrar una variación cuantitativa en una población, cada uno de estos genes contribuyen solo en una pequeña parte al carácter observado.
Patrón de herencia de los rasgos fenotípicos que están determinados a la vez por factores genéticos (a menudo por varios genes) y por factores ambientales.
todos aquellos factores no genéticos que intervienen en la determinación de la ontogenia o desarrollo de un organismo, desde el óvulo fertilizado hasta su senescencia, pasando por la forma adulta; y que igualmente interviene en la regulación heredable de la expresión génica sin cambio en la secuencia de nucleótidos. Se puede decir que la epigenética es el conjunto de procesos químicos que modifican la actividad del ADN pero sin alterar su secuencia
Condición en la cual la mutación en un solo gen afecta a múltiples características fenotípicas. Los efectos fenotípicos múltiples producidos por un solo gen se denominan pleiotropismos.
penetrancia incompleta-la presencia del genotipo no es proporcional a la expresión del fenotipo; dimensiona al fenotipo, algunos de sus rasgos son mensurables, pueden estar determinados en gravedad o intensidad.
Conjunto de genes que contiene un organismo, heredados de sus progenitores.
Si se tiene la carga genética, invariablemente se expresa el fenotipo
PENETRANCIA COMPLETA
PENETRANCIA INCOMPLETA
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