Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Volendam PCH-2 vrij

No description
by

Leah Grooff

on 11 March 2014

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Volendam PCH-2 vrij

De ziekte PCH-2
Pontocerebellaire hypoplasie type 2
oftewel
'de Volendamse ziekte’
Verhoogde kans in Volendam
Groot aantal inwoners afkomstig van een zevental families: één van de families had ooit de mutatie
De mutatie bestond uit een foutje in het gen TSEN54 op chromosoom 17
Hoge mate van inteelt: voortplanting binnen een kleine groep van aan elkaar verwante mensen.
-> De kans in Volendam is veel groter.
In Volendam wordt één op de vijftig kinderen ermee geboren.
Belangrijke begrippen
Genotype
: informatie die op het gen staat van een individu. Dit bepaald het
Fenotype
: uiterlijk van een individu.
Recessief
: de verborgen eigenschap, komt niet tot uiting in het fenotype.
Dominant:
komt wel tot uiting in het fenotype, het overheerst.
Drager:
de erfelijke afwijking draag je wel bij je, maar zelf heb je de afwijking niet.
Erfelijke aandoening
: een ziekte die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de genen.
Mutatie:
verandering in het DNA
Autonoom
: een chromosoom dat geen geslachtschromosoom is, één van de 23 paar chromosomen
Geslachtschromosomen
: bij de man XY en bij de vrouw XX

Mogelijke vormen van DNA onderzoek
Argumenten tegen het onderzoek
Recht op genetische privacy
Het is erg duur
Er is kans op een miskraam
Persoonlijke redenen
PCH-2 in Volendam
Genetica
Door
Maxime Wielink
Leah Grooff

12 maart 2014

Aandachtspunten
Uitleg genetica
Belangrijke begrippen
De ziekte PCH-2
Verhoogde kans in Volendam
Mogelijke vormen van DNA onderzoek
Argumenten tegen het onderzoek
cel
De cel is de kleinste organisatie eenheid in een organisme.
De vorm van de cel hangt samen met de functie.
+ = aanwezig
- = niet aanwezig
In de cel zit de celkern:
Celkern
De celkern bestaat uit 23 paar chromosomen.
Een chromosoom is een drager van een deel van het erfelijk materiaal van een organisme.
Chromosomen zijn opgebouwd uit DNA
DNA
(Schematisch)
desoxyribonucleïnezuur genoemd ( A = Acid )

* DNA ziet eruit als een dubbele helix (touwladder) met 4 stikstof basen:
Adenine (A) vormt een paar met Thymine (T)
Cytosine (C) vormt een paar met Guanine (G)
* DNA is de drager van erfelijke informatie.
* Op het DNA liggen de afzonderlijke genen.
* Een

gen
is een stukje van een chromosoom met een specifieke erfelijke eigenschap.
Een autosomaal recessieve aandoening: het tast de kleine hersenen aan
De kleine hersenen zijn een onderdeel van het centrale zenuwstelsel en zij regelen onder andere de bewegingen van het lichaam
Leidt vaak tot een groeiachterstand bij kinderen
De meeste kinderen overlijden op jonge leeftijd

DNA onderzoek bij de man en vrouw zelf
Vlokkentest
Vruchtwaterpunctie
Hoe verloopt het onderzoek?

Het bloed van de moeder en vader wordt onderzocht op de concentratie van bepaalde stoffen. Vervolgens wordt uit de uitslag duidelijk wat de kans is op een kind met de ziekte.


DNA onderzoek bij de man en de vrouw zelf: De tripletest
Vlokkentest
Hoe verloopt het onderzoek?

Er wordt via een buisje in de vagina of met een prik dwars door de buikwand heen weefsel van de moederkoek opgezogen, dit weefsel bevat cellen van het ongeboren kind.

Kan pas rond de 12e week van de zwangerschap.

vruchtwaterpunctie
Hoe verloopt het onderzoek?

Door de buikwand heen wordt vruchtwater opgezogen, in dit vruchtwater zitten cellen van het kind. In de cellen kan dan worden gekeken of het een afwijking heeft

Rond de 18de week van de zwangerschap.


Wat zijn de mogelijke uitslagen?

25% kans dat het kindje PCH-2 heeft
50% kans op een kind die drager is,
25% kans op een kind dat 100% gezond
Beide ouders zijn wel allebei drager bij deze uitslag!

Wanneer is er sprake van een kans op een ziek kindje en hoe groot is die kans?
Er is 25% kans op een kindje met de ziekte, dit is bij de uitslag dat beide recessieve genen bij elkaar zitten

Welke beslissingen kunnen vervolgens genomen worden?
Abortus of het kindje gewoon ter wereld laten komen
Wat houdt deze techniek in ?

In-vitrofertilisatie (IVF): één of meer eicellen worden buiten het lichaam bevrucht met zaadcellen, waarna de ontstane embryo’s in de baarmoeder teruggeplaatst worden.
Het bevruchten gebeurt in een reageerbuisje

Wanneer zou een stel hiervoor kunnen kiezen?
Wanneer de kans groot is dat het kindje de ziekte krijgt
Om het zekeren voor het onzekere te nemen
Voor andere persoonlijke redenen

IVF met embryoselectie
IVF met embryoselectie
Uw mening staat centraal
Full transcript