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Patologia mitocondrial - ALPERS

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Biviana Henao rojas

on 9 February 2013

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Transcript of Patologia mitocondrial - ALPERS

ALPERS PATOLOGÍAS
MITOCONDRIALES OBJETIVOS ESTRUCTURA Y COMPOSICIÓN DESARROLLO PATOLOGÍAS MITOCONDRIALES GENERALIDADES DE LA MITOCONDRIA 1. La mitocondria tiene una longitud comprendida entre 0,5 y 1 micrometro.

2. Tiene membrana doble, en la interna contiene proteínas y la externa es continua con el retículo endoplasmático que tiene ribosomas.

3. Los pliegues internos contienen enzimas que producen (ATP) trifosfato de adenosina. Las enfermedades mitocondriales son el resultado de la falla de las mitocondrias, se genera menos energia al interior de la célula lo cual da como resultado una lesión celular o incluso la muerte de la célula. Puede comprometer los sistemas y por ende la vida de las personas, se manifiesta principalmente en niños pero los brotes en adultos se están volviendo comunes.
http://andr3s02.blogspot.com/2010/10/mitocondria-estructura-y-funcion.html http://www.undf.org ENFERMEDAD DE ALPERS 1. Enfermedad neurológica y progresiva que comienza generalmente durante la primera infancia y excepcionalmente durante la adolescencia.

2. Enfermedad de la mente que causa la degeneración de la masa gris del cerebro, trastorno autosómico recesivo que a veces se ve en los hermanos, se cree que es un defecto bioquímico que provoca daños en las células del cerebro SÍNTOMAS Se dan aproximadamente entre la edad de 3 meses y los 5 años.
Convulsiones.
Microcefalia.
Atrofia Cerebral
Hipotonía progresiva con espasticidad.
Trastornos de la visión.
Retraso del Desarrollo.
Demencia. Bookmark/Search this post with / 2011, Salud.es, Google ¿POR QUÉ SE PRODUCE? Esta enfermedad se produce por una mutación en Pol y (Gen)
Mutaciones resecivas en Pol y (Gen) afectan uniformemente distribuidos en el Gen POLG1( Es el Gen que Codifica para la Subunidad Catalítica de la mitocondrial ADN.
la Mayoria de estas Mutaciones estan relacionadas con la más severa de estas POLG( síndrome de Alpers) http://www.slideshare.net/katiwis/enfermedad-de-alpers DIAGNÓSTICO Biopsia cerebral y Hepática
Diagnostico clínico con el apoyo de electroencefalograma o Resonancia Magnética Cerebral. http://www.slideshare.net/katiwis/enfermedad-de-alpers TRATAMIENTO El tratamiento para las crisis convulsivas deben hacerse con anticonvulsivantes (fármaco que previene, disminuye o detiene las convulsiones)

El valproato (asido graso anti-convulsivo, es un medicamento que actúa en diversos canales del sistema nervioso central)

Las terapias complementarias como la osteopatía (medicina manual que toma al cuerpo como un todo) y masajes aumentan el alivio de algunos síntomas. http://www.webespecial.com/sindromes/a27.htm PRONOSTICO El pronostico de la enfermedad del ALPERS no es muy satisfactoria ya que por lo general las personas que la padecen no sobreviven a la infancia, aunque hay casos puntuales que han pasado los diez años de vida e incluso han superado la edad de la adolescencia.
Las personas con la enfermedad presentan ataques continuos, implacables con frecuencia a la cabeza hasta llegar a la muerte.

http://www.webespecial.com/sindromes/a27.htm REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS Mondagon, G (1990) Atlas del Cuerpo Humano Función y Trastornos
http://andr3s02.blogspot.com/2010/10/mitocondria-estructura-y-funcion.html
http://www.undf.org/
Galiano, A (2010) Diccionario Terminos Médicos.
http://www.slideshare.net/katiwis/enfermedad-de-alpers
http://www.webespecial.com/sindromes/a27.htm Biviana Henao, Paola Peña, Carilyn Quintero, Sandra Sierra, Nancy Vargas, Angelica Vanegas Uniminuto, Bogotá D.C 8 de Febrero de 2013 1. Identificar las posibles causas de las patologías mitocondriales.

2. Comprender los diferentes síntomas de la enfermedad de Alpers.

3. Presentar los diferentes aspectos que componen la enfermedad de Alpers. 1.La mitocondria es la central eléctrica de la célula.
2. En ella se efectúa la respiración y descomposición de grasas y azúcares para producir energía.
3. Su principal función es la oxidación de metabolitos (ciclo de Krebs, beta-oxidación de grasos).

Mondagon (1990) Origen y función Galiano (2010)
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