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ADN

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by

Natalia Urquijo Sotelo

on 20 May 2015

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Transcript of ADN

Descubrimientos genéticos del siglo XIX.

Modelo de Watson Crick (1953)
Al proponer un modelo, estos dos personajes se valieron de dos datos ya existentes.
Partes del ADN
El ADN esta constituido por dos cadenas laterales formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).
Enfermedades
Una enfermedad genética o un trastorno es el resultado de los cambios, o mutaciones, en el ADN de un individuo.
Acondroplasia
Gregor Johann Mendel monje católico y naturalista austríaco, 1822-1884
En 1839 determino las leyes de la herencia, estos mismos trabajos precisan y cuantifican resultados a partir de estudios en arvejas.
Àcido desoxirribonucleico
El ADN es el principal componente genético de los seres celulares, lleva la información necesaria para dirigir la síntesis de proteínas y la replicación.
Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una asociación específica con los correspondientes de la otra cadena
Referencias
Oscar E. Piro "Breve historia del ADN, su estructura y función" Departamento de Física e Instituto IFLP (CONICET), FCE, UNLP, CC 67, (1900) La Plata, Argentina.
Ulises Arévalo Bello (2013) "FUNCIÓN BIOLOGICA DEL ADN"
Iris Arbona (2008) "El ADN – Estructura y Funciones"
"ESTRUCTURA DE LOS ÁCIDOS NUCLÉICOS" disponible en: http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/Estruadn/estruadn.htm#adnwc
ADN
Ácido desoxirribonucleico.

¿Que es?
Ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas, usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria.
Contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN.
La función principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información.
Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información genética.
En el ADN, cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina A, timina T, citosina C o guanina G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el siguiente.
La secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases
En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno.
Historia de la genética
El ADN lo aisló por primera vez, durante el invierno de
1869
, el médico suizo Friedrich Miescher mientras trabajaba en la Universidad de Tubinga.
¿como?
Miescher realizaba experimentos acerca de la composición química del pus de vendas quirúrgicas desechadas cuando notó un precipitado de una sustancia desconocida que caracterizó químicamente más tarde. Lo llamó nucleína, debido a que lo había extraído a partir de núcleos celulares. Se necesitaron casi 70 años de investigación para poder identificar los componentes y la estructura de los ácidos nucleicos.
En los años 20, Phoebus Levene, en sus estudios de la estructura y función de los ácidos nucleicos, logró determinar la existencia de ADN y ARN, además de que el ADN está formado por 4 bases nitrogenadas Timina y Citosina (pirimidinas), Guanina y Adenina (purinas), un azúcar (desoxirribosa) y un grupo fosfato. Determinó que la unidad básica del ADN estaba conformada por fosfato-azúcar-base nitrogenada a la cual llamó nucleótido.

Luego con los aportes de Griffith en 1928, los hallazgos de Avery en 1944 y los experimentos de Hershey-Chase en 1952, se logró determinar que el ADN es la molécula responsable de la herencia.
Un año después Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, Francis Crick y James Watson lograron dilucidar mediante estudios de difracción de rayos X, la estructura molecular de doble hélice del ADN, lo que les valió el premio Novel de fisiología y medicina en 1962.
PROPIEDADES FÍSICAS Y QUÍMICAS
El ADN es un largo polímero formado por unidades repetitivas, los nucleótidos
Estructura de soporte
La estructura de soporte de una hebra de ADN está formada por unidades alternas de grupos fosfato y azúcar (desoxirribosa). El azúcar en el ADN es una pentosa, concretamente, la desoxirribosa.
Componentes
Ácido fosforico.
Su fórmula química es H3PO4. Cada nucleótido puede contener uno (monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de ácido fosfórico, aunque como monómeros constituyentes de los ácidos nucleicos sólo aparecen en forma de nucleósidos monofosfato​.
DESOXIRRIBOSA
Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa, que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN. Su fórmula es C5H10O4. Una de las principales diferencias entre el ADN y el ARN es el azúcar, pues en el ARN la 2-desoxirribosa del ADN es reemplazada por una pentosa alternativa, la ribosa
BASES NITROGENADAS ​

Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son la adenina (A), la citosina (C), la guanina (G) y la timina (T). Cada una de estas cuatro bases está unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para formar el nucleótido completo (base-azúcar-fosfato). Las bases son compuestos heterocíclicos y aromáticos con dos o más átomos de nitrógeno, y, dentro de las bases mayoritarias, se clasifican en dos grupos: las bases púricas o purinas (adenina y guanina), derivadas de la purina y formadas por dos anillos unidos entre sí, y las bases pirimidínicas o bases pirimídicas o pirimidinas (citosina y timina), derivadas de la pirimidina y con un solo anillo​


Resultados:

Las bases púricas y pirimidínicas se encuentran unas sobre otras, apiladas a lo largo del eje del polinucleótido.
El diámetro del polinucleótido es de 20 Å y está enrollado helicoidalmente alrededor de su eje. Cada 34 Å se produce una vuelta completa de la hélice
Existe más de una cadena polinucleotídica enrollada helicoidalmente
Timina:​

En el código genético se representa con la letra T. Es un derivado pirimidínico con un grupo oxo en las posiciones 2 y 4, y un grupo metil en la posición 5. Forma el nucleósido timidina (siempre desoxitimidina, ya que sólo aparece en el ADN) y el nucleótido timidilato o timidina monofosfato (dTMP). En el ADN, la timina siempre se empareja con la adenina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno, T=A. Su fórmula química es C5H6N2O2 y su nomenclatura 2, 4-dioxo, 5-metilpirimidina.
Citosina:​

En el código genético se representa con la letra C.
Es un derivado pirimidínico, con un grupo amino en posición 4 y un grupo oxo en posición 2. Forma el nucleósido citidina (desoxicitidina en el ADN) y el nucleótido citidilato o (desoxi)citidina monofosfato (dCMP en el ADN, CMP en el ARN). La citosina siempre se empareja en el ADN con la guanina de la cadena complementaria mediante un triple enlace, C≡G. Su fórmula química es C4H5N3O y su nomenclatura 2-oxo, 4 aminopirimidina. Su masa molecular es de 111,10 unidades de masa atómica. La citosina se descubrió en 1894, al aislarla del tejido del timo de carnero.​
Watson
Crick
Adenina ​

En el código genético se representa con la letra A.
Es un derivado de la purina con un grupo amino en la posición 6. Forma el nucleósido adenosina (desoxiadenosina en el ADN) y el nucleótido adenilato o (desoxi)adenosina monofosfato (dAMP, AMP). En el ADN siempre se empareja con la timina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno, A=T. Su fórmula química es C5H5N5 y su nomenclatura 6-aminopurina. La adenina, junto con la timina, fue descubierta en 1885 por el médico alemán Albrecht Kossel.​


Guanina:​

En el código genético se representa con la letra G.
Es un derivado púrico con un grupo oxo en la posición 6 y un grupo amino en la posición 2. Forma el nucleósido (desoxi) guanosina y el nucleótido guanilato o (desoxi) guanosina monofosfato (dGMP, GMP). La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina de la cadena complementaria mediante tres enlaces de hidrógeno, G≡C. Su fórmula química es C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo, 2-aminopurina.​


Watson y Crick propusieron su Modelo de estructura para el ADN conocido con el nombre de Modelo de la Doble Hélice
Características:
El ADN es una doble hélice enrollada helicoidalmente “a derechas”
Enrollamiento de tipo plectonémico: para separar las dos hélices es necesario girarlas como si fuera un sacacorchos.
Los enlaces que unen a las bases nitrogenadas de la cadena lateral se les denomina "enlaces fosfodiéster".
Las bases se mantienen unidas mediante puentes o enlaces de hidrogeno producidos entre las bases nitrogenadas de cada hélice
Estructura.
El ADN es una molécula bicatenaria, es decir, está formada por dos cadenas dispuestas de forma antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su estructura tridimensional, se distinguen distintos niveles:

Secuencia de nucleótidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra la información genética, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la información radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia presenta un código, que determina una información u otra, según el orden de las bases.
Estructura Primaria
Es una estructura en doble hélice. Permite explicar el almacenamiento de la información genética y el mecanismo de duplicación del ADN
Estructura Secundaria
Es una cadena doble, dextrógira o levógira, según el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina y la guanina de una cadena se unen, respectivamente, a la timina y la citosina de la otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3´ de una se enfrenta al extremo 5´ de la homóloga.
Se refiere a cómo se almacena el ADN en un espacio reducido, para formar los cromosomas. Varía según se trate de organismos procariotas o eucariotas.
Estructura Terciaria
La cromatina presente en el núcleo tiene un grosor de 300 Å, pues la fibra de cromatina de 100 Å se enrolla formando una fibra de cromatina de 300 Å. El enrollamiento de los nucleosomas recibe el nombre de solenoide. Dichos solenoides se enrollan formando la cromatina del núcleo interfásico de la célula eucariota. Cuando la célula entra en división, el ADN se compacta más, formando así los cromosomas.
Estructura Cuaternaria
Modificaciones Químicas
Estructura de la citosina con y sin el grupo metilo. Tras la desaminación, la 5-metil-citosina tiene la misma estructura que la timina.​
Diseño del ADN
Molécula de Benzopireno, mutágeno presente por ejemplo en el humo del tabaco, ligada una hélice de ADN.​
Funciones Biológicas
Almacenamiento de información: genes y genoma.
La codificación de proteínas transcripción y traducción.
y su autoduplicación (replicación del ADN) para asegurar la transmisión de la información a las células hijas durante la división celular.
Leyes de Mendel
Explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo.
Segregación Equivalente
Establece que si se cruzan dos razas puras (un homocigoto dominante con uno recesivo) para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí.
Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial
Establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.
Ley de la independencia de los caracteres hereditarios
Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma
Sintomas
Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular Pies en arco
Disminución del tono muscular
Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
Frente prominente (prominencia frontal)
Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
Estenosis raquídea
Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
Causas
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno.
Pruebas y Examenes
Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.

El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia (“agua en el cerebro”).

Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.
Pronostico
Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.
GENOMA HUMANO
De manera muy general, se dice que el genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos
CONTENIDO
MUTACION
TERAPIA GENETICA
Tentativas de reparar genes defectuosos, generalmente inyectando genes sanos, utilizando un virus. todavia no ha curado ninguna enfermedad, pero la esperanza de los cinetificos es que asi se curara el cancer y las enfermedades hereditarias.
Cambio en una o mas de las unidades quimicas que hacen sobre el codigo genetico: puede ser fatal, neutral o beneficioso; es la base de todo el cambio.
En el estan contenidas todas las informaciones hereditarias y de comportamiento del ser humano
CLONACION
Por definición, la clonación es el procedimiento de obtener una población de varios individuos genéticamente homogéneos a partir de uno solo mediante reproducción asexuada.
CLONACION MOLECULAR
Este tipo de clonación es uno de los métodos más conocido. Se basa específicamente en extraer una parte del ADN y luego insertarlo en donde sea conveniente (precisamente un plásmido o algo en donde sea posible la clonación.
Toda clonación debe seguir ciertos pasos para que ésta resulte efectiva
PASOS PARA UN RESULTADO EFECTIVO
FRAGMENTACION
En donde se retira un pedazo de ADN relativamente importante para poder contar con los genes necesarios para la clonación. Este proceso puede realizarse a través de la digestión con enzimas de restricción.
Donde se une el pedazo de ADN con un vector generalmente circular para que así se forme una secuencia para ser incubado. Es importante contar con la enzima llamada ADN ligasa para que ésta logre unirlos de buena manera.
LIGACIÒN
TRANSFECCION
Aquí una vez unido el vector con el gen de interés se transfecta a una célula, es decir se incorpora en una célula para que ésta obtenga la información necesaria para que se cumpla la clonación
Para finalizar, encontramos la selección que es donde las células transfectadas se cultivan
A través de la clonación se pueden obtener varios tipos de copias de un ser vivo


HERENCIA
Es el proceso por el cual las caracterizticas de los individuos se transmiten a su descendencia, bien sean caracterizticas fisiologicas, morfologicas o bioquimicas de los seres vivos bajo diferentes condiciones ambientales
FORMA DE TRANSMISION
GENES ALELOS
son dos genes que ocupan el mismo lugar o “Locus” en un par de cromosomas homólogos, un par de cromosomas tiene igual tamaño, forma y secuencia de genes.
Enfermedades genéticas de los Caballos Caminantes de Tennessee
Es llamada así por la forma exagerada y única en que marchan. Tiene una caminata plana, una caminata a las corridas, y un medio galope relajado. El caballo moverá su cabeza de lado a lado y contraerá sus orejas al ritmo de sus pies durante cualquiera de sus caminatas.
EPSSM
La Equine Polysaccharide Storage Myopathy (Miopatía Equina de Almacenamiento de Polisacáridos). Es un desorden neuromuscular que se manifiesta mediante una marcha anormal, dolor de espalda, atrofia muscular y miopatía post-anestésica.
Ceguera de la luna
Los Caminantes de Tennessee son propensos a la Equine Recurrent Uveitis (Uveitis Equina Recurrente) Al menos hasta el 2010, se cree que la ERU es un desorden genético, pero esto no ha sido probado todavía. Si no es tratada, la ERU puede causar ceguera permanente.
Problemas de articulaciones
Los Caminantes de Tennessee son también propensos a los problemas de articulaciones. A los caballos de espectáculos se les demanda que lleven el peso en la parte trasera, liberando las patas frontales para hacer levantamientos altos de piernas y otros movimientos antinaturales. Esto lleva a enfermedades y lesiones en los corvejones, las cernejas y las babillas.
!Gracias¡
Integrantes
Universidad de La Salle
Bioquímica
Facultad de Ciencias Agropecuarias
Daniela sanchez
Natalia Urquijo
Mayra Fandiño
Claudia Naranjo
CARACTERIZTICA HEREDITARIA
En donde interviene no solo un gen sino varios, que concurran en la trasmisión de este carácter, hablamos de alelismo múltiple.
Cuando se determina que el gen aportado es homocigoto o heterocigoto?
Los genes de los progenitores que da cada uno son iguales lo conocemos como
homocigoto
Los geners de los progenitores que da cada uno son distintos lo conocemos como
heterocigoto
Al ser heterocigoto puede presentarse lo siguiente
• 1. Que el carácter resultante lo sea según las directrices determinadas por uno de los genes.

• 2. Que el carácter resultante lo sea según las directrices del otro gen.

• 3. Que el carácter resulte una mezcla o superposición de ambos.
Observamos en la imagen que el resultante de los genes aportados a un nuevo ser son diferentes
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