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sindrome de hurler

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by

Massiel Cajas

on 20 November 2012

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Transcript of sindrome de hurler

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I SINDROME DE HURLER alfa-L-iduronidasa No se pueden romper las moléculas de azúcar, lo que ocasiona desarrollo anormal en el corazón, cerebro, hígado, ojos, huesos y oídos. MUCOPOLISACARIDOSIS Patrón de herencia autosómico recesivo ligado al cromosoma X Enfermedad lisosomal Yuli Karina Cultid
Randol Karami Silva
Daniela Estefanía Pusapaz
Massiel Karime Cajas Deficiencia de una enzima lisosomal o de proteínas transportadoras de la membrana del lisosoma GARGOLISMO Deficiencia de alfa-L-iduronidasa Acumulación de sulfatos de heparán y dermatán Síndrome de Hurler-Scheie Gravedad moderada EPIDEMIOLOGÍA ETIOLOGÍA CUADRO CLÍNICO DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO La incidencia de acumulo lisosomal es baja pero considerada globalmente se estima 5 casos por 10000 nacimientos que permite incluirla en la categoría de enfermedades comunes o raras. 1900: observada por primera vez.
1919: clasificada como síndrome por la doctora Gertrud Hurler.
1952, Brante aisló el mucopolisacárido D sulfato del hígado de dos pacientes. 1960: identificación de dermatán y heparán sulfato en la orina, en pacientes con síndromes de Hurler, Scheie y Hunter. Macrocefalia.
Talla baja.
Sutura sagital con cresta palpable.
Pelo abundante, sinofris. Ojos con párpados abotagados, pérdida de brillo y opacidad corneal.
Facies tosca.
Respiración bucal.
Cuello corto, cilíndrico, hiperextención.
Hepatoesplenomegalia, hernia umbilical e inguinal.
Extremidades finas, largas, con manos grandes y limitación en las articulaciones
OMS 1. Determinación de mucopolisacáridos en la orina (primera micción-24hrs). Método de la mancha de Berry (azúl veoláceo).
2. Cromatografía en capa fina para identificar mucopolisacáridos en la orina. 3. Ensayo enzimático específico: Determina acción de la enzima alfa-Liduronidasa. Sustitución enzimática. Trasnplante de células sanguíneas del cordón umbilical y de placenta. Transplante de médula ósea. Grandes resultados en pacientes a quienes se les practica tempranamente. -SNC BIBLIOGRAFÍA OMS Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
http://default.qa.adam.com/content.aspx?productId=39&pid=5&gid=001204
http://new.medigraphic.com/cgi-bin/medigraphic.cgi ¡GRACIAS!
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