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SHAS기장단-Hereditary Disease

유전병의 종류와 분류 및 치료방법
by

seonghoon Kim

on 19 September 2014

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Transcript of SHAS기장단-Hereditary Disease

유전병

유전병이란 무엇일까
좁은 의미로는 특정 유전자가 양친에게서 물려져 내려와서 발병하는 질환을 의미하며,
혈우병이나 근디스트로피증 같은 질환이 여기에 속한다.
넓은 의미로는 유전적인 요인이 연관되어 있는 질환 전체를 의미하며, 어떤 집안에서 그 질환이
나타나는 발병률이 일반 인간 집단보다 높으며 그 원인이 환경 때문이 아닌 질환을 말한다.
여기에는 실조증이나 고혈압, 당뇨병도 포함될 수 있다.
원인이
후자
쪽이라면 원인이 한 가지 유전자에 있지 않은 경우가 많아서
원인이 되는 유전자를 특정하거나 치료법을 확립하는 것이 어렵다.
염색체 이상에 의한 유전병
생식세포 분열 과정에서 특정 염색체가
제대로 분리되지 않아서 염색체 수에
이상이 생기거나 염색체의 일정 부위가
결실되어 발생하는 유전병이다.
적은 범위의 유전자에 이상이 생겨서
유전되는 질환이 아니어서,
후대로 유전되어 내려가지 않는 경우가
많기 때문에 이러한 질환은 유전병에
넣지 않기도 한다.
유전자 돌연변이
구분에 따라서는 유전자에 이상이 있는 것만을
유전병으로 보기도 한다.
이럴 경우에는 염색체에 이상이 온 결과
유전자에도 문제가 생겨서 발생하는 선천성 질환인
다운증후군이나 클라인펠터 증후군 같은 질환은
유전병으로 보지 않는다.
다운증후군이나 클라인펠터 증후군 같은
경우에는 생식세포를 만들기 위해서
염색체가 분리되는 과정에서 이상이 생겨서
발생하는 질환이며,
근본적인 의미에서 유전자가 유전되는 것은
아니기 때문이다.
또한 AIDS나 매독처럼 모체에 의해
질병에 감염되어 이상이 나타났을
경우에도 선천적인 질환이긴 하지만
유전병으로 보지 않는다.
상염색체 이상
성염색체 이상
염색체 수 이상
염색체 수의 이상에 의한 돌연변이는 감수분열이 진행될 때 염색체의 비분리 현상으로 인해 나타난다.


이러한 돌연변이에는 감수 분열 과정에서 한두 쌍의
상동 염색체가 비분리되어
염색체 수가 정상(2n)보다 한두 개 많거나 적어져서
나타나는 이수성 돌연변이와
정상(2n)보다 염색체 수가 몇 배 많아져 3배체(3n)나
4배체(4n)가 되는 배수성 돌연변이가 있다.
유전병이 유전자에 이상이 있는 경우는 일반적으로 유전자의
점돌연변이에 의해 인간 몸의 특정 단백질에 이상이 생겨서
나타나는 현상이 많다.
이외에도 헌팅턴병이나 프래자일X증후군처럼 특정 서열이
반복적으로 나타나는 돌연변이 때문에 이러한 유전병이
나타나기도 한다.
이렇게 돌연변이가 일어났을 때 단백질의 기능이 사라지느냐,
아니면 다른 방식으로 나타나느냐에 따라
우성이냐 열성이냐가 결정된다.

낫 모양 적혈구 빈혈증
(겸상 적혈구 빈혈증)
낫 모양 적혈구 빈혈증이란
적혈구를 암호화하는 DNA 서열에
변이가 일어나 헤모글로빈이
비정상적으로 응집하여
적혈구의 모양이 낫 모양으로
변형되는 유전병으로 인해
혈액 내 산소 분압이 낮아지면서
적혈구의 헤모글로빈 분자가
긴 막대로 뭉쳐져
낫 모양으로 변하게되는 질병이다.
Based on Jim Harvey's speech structures
Hereditary Disease
SHAS 기장단-김성훈 홍유선 박민지
낭성 섬유증은 낭포성 섬유증이라고 하며,
백인에게 높은 비율로 나타나는 치명적인
유전성 질환이다.
이 질환은 체내 정액의 과잉생산으로
폐와 췌장에 이상이 발생하여 소화효소가 소장에
도달할 수 없게 만들고 환자의 땀에서
염분량 변화와 생식기간 이상을 수반한다.
낭섬 섬유증 대상자의 90%는 폐질환으로 사망한다.
염색체 구조이상
역위
자연적으로 또는 방사선이나 약품처리 등에 의하여 인위적으로
일어나는 염색체의 구조적 이상이다.
염색체의 일부분이 거꾸로 되어 있는 경우를 역위,
일부분이 상실된 경우를 결실,
일부가 중복된 경우를 중복,
염색체의 일부가 같은 염색체 또는 다른 염색체에 결합한 경우를
전좌라고 한다.


염색체의 일부분이 거꾸로 되어
있는 경우,염색체 스스로
이런 변화를 일으킬 수도있다.
페닐케톤뇨증
단백질 속에 약 2~5%함유되어있는 페닐알라닌을 타이로신으로 바꾸지 못하는 유전병으로 세포 내에 페닐알라닌이 축적되면 페닐알라닌이 페닐케톤으로 바뀌어 중추 신경계를 손상시킨다. 현재는 희귀,난치병으로 분류되어있다.
①출생 시에는 기형도 없고 나타나는 증상이
없으나 모유나 분유를 먹는양이 줄고 잘 토한다.

②피부에 습진이 생긴다.

③멜라닌 색소 부족으로 인해
연한 갈색 모발과 창백한 피부등을 가지게 된다.

④소변과 땀에서 곰팡이 또는 쥐오줌
비슷한 냄새가 난다.

⑤생후 1년이 되어도 치료를 받지 못하면
IQ는 50 미만으로 저하된다

⑥화를 잘 낸다

⑦근육의 경직

⑧발작증상

⑨일반적으로 뇌와 키가 작은편이다.
증상
치료방법
현재는 꾸준한 식이요법만이 유일하다.
헌팅턴 무도병
헌팅턴의 질병으로 알려진 유전병을 말한다.
이 병은 우성유전자에 의해 유전되며,
유전자를 물려받은 자손의 절반에게
영향을 준다.
증상은 환각, 심각한 정서 변화, 치매, 무도병 동작
(경작되고 변덕스러우며, 무의식적인 몸짓)과 같은 정신의 퇴보 등으로서 대게 30세 이전에는
잘 나타나지 않는다.
치료방법
근본적인 치료방법은 현재로서도 없는 상태로,
질병으로 오는 심한 떨림과 같은 운동장애와
우울증과 같은 감정장애를 치유하는것을
우선으로 하고있다.
증상
대게의 경우 무도병 증상이 처음 나타나는 시점은
환자가 중년에 접어드는 시점이며 사람마다
무도병 증상도 다르게 나타난다.
무도병 초기증상은 감정기복이 심해지고
이유 없이 화를 잘 내고 무관심과
매사에 소극적으로 변하며,
우울증이나 분노를 쉽게 나타내게 되는데
때로는 질병이 진행되면서 감소되는 경우도 있다.
무도병증상은 자신의 의도와는 상관없는 기묘한 운동, 예를 들면 얼굴을 찌푸리거나 입을 비틀고
머리를 움츠리기도 하는 움직임을 말한다.
낭성 섬유증의 3대 증상은 재발되는
호흡기 감염, 영양부족, 과다한 염분손실이다.
낭성 섬유증의 증상은 질병의 진행과 심한 정도가
개인에 따라 다르다.
신생아 초기증상은 태변 장폐색과 성장부진이다.
환자는 운동이나 더운 기후에 노출된 후 일사병의
증상을 보이며, 발열 후에 탈수된다.
젊은 성인에서는 불임증상이 나타날 수 있다.

증상
낭성 섬유증
치료법
현재로서는 치료법이 없는 것으로 알려진다.
결실
전좌
중복
사람의 울음소리가 마치 고양이 울음 소리와
같은 증상이 나타나는 염색체의 이상으로 인한
선천적 질환이다.
원래 아기의 울음소리와 고양이울음 소리는
비슷한 면을 가지고 있으나 이러한 소리가
나이나 성별에 관계없이 나타나며 더욱 고양이울음과 유사해질 때 고양이 울음 증후군을 의심해 봐야한다.
이러한 증후군과 함께 지적장애를 동반하여
미간이 넓고 짧은 목을 지니는 등 외형적으로도
다른 사람과 다른 특징을 보인다.
고양이 울음 증후군
염색체의 일부분이 상실된 경우,
유전적으로 기형을 일으킨다.
염색체 조각이 상동관계가 아닌
다른 염색체에 옮겨 붙어 결합한 경우이다.
임상적으로 뚜렷한 증상이 없는 경우가 많으며
건강 검진을 통해서 우연히 진단되기도 하며,
피로감, 체중 감소 또는 비장 비대에 따른
소화 불량이나 왼쪽 윗부분의 복통 등의
비특이적인 증상이 나타난다.
만수성 골수 백혈병
염색체에 동일한 유전자가
삽입되어 같은 부분이 반복되어
나타나는 현상,
각종 암의 원인과 유전적 기형을
일으킬 수 있다.
이러한 돌연변이에는 감수 분열 과정에서
한두 쌍의 상동 염색체가 비분리되어 염색체 수가
정상(2n)보다 한두 개 많거나 적어져서 나타나는
이수성 돌연변이,
즉 21번 염색체가 3개로 정상보다
한 개 더 많은 다운 증후군,
18번 염색체가 3개인 에드워드 증후군 등이 있다.

일반적으로 성염색체이상은 상염색체이상과
같은 기형이나 지능장애를 동반하지
않는 예가 많다.
그러나 성분화의 이상이 임상성의 전면에
나타나는 일이 많아서 본인이나
주위 사람들이 심한 정신적 고통을 받게 된다.
또 성격이나 행동의 이상이 지적되고 있는
성염색체이상들도 보고되어 있다.

클라인펠터 증후군(44+XXY)
난자나 정자가 생기는 과정 중에 X 염색체가
쌍을 이루었다가 단일 X로 분리되어야 하는데
이 과정에 문제가 생겨
여분의 X 염색체가 더 있는 난자나 정자가
수태에 이용되어 X염색체가 1개 이상이
더 존재할 때
클라인펠터증후군 이라고 한다.
고환 기능 저하(남성호르몬 분비 저하,
정자 생성 불가능)와 다양한 학습 및 지능 저하가
가장 특징적인 소견이다.
키는 일반적으로 정상이거나 평균보다 약간 크다.
대부분 지능은 정상이지만,
미세한 학습 장애 등이 나타날 수 있다.
50% 정도의 환자에게서는 심장 판막의
이상이 동반되기도 한다.
증상
성염색체인 X염색체 1개 또는 일부분이
소실되거나, 염색체 모양의 이상이
자궁 내에서 발생하는 질환이다.
여자에게서발생한다.
여자 아이 2,000~5,000명 출생 당 1명
정도 발생한다.
터너증후군(44+X)
난소의 기능 장애가 발생하여
조기 폐경이 발생하며, 저신장증,
심장 질환, 림프부종, 골격계 이상,
자가 면역 질환 등의 이상이 발생한다.
이러한 증상들로 인하여 성인병
(당뇨병, 고혈압, 골다골증 등)
이 남들보다 쉽게 걸린다.
증상
에드워드 증후군
생식세포의 감수분열 과정에서
쌍을 이루는 18번 염색체가
분리되지 않고 한 생식세포 내에
총 2개의 18번 염색체가
들어가면서 생기게 된다.
그 결과 수정 후에 18번 염색체가 총 3개를 이루게 된다.
정상적이라면 2개이어야 할 18번 염색체가
3개가 되어 발생하는 선천적 기형 증후군이다.
이런 염색체 이상으로 인해,
여러 장기의 기형 및 정신 지체 장애가 생기며,
대부분 출생 후 10주 이내 사망한다.
정의
*원인
다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서,
21번 염색체가 정상인보다 1개 많은
3개가 존재하여 정신 지체, 신체 기형,
전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는
유전 질환이다.
신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며
특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있고,
지능이 낮다.
출생 전에 기형이 발생하고,
출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이
나타나는 질환으로서 일반인에
비하여 수명이 짧다.
출생 시부터 사망 시까지 폭넓은 의료 및
사회적 지원이 필요하다.
다운 증후군
생식세포가 감수분열할 때 일어나는 비분리
현상으로 태아의 13번 염색체가 3개
존재하게 된다.
약 20% 정도는 불균형적인 전좌에 의해
일어난다.
일부는 정상 염색체와 13번 상염색체의
섞임증 형태도 있다.
다른 상염색체 질환에서와 같이
산모의 연령이 많을수록 발생 위험이 높다.
재발률은 낮으며 부모 중 한 명이
균형적인 전화를 가진 보인자라고 하더라도
다음 출생한 환아가 파타우 증후군일
확률은 2% 미만인 것으로 알려져 있다.


파타우 증후군
터너증후군
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