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Síndrome do Poli-X

Trabalho de biologia
by

Amanda Veloso

on 30 August 2014

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Transcript of Síndrome do Poli-X

62
ECG
bpm
A Síndrome do Poli-X é anormalidade numérica cromossômica muito rara, onde estão presentes 49 cromossomos, ao invés de 46, sendo o cariótipo 49,XXXXX com cerca de 30 casos descritos.
Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos.


Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Sendo que, quanto mais cromossomos X, maior o índice de retardo mental nessas mulheres.
Existem algumas portadoras que desconhecem a doença por não apresentarem os sintomas.
Os sintomas dessa síndrome envolvem:

- Menor grau de inteligência

- Pessoa com características sexuais e comportamentais femininas

- Mulheres tendem a ser altas

- Múltiplas peles frouxas no pescoço
- São férteis

- Podem entrar na menopausa precocemente

- Retardamento mental (o grau de retardamento varia entre as portadoras)
Algumas portadoras são férteis, mas em alguns casos a doença pode causar esterilidade.

Mulheres portadoras podem dar origem a crianças perfeitamente normais.

As crianças que nascem com essa síndrome não apresentam claramente os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso.

A doença pode ser diagnosticada por estudos do cariótipo, onde é claramente visível a presença de três cromossomos sexuais X.

Meiose e a Sindrome do X extra
Síndrome do Poli-X
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