Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Chromosomalne choroby człowieka 2

No description
by

Magdalena Gorczyńska

on 12 November 2014

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Chromosomalne choroby człowieka 2

Chromosom Filadelfia
Chromosom Filadelfia, jest to zmieniony chromosom 22, który zawiera fragment pochodzący z chromosomu 9. Translokacja odcinka DNA z chromosom 9 do chromosomu 22 powoduje, że jeden z genów z chromosomu 9 łączy się z genem z chromosomu 22, w efekcie takiego połączenia powstaje białko o innych właściwościach niż białka pochodzące z genów wyjściowych.
Powstanie chromosomu Filadelfia bardzo często prowadzi do przewlekłej białaczki szpikowej.
Zespół supersamicy
Trisomia chromosomu X, czyli zespół supersamicy XXX (syndrom nadkobiety) - obecność trzeciego chromosomu X w parze chromosomów płci.
Kobieta o trisomii chromosomu X ma dobrze uwydatnione trzeciorzędowe cechy płci (takie jak wwydatny biust, szerokie biodra, czy mocniejsze owłosienie ciała (zwłaszcza łonowe)). Dodatkowo cechą charakterystyczną zespołu supersamicy jest ponadprzeciętny wzrost.
Kobiety z tą mutacją nie są bezpłodne, ale mogą pojawić się u nich zaburzenia miesiączkowania, czy problemy z zajściem w ciążę.
W niektórych przypadkach może występować lekkie upośledzenie umysłowe.
Zespół Supersamca
Dodatkowy chromosom Y w parze chromosomów płci, czyli zespół supersamca XYY (syndrom nadmężczyzny) - obecność drugiego chromosomu Y w parze chromosomów płci.
Objawy tej mutacji to ponadprzeciętny wzrost, zmniejszone napięcie mięśniowe, słabe kości, słabe owłosienie twarzy, powiększenie tkanki piersi, problemy z trądzikiem młodzieńczym.
Skutkiem zespołu supersamca mogą być problemy w nauce, opóźniony rozwój mowy, trudności wychowawcze oraz lekkie upośledzenie umysłowe.
Czasami u mężczyzn z tą chorobą może być opóźniony proces dojrzewania płciowego, mogą się u nich także pojawić problemy z płodnością po 50 roku życia w związku z niskim poziomem testosteronu.
Chromosomalne choroby człowieka 2
Zespół kociego krzyku
Utrata krótkiego ramienia chromosomu 5 pary jest przyczyną zespołu kociego krzyku (Cri du Chat), potocznie nazywany zespołem miauczenia kota ze względu na charakterystyczny płacz dziecka przypominający właśnie miauczenie kota. Chorobę tą diagnozuje się raz na 15 tys. - raz na 50 tys. urodzeń. Osoby z tą mutacją mają nieprawidłową budowę krtani, mała, wąska, kształtem przypominająca romb, oraz wiotką i małą nagłośnię, co jest przyczyną charakterystycznego ”miauczenia”. Choroba wiąże się także z zestawem cech dysmorficznych twarzy: mała głowa, okrągła, asymetryczna twarz, mała żuchwa, zmarszczka nakątna oka (pionowy fałd skórny, który pokrywa przynosowe kąty oka), guzy gruczołowe, płaska i szeroka nasada nosa i krótki grzbiet nosa oraz szeroko rozstawione oczy.
Z zespołem kociego krzyku wiąże się też niepełnosprawność intelektualna i opóźniony rozwój motoryczny.
Full transcript