Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

diagnostiek verstandelijke beperking

(under construction!)
by

Carsten Lincke

on 10 July 2014

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of diagnostiek verstandelijke beperking

diagnostiek bij psychomotore ontwikkelingsachterstand
1. waarom diagnostiek ?
Pro:
behandelbare oorzaak (soms)
counselling
prognose (soms)
kennis van oorzaak geeft rust
kan bijdragen aan overwinnen van schuldgevoel
probleem:
intimiderende complexiteit
"door de bomen het bos niet zien"
...wat maakt het uit ?
mentale retardatie
developmental delay
developmental regression
intellectual disability (US)
(learning disability - UK)
4. diagnostische strategie
Everything should be made as simple as possible...
...but not simpler !
Contra:
fout positieve/negatieve
geen therapeutische consequenties
ongemak en complicaties van langdurig uitgebreid onderzoek
"ongewenst nieuws" (b.v. vaderschap, onbehandelbare toekomstige aandoeningen
kosten
3. etiologie
2. epidemiologie
what's in a name?
ontwikkelingsachterstand
regressie
verstandelijke beperking
(leerstoornis)
???
verworwen
(+/- 25%)
teratogeen
intra-uterien/perinataal
pre-/peri-/postnatale infecties
(post-traumatisch)
genetisch bepaalde oorzaken
(>> 50%)
numerieke chromosoomafwijkingen
grote en kleine chromosomale afwijkingen
gendefecten en mutaties met effect op ontwikkeling centrale en perifere zenuwstelsel
epigenetisch bepaalde effecten
metabole stoornissen
erfelijke aandoeningen met nog onbekende oorzaak
onbekend
(+/-25%)
IQ 70 = P2,3 ; theoretisch 2,3 %
IQ 50-70 matig ernstig +/- 0,4%
IQ < 50 ernstig +/- 0,4%
...how to ...?
ondanks WGS (whole genome sequencing) en 7 Tesla MRI blijft de basis voor efficiënte diagnostiek:

1. anamnese, bijkomende klachten / symptomen
2. voorgeschiedenis (m.n. zwangerschap en partus)
3. familie anamnese
4. lichamelijk / neurologisch onderzoek

stapsgewijs:

First:
...is er inderdaad sprake van achterstand ?



bij twijfel eerst formeel psychologisch / fysiotherapeutisch ontwikkelingsonderzoek
1. wanneer is het begonnen? (intra-uterien, peri-postnataal, later)
2. wat is het patroon?
stabiel?
trage vooruitgang ?
knik ?
geleidelijke achteruitgang / regressie
3. is het vooral cognitief / spraak+taal / motorisch / gecombineerd?
4. hoe is de functie van de zintuigen?
5. zijn er andere symptomen en opvallende uiterlijke kenmerken?

het onderzoek begint in de wachtkamer !
< 1 jaar
1 - 2 jaar
> 2jr
achterstand spraak / taal; cognitie en communicatie
geen "neurol hard signs"
(+/- globale mot. achterstand
> 2jr
spraak / taal; cognitie en communicatie
neurol afwijkingen
+/- opvallende uiterlijke kenmerken
hypotonie
normaal alert en responsief,
geen bijkomende afwijkingen
1
normaal alert en responsief,
+spierzwakte
abnomaal contact,
+/- geen bijkomende afwijkingen
2
3
abnormaal contact,
+ bijkomende afwijkingen in verschillende organen
4
hypertonie
1. prikkelbaar zonder "hard signs"
2. + asymmetrie, pathol. hyperreflexie
axiale hypotonie
3. + gehoor/visusproblemen
puur motor delay
geen bijkomende afwijkingen
geen neurol. "hard signs"
zintuigen normaal
+/- billenschuiven / sitting on air
"variant normale ontwikkeling" ?
deprivatie
diffuse encefalopathie
ex-prematuur
cerebrale parese
variant normale ontwikkeling
myopathie/ -dystrofie
(deprivatie)
neuromusculair, metabool
metabool, chromosomaal,
vroege cerebrale parese
zintuigelijk probleem ?
vaak organellen: mito's, peroxisomen, lysosomen
globaal
vooral spraak/taal
regressie
Diagnostiek bij ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking.
De noodzaak van een nieuwe richtlijn.
CR Lincke Praktische Pediatrie 2011/4

NVK 2005

MR met
bijz. kenmerken

NVK 2005

Pubmed Mesh

MR
IQ 70-80 licht
IQ 50-70 matig
IQ < 50 ernstig

NVK 2005

2005



something old

http://www.aaidd.org



NB: AAIDD was AAMR

linckec@maasstadziekenhuis.nl

Carsten Lincke, kinderarts EAA
Maasstad Ziekenhuis Rotterdam

PAOK – Sectie EAA 12-10-2012
Veldhoven

Verstandelijke Beperking
door de ogen van de kinderarts


genetisch/metabool bepaalde, non-syndromale VB
autismespectrum stoonissen
(zintuigelijke stoornissen)
verworven aandoeningen
intra-uteriene exposities / schade
chronische intoxicaties (b.v. lood)
deficienties (b.v. ijzer)
onderstimulatie
verwaarlozing
gehoorstoornissen
autismespectrumstoornissen
onderstimulatie
(epilepsie, CSWSS, Landau-Kleffner syndroom)
genetisch/metabool bepaalde encefalopathie
neuromusculaire aandoeningen
pseudo-regressie (probleem niet eerder opgevallen)
veel stapelingsziekten (lysosomen)
organelziekten
peroxisomen: b.v. X-ALD,
mitochondrieen

b.v. M. Duchenne, M. Becker
NB: wees alert op andere epidemiologie bij migrantenpopulaties / adoptiekinderen
- FAS
- Cong hypothyreoidie
- ondervoeding

- intra-uteriene infecties
autismespectrumstoornissen
(zintuigelijke stoornissen)
(varianten van normale ontwikkeling)
(opgroeien in meertalige omgeving)
non-syndromale, genetisch bepaalde retardatie
zeldzame genetisch/metabole aandoeningen
- herkenbaar fenotype
- niet herkenbaar
verworven
- postmeningitis/enecfalitis
- posttraumatisch
- gevolgen van intra-uteriene/neonatale problematiek
something new
Full transcript