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Mutaciones geneticas (Humanos y animales)

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Liz Valencia

on 10 July 2014

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Transcript of Mutaciones geneticas (Humanos y animales)

Anomalías Genéticas (Humanos)
Polidactilia (Crecimiento excesivo de dedos)
Es un defecto genético que provoca la aparición de un apéndice cutáneo colgado generalmente del dedo meñique (como un sexto dedo). Este dedo adicional es generalmente un pequeño pedazo de tejido fino y suave. A veces contiene hueso sin articulaciones; ocasionalmente se encuentra completo y funcional. El dedo extra suele ubicarse al lado del meñique
Fetus in Fetu (Gemelo parasito)
El fetus in fetu, gemelo parásito o mellizo parásito, es una formación humanoide creada por un accidente en cierto punto de la formación del cigoto antes de la formación del embrión. Ocurre en 1 de 500,000 nacimientos,1 y se define como un humanoide que no tiene órganos internos funcionales. Al extraerse, está envuelto en lo que parece un huevo de gallina, pero mucho más grande y extremadamente duro. El parásito, cuando es extraído y expuesto, tiene un color blanco. Una vez que se extrae, muere, ya que es un tejido totalmente dependiente de su hospedador. Es tejido humano, pero no se le puede considerar un ser humano. Es un caso raro de gemelos siameses.
Fibrodisplasia Osificante Progresiva (Crecimiento Anormal de Huesos)
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es una de las denominadas “enfermedades raras” que transforma músculos del cuello, espalda, brazos, pecho y piernas en hueso causando la inmovilidad del enfermo. Se trata de una enfermedad de origen genético que se desarrolla en la etapa embrionaria y de baja incidencia mundia. Tras el nacimiento, se desarrollará el segundo esqueleto y los tendones, ligamentos, y otros tejidos conectivos del sistema músculo-esquelético se irán osificando causando una rigidez e inmovilización del paciente al llegar generalmente a la segunda década de vida. Los únicos músculos que generalmente no son afectados por esta enfermedad son el corazón, diafragma, lengua, músculos extra-oculares y musculatura lisa
Porfiria Cutanea Tarda (Alergia a la luz)
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos). Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para detoxificar
Sindrome de Proteus (Hombre elefante)
Los pacientes con síndrome de Proteus, se caracterizan por el crecimiento anormal de destinas partes de su cuerpo, sobre todo extremidades, aunque también presentan lesiones y marcas sobre su piel y desarrollan diferentes tipos de tumores, tanto en el interior como en la parte externa del cuerpo. El Síndrome de Proteus, también provoca una acumulación anormal de grasa y el crecimiento y proliferación de vasos sanguíneos en cantidades mucho mayores a lo habitual. En algunos casos, quienes sufren de Sindrome de Proteus, también presentan algún tipo de retraso mental o problemas neurológicos.
Sindrome del Savat (Sabiduria)
El síndrome del sabio, síndrome de savant o savantismo es un estado patológico según el cual algunas personas con desórdenes o discapacidades mentales poseen al mismo tiempo ciertas habilidades mentales específicas realmente extraordinarias. El 50% de las personas que padecen este síndrome son autistas y el otro 50% sufren retraso, enfermedades mentales o alguna lesión cerebral. Las personas con el síndrome del sabio pueden presentar habilidades muy diversas, pero la mayoría de ellas se basan en las siguientes características:
- Posesión de una memoria amplia y detalladísima, pero incapacidad para interpretarla y para darle un uso útil.
- Gran capacidad para el cálculo matemático, pudiendo convertirse en auténticas calculadoras humanas.
- Habilidades mecánicas y para ciertos trabajos manuales
- Habilidades artísticas, especialmente musicales y pictóricas.
- Capacidades espaciales como el cálculo de distancias a simple vista.
- Una increíble memoria fotográfica.
Epidermolys Bullosa de tipo letal (Piel de mariposa)
El término Epidermolisis Bullosa fue descrito por primera vez por Köbner en 1886.
La Epidermolisis Bullosa Hereditaria (EB) se define como un grupo de enfermedades cutáneas hereditarias poco frecuentes que se caracterizan por la susceptibilidad de la piel y mucosas a separarse de los tejidos subyacentes ante mínimos traumatismos. Las personas con EB presentan una piel frágil que forma ampollas ante traumatismos menores. Se dice que las personas que padecen EB tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa, por eso los niños y niñas que la padecen son conocidos como “niños mariposa”.

EB simple tipo Weber-Cockayne: Es el más frecuente. Aparece sin relación a la edad. Se caracteriza
por ampollas de paredes gruesas en pie y manos tras un ejercicio importante o trabajo manual.

EB juntural letal o de Herlitz: Tiene una mortalidad del 40% en el primer año vida. Se presentan
ampollas generalizadas al nacer, con afectación digestiva, respiratoria y genito-urinaria. A nivel de la unión dermoepidérmica.
EB Distrófica o Dermolítica.
Este tipo de EB presenta distintos subtipos: EB distrófica albopapuloide, EB distrófica dominante, EB pruriginosa, EB Pretibial, Dermolisis bullosa transitoria, EB distrófica recesiva de Hallopeau-Siemens (generalizada, localizada o inversa). Este tipo
de EB distrófica o dermolítica puede presentarse en tres formas:

Dominante:
Puede afectar a las mucosas. Las uñas están, a menudo, distróficas.

Recesiva Leve:
Aparece al nacer, y se manifiesta con ampollas en zonas acras (manos, pies, nariz y orejas), que tienen una cicatrización atrófica.
Presenta poca o nula afectación a mucosas.

Recesiva Grave:
Presenta ampollas generalizadas al nacer con recidivas, y se suele acompañar de deformidad en manos y pies (mitón), pérdida ungueal, afectación de la mucosa oral, faríngea, esofágica y anal, desnutrición progresiva con retraso en crecimiento y anemia, defecto en el esmalte dental, caries y parodontitis. En ocasiones, también
aparecen lesiones conjuntivales y corneales.
A nivel de la dermis.
1. Los defectos de nacimiento son más comunes de lo que creemos

Los defectos de nacimiento afectan a 1 de cada 33 bebés cada año y causan 1 de cada 5 muertes infantiles. Muchos bebés que nacen con defectos de nacimiento no tenían antecedentes familiares de su afección.

2. Una mujer debe comenzar a tomar ácido fólico desde su adolescencia y continuar haciéndolo toda su vida

Muchos de los embarazos no son planificados, por lo que todas las mujeres en edad reproductiva deben tomar a diario una vitamina con ácido fólico. El ácido fólico ayuda al desarrollo del cerebro y la columna vertebral del bebé bien temprano en el primer mes de embarazo, cuando la mujer puede no saber todavía que está embarazada.

3. Muchos defectos de nacimiento se diagnostican después de que el bebé ha salido del hospital

Muchos defectos de nacimiento no se identifican inmediatamente al nacer. Un defecto de nacimiento puede afectar de forma visible, funcional o ambos, al cuerpo. Algunos defectos, como el labio leporino o la espina bífida, son fáciles de identificar al momento de nacer. Pero otros, como los defectos del corazón, no se descubren fácilmente.

4. Algunos defectos de nacimiento pueden diagnosticarse antes de que nazca el bebé

Las pruebas prenatales como la ecografía o la amniocentesis pueden detectar defectos de nacimiento tales como espina bífida, defectos del corazón o síndrome de Down antes de que el bebé nazca. La atención médica prenatal y las pruebas de detección durante el embarazo son muy importantes porque permiten un diagnóstico temprano y da la oportunidad a las familias de tomar decisiones y hacer planes para el futuro.

5. Los defectos de nacimiento inciden en la economía de las familias afectadas y de la sociedad en general

En los Estados Unidos, los defectos de nacimiento han representado más de 139,000 hospitalizaciones en un solo año a un costo de $2,600 millones únicamente en hospitales. Además, la economía del hogar se puede ver afectada si alguno de los padres tiene que dejar el trabajo parcial o totalmente.

6. Los defectos de nacimiento son causados por diferentes factores, no solamente por la genética

Las causas de la mayoría de los defectos de nacimiento se desconocen. Durante el embarazo, el consumo de cigarrillos, bebidas alcohólicas, otras drogas o ciertos medicamentos, la exposición a sustancias químicas y las enfermedades infecciosas se han asociado a la aparición de defectos de nacimiento. Los investigadores están estudiando la contribución de estos factores, y de la genética, como posibles causas de los defectos de nacimiento.

7. Algunos defectos de nacimiento se pueden prevenir

La mujer debe adoptar algunas medidas importantes antes y después del embarazo para ayudar a prevenir los defectos de nacimiento. Debe tomar ácido fólico; visitar regularmente a su médico; asegurarse de tener bajo control enfermedades crónicas como la diabetes; hacerse exámenes para enfermedades infecciosas; tener las vacunas al día; no fumar y no consumir bebidas alcohólicas ni drogas.

8. Una mujer embarazada puede prevenir infecciones en su bebé en desarrollo

La mejor manera de evitar infecciones en un bebé en desarrollo es lavarse las manos frecuentemente, especialmente después de haber ido al baño, tocado carne cruda, huevos crudos, vegetales sin lavar y mascotas; después de trabajar en el jardín o de cuidar niños pequeños.

9. Durante el embarazo no hay una cantidad segura de alcohol ni ningún momento que se considere sin riesgo para consumir bebidas alcohólicas

El consumo de alcohol durante el embarazo puede provocar los llamados trastornos del espectro alcohólico fetal (TEAF) son un grupo de trastornos y alteraciones que pueden presentarse en una persona cuya madre haya consumido bebidas alcohólicas durante el embarazo. Estos efectos pueden incluir problemas físicos, de comportamiento y de aprendizaje, que pueden durar toda la vida. No existe una cantidad segura ni un momento en el que no se corra un riesgo al ingerir bebidas alcohólicas durante el embarazo. Los TEAF son 100% prevenibles si la mujer no bebe alcohol mientras está embarazada.

10. Un bebé en desarrollo no siempre está protegido del mundo exterior

La placenta, la cual une al bebé con su madre, no es una barrera fuerte. Cuando una madre fuma, consume bebidas alcohólicas u otras drogas o está expuesta a enfermedades infecciosas, su bebé también está expuesto. Los hábitos saludables tales como tomar ácido fólico diariamente y alimentarse de manera nutritiva ayudan a garantizar que un bebé nazca saludable
Prevencion de anomalias
CUIDADOS DEL RECIEN NACIDO CON EPIDERMOLYS BULLOSA
1.-No utilice etiquetas identificativas de plástico ya que pueden producir lesiones
en la piel.
2.-Ate el cordón umbilical mediante ligadura, no con pinza, para evitar ampollas.
3.-Evite colocar al bebé en una incubadora si no existe indicación médica, ya que
el calor y la humedad pueden propiciar la aparición de ampollas.
4.-Acueste al bebé sobre una colchoneta suave de forma que se le pueda coger
sin correr ningún riesgo de dañar su piel.
5.-Para coger al bebé, se debe poner una mano bajo la cabeza y la otra bajo las
nalgas, evitando cogerlo por debajo de las axilas.
6.-Hidrate la piel para restaurar la humedad.
7.-Aplique productos de fotoprotección en zonas epitelizadas
8.-Mantenga una temperatura uniforme, evitando cambios bruscos.
9.-No use elementos adhesivos sobre la piel (apósitos, electrodos).
La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproducción, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmiten características biológicas genotipo (contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN), características físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad. El principal objeto de estudio la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación, en el cual el ADN se replica. En 1865 un monje científico checo-alemán llamado Gregor Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes. En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes [ARN-mensajero] codifican proteínas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice en direcciones antiparalelas, polimerizadas en dirección 5' a 3', para el año 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma del bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.


Historia del ADN
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