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CUERPO DE BARR O CORPUSCULO DE BARR

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marcela quintanilla

on 1 November 2012

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Transcript of CUERPO DE BARR O CORPUSCULO DE BARR

corpúsculo DE BARR CUERPO DE BARR HISTORIA En 1923, Painter demostró ciotológicamente la existencia de los cromosomas X y Y en el humano. En 1949, Barr y Bertram descubrieron masas de cromatina sexual (cuerpos de Barr) en células en interfase femeninas y no en masculinas Los cromosomas son " estructuras localizadas dentro de células vivas que contienen el material genético." (R. Brooker, Genetics: Analysis and Principles, Mc Graw Hill, 2009). Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, o sea 46 en total. Entre estos pares hay 22 que no influyen sobre el sexo del individuo, llamados autosomas, y los cromosomas del par 23 que se conocen como los cromosomas sexuales. En los humanos hay dos tipos de cromosomas sexuales: el cromosoma X y el cromosoma Y. Como resultado de su aplicación se reconoció que las células femeninas eran “cromatina positiva” mientras que las masculinas eran “cromatina negativa”, pero que existían excepciones: las pacientes con síndrome de Turner no tenían cuerpos de Barr y los pacientes con síndrome de Klinefelter si los presentaban esta observación siguió el desarrollo de una técnica sencilla que permitía detectar cuerpos de Barr en células de mucosa oral. A El análisis citogenético de estos pacientes explicó la discrepancia aparente al demostrarse que el síndrome de Turner tenía un complemento cromosómico 45, X y el de Klinefelter 47, XXY. Estos hallazgos también demostraron que en presencia de un cromosoma Y, independientemente del número de cromosomas X, el embrión humano se desarrolla como macho, mientras que en ausencia del Y se desarrolla como hembra. cariotipo de cromosomas de un hombre En esta imagen podemos observar una foto tomada con un microscopio electrónico de barrido. En la izquierda tenemos al cromosoma X y a la derecha al cromosoma Y. Todos sabemos que nuestros cromosomas contienen nuestros genes. Estos son "segmentos de ADN que codifican para un producto funcional" (R. Brooker, Genetics: Analysis and Principles, Mc Graw Hill, 2009). O sea, los cromosomas contienen los genes, que son utilizados por la célula para determinar que rasgos exhibimos. ¿Pero significa esto que las mujeres tienen mayor expresión de los genes en el cromosoma X que los hombres (ya que las mujeres tienen un par 23 XX y los hombres un par 23 XY) en los organismos existe lo que llama "compensación de dosis". Esto es un proceso en el cual "la expresión de los genes es similar en ambos sexos aunque tengan un par de cromosomas sexuales diferentes" (R. Brooker, Genetics: Analysis and Principles, Mc Graw Hill, 2009). Dependiendo de que organismo se esté hablando, el mecanismo por el cual esto se logra la compensación de dosis es diferente. En los humanos ocurre lo que se llama la inactivación de un cromosoma X en la mujer, también conocido como la formación de un cuerpo de Barr. ¿Que es entonces este "cuerpo de Barr"? Descubiertos por Murray Barr y Ewart Bertham, el cuerpo de Barr no es otra cosa que un cromosoma X extremadamente compactado.

Al estar tan compactado, o sea rodeado de proteínas, la mayoría de los genes de este cromosoma no se expresan. Por lo tanto, al compactar un cromosoma X las celulas femeninas están "igualando la dosis" de genes en dicho cromosoma que se expresan a la de las celulas masculinas. Lo más interesante de todo, es que las celulas no solo tienen un mecanismo que les permite "saber" el número de cromosomas X que tienen, si no que la inactivación del cromosoma X parece ser aleatoria. Durante el proceso del formación del feto femenino, las celulas del feto "cuentan" cuantos cromosomas tienen e inactivan uno (forman un cuerpo de Barr) de manera aleatoria. Por lo tanto, unas celulas femeninas tienen un cromosoma X activado y otras celulas tienen el otro cromosoma X activado.

Esta idea fue propuesta originalmente por Mary F. Lyon, una geneticista inglesa, y probada posteriormente en los experimentos de Ronald Davison, Harold Nitowsky y Barton Childs. Inactivación del cromosoma X

Dado que la mujer tiene dos cromosomas X, posee el doble de genes de cromosomas X que un varón. En principio este hecho debería provocar un exceso de algunos genes. De todas formas, se cree que uno de los dos cromosomas X de cada célula femenina se inactiva al principio de la vida del feto, exceptuando los cromosomas de los óvulos en los ovarios. El cromosoma X inactivo (cuerpo de Barr) se observa al microscopio como una protuberancia densa en el núcleo de la célula. inactivación del cromosoma X explica ciertas constataciones, como, por ejemplo, que el exceso de cromosomas X cause muchas menos anomalías del desarrollo que el exceso de cromosomas no sexuales (autosómicos). Al parecer, esto se debe a que sólo queda un cromosoma X activo, cualquiera que sea la dotación de cromosomas X de un individuo. En la mujer con tres cromosomas X (síndrome de triple X) con frecuencia no se manifiestan alteraciones físicas ni psicológicas. Por el contrario, un cromosoma autosómico adicional (trisomía) puede ser mortal durante la primera fase del desarrollo fetal. Un bebé nacido con un cromosoma autosómico adicional presenta graves trastornos físicos y mentales. De la misma manera, la ausencia de un cromosoma autosómico siempre es mortal para el feto pero la ausencia de un cromosoma X en general provoca trastornos menos graves (síndrome de Turner). caracteristicas Mujeres con cuerpo de barr presentan:

Bajo peso al nacer
Son de corta estatura
Tienen baja línea de pelo
Bustos grandes
Pezones muy separados
Falta de desarrollo sexual, amenorrea primaria
Esterelidad (en ocaciones)
X presente es materno Diagnostico Cariotipo
Barrido bucal
Cromatina X QUIENES LO PUEDEN SOLICITAR
Por diversos especialistas, en particular Pediatras, Gineco-Obstetras y Urólogos, a pacientes en los que se sospecha alguna anomalía de los cromosomas X. Cuerpo de Barr Integrantes: Blanca Marcela Quintanilla Aquino Marygaby Chicas Girón María Stephanie Flores ADECUACIONES EN EL AULA
No se necesitan adecuaciones especiales en el aula para las personas con cuerpo de Barr, ya que su coeficiente intelectual es normal, no tiene ninguna dificultad en su aprendizaje.
Gracias por tu atencion!!!
“No es la discapacidad lo que hace difícil la vida,
sino los pensamientos y acciones de los demás”
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