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Malattie da accumulo lisosomiale

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Valentino Polo

on 23 November 2015

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Transcript of Malattie da accumulo lisosomiale

Malattie da accumulo lisosomiale
Le malattie di accumulo lisosomiali (LSD) sono disordini della funzione lisosomiale in cui le macromolecole digerite normalmente dagli enzimi lisosomiali rimangono invece intatte e restano intrappolate all’interno del lisosoma

Valentino Polo
MSL BU RD
Malattia di Gaucher
Impegno nelle malattie rare
Casa biofarmaceutica specialistica tra quelle leader a livello mondiale, localizzata su un unico scopo: permettere di condurre una vita migliore alle persone affette da patologie che alterano la qualità della vita.


L’accumulo di tali macromolecole causa l’espansione dei lisosomi e l’ingrossamento del tessuto locale, con conseguenze di natura patologica dovute all’anomalo funzionamento della cellula

Frequenza complessiva delle LSD è pari circa a 1: 7.700 nati vivi

Shire è impegnata nei confronti dei pazienti e delle famiglie, che devono convivere con patologie rare quali la malattia di Fabry, la sindrome di Hunter, la malattia di Gaucher, l'Angioedema Ereditario, Insufficienza surrenalica e trombocitemia essenziale. La vita di questi pazienti è spesso legata alla scoperta e alla disponibilità di farmaci particolari.

Malattia di
Gaucher

Glucocerebroside
Glucocerebrosidasi
Ceramide
+
Glucosio
Malattia autosomica dominante
Causata dalla carenza della glucocerebrosidasi
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