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Copy of Genética Básica

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by

Daniela Juarez

on 13 May 2014

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Transcript of Copy of Genética Básica

Genética Básica
MUCOPOLISACARIDOSIS
y
D.M.

Alumnos:
*Fernandez Solis Jesús
*Hernández Hernández Verónica
*Juárez López Laura Daniela
*Olea Mendoza Erika Yazmin
*Rivera Fuentes Eduardo
Enfermedad muy poco frecuente
enzimas lisosomales
implicadas en degradación
Hidratos de carbono
complejos + proteínas =
proteoglicanos
Reseña histórica
1900 - primer caso de MPS
por John Thompson
1917Charles Hunter describió
características de MPS
1946 Nja MPS ligada al
cromosoma X = S. de Hunter
Rasgos que se presentan
en todas las MPS

Clasificación
-Gargolasa
-Deficiencia de a-l-iduronidasa
-Forma más grave
7 tipos de MPS I-VII
gravedad de la deficiencia enzimática y cuadro clínico es diferente
Enfermedades progresivas
¿Dónde se ubican los diferentes tipos de Glucosaminoglicanos?
MPS I
Síndrome de Hurler

Causas:
Subtipos de MPS I son:

MPS I HS (síndrome de Hurler-Scheie)
MPS I S (síndrome de Scheie)

Síntomas:
- presentes al poco tiempo de nacimiento y conforme se desarrolle la enfermedad.
Pruebas y exámenes:
Tratamiento:
MPS II
Síndrome de Hunter

Deficiencia de la enzima iduronato sulfatasa
Causas:
Síntomas:
Tipo A
Tipo B
Pruebas y exámenes:
Tratamiento:
Pronostico:
* personas con aparición severo = 10 a 20 años,

* personas con aparición leve = 20 a 60 años.
Epidemiología
*Europa 1: 10,000 a 1:25,000 recién nacidos frecuente tipo III
1:25,000nacidos en Estados Unidos padece un tipo de mucopolisacaridosis

Diabetes Miellitus
Definición
Insulina
Produzcan
Almacenen
no producción
de insulina
Hiperglucemia
Daño
Disfunción
Insuficiencia
Clasificación
1997
4 categorías
5to grupo glicemias anormales.
Diabetes Miellitus
Tipo 1
TIPO 2
90-95%
INSULINO-REQUERIENTES
OTROS TIPOS ESPECÍFICOS
2 y 5%
Hiperglicemia -embarazo
Intolerancia a glucosa o glicemia
AUTOINMUNE
85%-95%
Factores
Genes HLA
AC
(ICAs,AntiGADs,IA2,IA2B)
insulinodependientes
IDIOPÁTICA
Multigenética
pueden requerirla
80%
PRIMARIAS
SECUNDARIAS
Defectos genetícos
DROGAS
Infecciones
Enfermedades
sindromes
GESTACIONAL
riesgo
desaparecer
Factores
prevalecer
5-15%
sobrecarga
Glicemia ayuno alterada
100-125mg/dl
5ta categoría
SIGNOS Y SINTOMAS
TIPO 1
Tipo 2
DIAGNOSTICO
l
DIABETES MIELLITUS
http://reidhosp.adam.com/content.aspx?productId=39&pid=5&gid=001204&print=1
CONSECUENCIAS SISTÉMICAS
RIÑONES
NEFROPATÍA
material que debe ser eliminado
CORAZÓN
CARDIOPÁTIA
NIVEL DE COLESTEROL IGUAL EN DIABETES
NERVIOS
NEUROPATÍA
10-20 AÑOS después
control
CONSECUENCIAS
OFTÁLMICAS.

RETINOPATÍA
Glaucoma
CATARATAS
TRATAMIENTO
hipoglucemiales
BIBLIOGRAFÍA
Mucopolisacaridosis
Diabetes Miellitus
http://escuela.med.puc.cl/paginas/cursos/tercero/IntegradoTercero/ApFisiopSist/nutricion/NutricionPDF/DiabetesMellitus.pdf
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/patientinstructions/000078.htm
http://www.dmedicina.com/enfermedades/digestivas/diabetes
http://www.mailxmail.com/curso-diabetes-sintomas-dieta-efectos-causas-tratamiento/diabetes-efectos-danos-nervios-ojos-rinon-corazon
FIN
Epidemiología
2-6% occidente
50% casos sin diagnostico
Tipo I 0.2%
5-10% otros casos de diabetes
10-15% edad 65 a 80 años

tipo 1 10-12/100000habitantes
tipo 2 60-150/100000habitantes
países desarrollados 4° causa mortalidad
México 8%
Muertes son en tipo 2 por infartos
y tipo 1 por nefropatía
Patología estructural y funcional, Robbins y Cotra
SENIL
degeneración
nutrición deficiente
predisposición
pirenoxina
DIABÉTICA
Poco frecuente
sobrehidratación
osmótica
opacidades blancas
Bilaterales
puntiformes
copos de nieve

catarata madura
Parametro bioquímico
Glucemia en ayunas : 126 mg/dl
DIETA
Proteinas: 12-20%
Carbohidratos: 40-60%
Grasas:30-40%
colesterol:-300mg/dia
Fibra 20-40g/dia
Sodio menos de 3000mg/día
No alcohol.
1
2 de rápida y retardada antes de
Terapia intensiva 3 (DM1)
Criterios para la D. Gestacional.
Test O´Sillivan - mujeres mayor 25 años ,historia fam de diabetes, peso elevado, origen etnico
entre 24-28 emana de gestación
se administra 50 gr de glucosa +glucemia plamavátiva = o + 140
si es + otro test con sobrecarga oral 100gr -posparto desarollo tipo 2
DM 2
Criterios de cribaje
Personas mayores de 45 cada 3 años
obesidad historia ,etc.
Sintomas cardinales + glucemia plasmática + o = a 20mg/dl
+200mg/dl despues de 2 hrs de 75gr de glucosa
En ayunas +o = a 126mg/dl
Glucemia basal alterada / 110-125 mg/dl
Intolerancia a glucosa 140-199
PRUEBAS
Glucemia aleatoria
rutina
medir niveles de glucosa.
HEMOGLOBINA AC1
Medir niveles de glucosa en la sangre
TOLERANCIA A LA GLUCOSA
Tipo 2
como el cuerpo metaboliza la glucosa
En ayunas
tomando liquido con glucosa
30 min a 3hrs
ANÁLISIS DE ORINA
Mide glucosa y cetona
producto de descomposición de grasas.
1:100,000 es afectado- enfermedad rara
ECG
IDUA
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