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Mutações génicas

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by

Martina Ferreira

on 18 May 2016

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Transcript of Mutações génicas

Introdução
Mutações génicas



Desempenha um papel fundamental no metabolismo, no entanto se estiver em excesso no sangue pode aumentar o risco de doenças cardiovasculares.
Mutações génicas
As mutações correspondem a alterações do material genético podendo ser transmitidas à geração seguinte.
Podem dar-se a nível dos genes quando alteram a estrutura do DNA num determinado gene, ou a nível dos cromossomas quando alteram a estrutura ou o número destes.
As mutações génicas atingem apenas os nucleótidos de DNA, no entanto isso pode causar alterações na sequência de aminoácidos da proteína que o mesmo codifica, podendo levar a consequências mais ou menos graves para o ser vivo.
Inserção ou Adição
Inversão
Substituição
Deleção ou Subtração
Mutação
Silenciosa
Mutação
sem sentido
Mutação
com sentido
Hipercolesterolemia
Familiar
(FH)
L
ipoproteína de alta densidade
(HDL-C) - bom colesterol;
Lipoproteína de baixa densidade
(LDL-C)- mau colesterol.
Lipoproteína

é o nome dado ao colesterol combinado com as proteínas que o transportam na circulação sanguínea;
Síndrome
de Marfan
A síndrome de Marfan é uma doença autossómica dominante que ocorre no cromossoma 15;
O gene afetado é responsável pela produção de uma proteína designada
fibrilina
;

Complicações
A fibrilina quando ausente leva a que os ligamentos e as artérias se tornem mais flácidos e frágeis;

A flacidez nos ligamentos articulares provoca uma hipermobilidade articular e uma perda de contenção do crescimento dos ossos.
O colesterol, produzido principalmente no fígado, é uma substância gorda que existe naturalmente no nosso organismo;
Estatura bastante elevada;
Escoliose;
Aracnodactilia;
A nível do esqueleto:
Deformidade torácica;
Apinhamento dental.
Prolapso da válvula mitral;
A nível ocular:
Miopia;
Doença hereditária, heterossómica recessiva ligada ao cromossoma X;


O gene afetado produz quantidades anormais do fator de coagulação VIII, ou fatores com função e atividade deficiente, levando à ocorrência de problemas na coagulação do sangue;


O diagnostico é feito através de exames ao sangue e ao tempo de coagulação.


Hemofilia A
Conclusão
A nível cardíaco:
Dilatação da aorta;
Sopro no coração.
Luxação do cristalino;
Descolamento da retina.
Bibliografia

http://www.estudopratico.com.br/mutacoes-genicas/

http://biohelp.blogs.sapo.pt/2939.html

http://wikiciencias.casadasciencias.org/wiki/index.php/Muta%C3%A7%C3%A3o

https://ceiciencia.files.wordpress.com/2009/11/alteracoes-do-material-genetico.pdf

http://www.alert-online.com/pt/medical-guide/hemofilia-a-e-b

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=98878

http://aphemofilia.pt/disturbios-hemorragicos/hemofilia/o-que-e/

http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-marfan

http://fhportugal.pt/o-que-e-a-fh/

http://www.deficienciavisual.pt/sd-daltonismo.htm#genetica

http://www.tuasaude.com/daltonismo/

http://www.minhavida.com.br/saude/temas/daltonismo

http://www.oftalmologia-pediatrica.eu/pagina,120,121.aspx

http://www.todabiologia.com/genetica/daltonismo.htm


As mutações génicas podem dar-se de diversas formas no entanto todas elas, à exceção da mutação silenciosa, levam à alteração do aminoácido que se forma a partir do codão mutante, ocorrendo alterações na proteína.


As mutações podem ocorrer em qualquer gene, manifestando de diversos modos, afetando assim diferentes aspetos do ser humano e condicionando-o consoante a gravidade do gene afetado.
Colesterol
Formação de um ateroma
Árvore genealógica de uma família hemofilica
David Agostinho
Eduarda Marques
Elisa Pedro
Filipa Fragoso
Daltonismo



É uma perturbação da perceção visual caracterizada pela incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores, a sua tonalidade ou brilho, devido à ausência ou menor número de alguns tipos de
cones
, ou ainda por perda de função parcial ou total destes.
Tipos de Daltonismo
Daltonismo Acromático ou
Monocromacia
Daltonismo
Tricromático
Daltonismo dicromático
Protanopia
Deuteranopia
Tritanopia
Diagnóstico
O daltonismo, discromatopsia ou discromopsia é uma mutação génica ligada ao cromossoma x;
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