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생화학 - 당원병

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by

Park minwoo

on 28 May 2013

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Transcript of 생화학 - 당원병

Content 신약 개발 전망 대사성질환-당원병 당원병 081516 양윤준
081520 문태우
081521 박민우
081529 조민우 질환소개 - 당원병은 탄수화물 대사장애
- 섭취된 포도당이 글리코겐의 형태로 간, 근육, 신장 등에 축적되며 필요한 때에 포도당으로 전환되어 이용되지 못하는 질환
- 대부분 상염색체 열성유전
- 발생빈도는 10,000~30,000명 당 한 명입니다.
- 간과 신장이 비대해지고 성장장애, 저혈당, 경련이 동반
- 성장하면서 간의 종양, 신부전, 골다공증의 문제가 발생
- 결핍된 효소의 종류에 따라 여러 종류의 당원병으로 분류 발병기전 질환소개 생화학 II형 폼페병 발병기전 폼페병의 원인 특정 유전자의
돌연변이로 인한
산 알파-글루코시다아제의
결핍으로 글리코겐의 기질이
세포질이 아닌 리보솜
안에 쌓인다. 우리 몸에서 축적됨을 나타내는 그림
*흰색-쌓여가는 글리코겐 치료법 출처 http://article.joinsmsn.com/news/blognews/article.asp?listid=11715876

www.worldpompe.org/pompe-disease/publications

www.ptroom.co.kr/file/data/폼페병.pdf

http://www.google.co.kr/url?sa=t&rct=j&q=%EB%AF%B8%EC%98%A4%EC%9E%90%EC%9E%84&source=web&cd=1&ved=0CC8QFjAA&url=http%3A%2F%2Fwww.worldpompe.org%2Fpompe-disease%2Fpublications%2Fcategory%2F34-korean%3Fdownload%3D229%253A09kocommonhealthconcerns&ei=sBefUfPdLoP8iQeEpIDAAg&usg=AFQjCNG7VojNVab3-L6o50kJO5PJa4lF0w&bvm=bv.47008514,d.aGc&cad=rjt

www.worldpompe.org 2조 예방 및 치료법 신약
개발
전망 당원병 - 폼페병은 acid a-glucosidase(GAA)라는
효소의 결핍으로 인해 발생하는 드문 유전 질환

- GAA는 복합 탄수화물 분자인 글리코겐을
리소좀이라는 세포 소기관 내에서 분해하는 역할을 함

- 이 효소의 결핍으로 글리코겐이 근육세포의 리소좀
내에 축적되어 근육 기능에 손상이 오게되어 리소좀
축적 질환의 하나로 간주되고 있다. 발병기전 폼페병의 진단방법 - 혈청 크레아틴 키나아제(Creatine kinase)의 수치 측정

- 혈청 아스파라진산 아미노전이효소(Aspartate aminotransferase) 검사

- 근전도검사

- 심장초음파검사(Echocardiography)

- 산성알파-글루코시다아제(Acid alpha-glucosidase)효소의 활성도를 측정

- 분자유전학검사(GAA) 예방 및 치료법 폼페병의 증상 폼페병의 증상 - 유아기형 - 근육이 약해지는 증상이 빠르게 진행

- 근육의 긴장성이 감소로 비대심장근육병증 발병

- 체중이 늘지 않아 성장이 부진하고, 혀가 커서 튀어나오는 경우(대설증)가 많습니다.

- 해당 연령에 맞게 성장단계에 이루어져야 하는 발달 지표인 엎드리기, 앉기 그리고 서는 동작이 느립니다 폼페병의 증상 - 발병지연형 - 근육약화, 특히 다리와 엉덩이의 약화로 인한 뒤뚱거리는 걸음걸이

- 두통, 수면장애, 메스꺼움(오심), 기좌호흡, 운동호흡곤란

- 폼페 병의 유아기 형에서 나타나는 심장 비대증은 아동기 형에서 흔히 나타나지 않으며, 질병의 진행도 유아기 형에 비해 매우 느리게 진행됩니다.

- 수명은 정상이거나 짧아질 수 있습니다. 유아기형

가장 심각한 증상을 나타냅니다. 비록 이러한 신생아들이
태어날 당시에는 정상으로 보이지만 2∼3개월 안에 증상이
나타나기 시작합니다.


발병지연형

증상이 나타나는 시기는 10세 이전부터 70대에 이르기까지
다양하며, 어린 나이에 증상이 시작될수록 더 심각하게 되는 경향이 있습니다. 산성 알파-글루코시다아제(acid alpha-glucosidase)효소의 활성도가 약간은 남아있습니다. - 폼페병 치료에 특화된 의료 센터는 전 세계에 몇 군데에 불과하다. 하지만 유사한 신경근 질환이나 희귀 유전 질환을 치료하는 클리닉이나 재활 센터에서도 폼페병 환자에 대한 전문적인 관리를 해준다.

- 미국의 경우, 신경근 질환과 맞서 싸우는 비영리 단체인 근위축증협회(MDA)에서도 서비스를 받을 수 있다.
[MDA 웹사이트 : www.mdausa.org (800) 572-1717 (미국내), (520) 529-2000 (해외)]

- 국제폼페병협회(IPA)는 폼페병 환자 단체들의 국제적인 연합으로서 그들의 경험과 지식을 공유하고 있다.
[IPA 웹사이트 : www.worldpompe.org] 치료 현재 폼페병을 치료하기 위해 부족한 산성 알파-글루코시다아제 (Acid alpha-glucosidase)효소를 정맥주사로 공급하는 효소보충요법이 개발되어 2006년 미국식품의약청(FDA)의 승인을 받았다. 미오자임은 Myozyme(; alglucosidase alfa, rhGAA, 160L)과 Lumizyme(; alglucosidase alfa, 4000L)으로 각각 승인을 받아 치료에 사용되고 있으며 우리나라에서도 사용 가능하다
IPD/EOPD(영아/조기발병형)에는 미오자임이, LOPD(후기발병형 폼페병)에는 루미자임이 사용되며, 이는 심장과 골격 근육 세포에 글리코겐의 축적을 줄여 부족한 GAA(acid alpha -glucosidase)를 대체하는 작용을 한다.
단점으로는 2주마다 병원방문, 4시간의 주사시간으로 환자들의 생활에 불편을 준다는 점과 고가의 약품이기 때문에 치료비가 많이 든다는 점이 있다. 효소보충요법 영아기에 발현된 환자나 진행되어 스스로 음식을 삼키기 어려운 환자들, 인공호흡기를 사용하는 환자들은 코를 통해 영양 공급을 하며, 장기간 사용할 경우 위를 통해 식이를 진행해야 한다. 식이요법 호흡근육이 약화되어 호흡부전이 발생한 환자들에서는 인공호흡기치료를 시행해야 한다.
환자에 따라 자연스럽게 호흡하기 위해 다양한 방식의 인공호흡기가 있으며 장기적으로 사용해야 할 경우 가정에서 사용할 수 있도록 여러 가지 제품이 개발되어 있다. 인공호흡기치료 폼페병 환자들의 근력을 유지하거나 향상시키기 위해 적절한 물리치료를 하는 것이 도움이 된다. 물리요법은 폼페병이 진행됨에 따라 환자가 일상생활에 더 쉽게 적응하고 근골격계 변화로부터 오는 불편함을 최소화하기 위해 운동의 강도와 범위를 조절할 수 있도록 한다. 운동과 물리요법 감염을 예방하는 것은 폼페병 환자의 치료에 있어서 중요한 부분이다. 대부분의 환자는 폐렴과 같은 호흡기 질환에 걸리기 쉬우며 장기간 인공호흡기를 사용하는 경우 그 위험성이 더 증가하므로, 호흡기 질환이 심각한 단계로 진행되기 전에 병원에 방문하여 치료받아야 한다. 감염 예방 예방 및 치료법 신약 개발 전망 NeoGAA

- 개발 중인 재조합 효소 대체 요법이용

- 세포내 흡수를 담당하는 만노오스-6-인산 수용체를 타겟으로 하여 단백질 분자의 표면 위에 있는 만노오스-6-인산을 증가시킴으로써 근육 세포의 리소좀에 재조합 인간 산성 알파-글루코시다아제(rhGAA)의 전달을 개선하기 위해 설계

- 미오자임(알글루코시다아제 알파)보다 더 많은 양으로 근육 세포 내 글리코겐을 분해 BMN-701

- GILT(Glycosylation Independent Lysosomal Targeting)
: 펩타이드 기반 타겟팅 기술

- GILT 태그가 합성된 GAA함유 재조합 단백질로서 GAA를 근육 세포의
리소좀에 더 효율적으로 전달

- 만노오스-6-인산을 타겟으로 한 접근법에 비해 더 많은 효소를 리소좀에 전달

- 동물 모델 연구를 통해 안전하고 효능이 높은 것으로 밝혀짐

-BMN 701의 첫 인체 시험은 후기 발병형 폼페병 환자들을 대상으로
진행될 것으로 예상 AT2220

- 약리학적 셰프론 요법(Pharmacological Chaperone Therapy) 이용
세포 내 단백질에 선택적으로 결합하고 안정화되는 작은 분자를 이용하여 단백질 접힘 및 이동을 개선하고 활동량 증가를 유도

- 불안정한 GAA 효소(산성 알파-글루코시다아제)와 결합하고 리소좀 내에서 효소의 기능(글리코겐 기질을 떨어뜨리는 기능)을 복원하는 것

- Amicus Therapeutics라는 회사에서 약리학적 셰프론이라 불리는 소분자 경구제를 개발 중
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