Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

MUTACIONES Y ENFERMEDADES GENÉTICAS

No description
by

Martina Jiménez

on 11 March 2015

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of MUTACIONES Y ENFERMEDADES GENÉTICAS

ENFERMEDADES GENÉTICAS
Son causadas por cambios en el ADN.

Un individuo está sano si todas sus células y proteínas actúan adecuadamente. Cuando se produce una mutación en un gen, hay un cambio en una de esas proteínas y puede causar una enfermedad genética.

Algunos casos se heredan durante generaciones. Otros ocurren sin casos previos, esto se debe a una mutación espontánea.
MUTACIONES Y ENFERMEDADES GENÉTICAS
MUTACIONES
Cambios aleatorios que se producen en el ADN de un organismo. Constituyen una fuente de variabilidad genética y un motor para la evolución de las especies.
GENÉTICAS
Producen alteraciones y afectan la constitución química de los genes.
CROMOSÓMICAS
Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas.
GENÓMICAS
SILENCIOSAS
Aquellas que afectan a partes del ADN que no llevan información para fabricar proteínas.
POLIMORFISMOS
Cambio en una de las bases del ADN de forma que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sí repercute en un cambio de aminoácido.
DESFASAMIENTO
Al insertarse o eliminarse uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que lleva a la formación de proteínas no funcionales.
SUSTITUCIÓN
Donde debería haber un nucleótido se inserta otro.
INVERSIÓN
Mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.
TRANSLOCACIÓN
Traslado de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra.
INSERCIÓN
DELECCIÓN
DELECCIÓN
Se pierde un fragmento de cromosoma, perdiendo información.
INVERSIÓN
Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su sentido, con lo cual no podrá ser leído en el orden correcto, aunque si en el inverso.
DUPLICACIÓN
Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay pérdida de información.
TRANSLOCACIÓN
Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down).
ADICCIÓN
Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal.

EUPLOIDÍA
ANEUPLOIDÍA
Ocurre durante la formación de los gametos, cuando los cromosomas no se separan y se unen a un mismo gameto.
Si este gameto fecunda a otro igual, hay un cromosoma de más (trisomía); si fecunden a otro normal, el individuo tendrá uno menos (monosomía).
Cambios en el número de cromosomas por célula.
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos o reduciéndolo a una sola serie.
SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
TIPOS
EJEMPLOS
Es un ejemplo de trisomía, supone retraso mental, rasgos faciales característicos, baja estatura, defectos cardiacos...
SÍNDROME DE DOWN
SÍNDROME DE TURNER
Fenotípicamente son mujeres de baja estatura y aspecto infantil. Presentan genitales inmaduros y son estériles.
Tenemos el caso de Carolina, una enfermera de 28 años que trabajaba en el Hospital Maciel. Cuando le detectaron el síndrome de Turnner trataron de despedirla y llevarla a otro sector. Pero ella no estaba conforme y peleó por sus derechos.
También tenemos otros casos como el de Viviana en Florida, que debido a su baja estatura sufre discriminación. Las mujeres que padecen esta enfermedad, al medir entre 1.30 o 1.35 metros, le es difícil conseguir trabajo.
SEGÚN EL EFECTO SOBRE EL INDIVIDUO
PERJUDICIALES
Si originan una desventaja para la supervivencia del individuo pueden llegar a ser mortales.
BENEFICIOSAS
Aumentan la probabilidad de supervivencia del individuo, aportando variabilidad a la población.
Mutaciones que no afectan a la supervivencia del individuo ni positiva ni negativamente.
La mosca del vinagre posee dos alas. Un mutación puede ocasionar la perdida de alas o su curbatura.Estas mutaciones impiden volar a la mosca.
EJEMPLO
El "pliegue mongol", existente en Asia. En poblaciones que pervivieron en lugares con abundancia de nieve: los ojos llamados rasgados entonces fueron el modo de adaptación para que los ojos no padecieran un excesivo reflejo de la luz solar reflejada por la nieve.
NEUTRAS
EJEMPLO
EJEMPLO
La capacidad que tienen algunas personas de doblar la lengua es un ejemplo de mutación neutra.
SEGÚN EL TIPO DE CÉLULAS AFECTADAS
SOMÁTICAS
Son aquellas que afectan a las células somáticas. Pueden originar lesiones o enfermedades graves como el cáncer. Al ocurrir en las células somáticas, no se transmite a la descendencia.
GERMINALES
Afectan a los gametos. No se manifiestan en el propio individuo pero pueden transmitirse a futuras generaciones. Al contrario de las somaticas, estas son heredables.
Las orejas curvadas del gato son el resultado de una mutación en las células germinales de alguno de sus progenitores.
EJEMPLO
EJEMPLO
PARA EMPEZAR...
EJEMPLOS
ACONDROPLASIA
Es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos.
El tamaño medio de los varones es de unos 1,31 metros y el de una mujer de 1,24 metros.
SÍNDROME X FRÁGIL
Es una enfermedad genética que causa problemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental. Los síntomas pueden variar entre leves y severos y son más graves en hombres que en mujeres.
Los afectados suelen presentar ansiedad y conducta hiperactiva, además de déficit de atención. Algunos tienen autismos o sufren convulsiones.
Tienen cara larga y estrecha, orejas grandes, mandíbula y frente prominente, paladar arqueado y alto, pies planos, dedos excesivamente flexibles, así como testículos más grandes de lo normal en los hombres después de la pubertad.
SÍNDROME DE MARFAN
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Conocida como enfermedad de los huesos de cristal. Es una enfermedad genética caracterizada por la debilidad de los huesos,que suelen sufrir roturas frecuentes. Está causada por fallos en la producción de colágeno (proteína del tejido conectivo que sirve de sostén al cuerpo)
No existe una cura para esta enfermedad.
Hay dos tipos: tipo I las personas tienen una esperanza de vida normal y de tipo II que no suelen llegar al primer año de vida.
HISTORIA
Hace unos años mi tía iba a tener una niña. Un día fue al hospital a una de las frecuentes revisiones de embarazo y le dijeron que su hija tenía una enfermedad poco común llamada osteogenosis imperfecta. Le explicaron que la también llamada enfermedad de los huesos de cristal y le llevaron a hacer pruebas. Mi prima padecía osteogenosis de tipo II por lo que como mucho llegaría al año de vida.
Con la presión del parto a la niña de lo rompieron la mayoría de sus huesos y murió a los días.
Este es un caso malo, pero también hay personas que sufren la de tipo I y pueden llevar una vida más o menos normal.
Es un trastorno del tejido conectivo, que es el que proporciona fuerza y flexibilidad al cuerpo. Afecta a la mayoría de órganos y tejidos, sobre todo al esqueleto, pulmones, ojos y corazón. Los individuos afectados suelen ser mas altos y delgados de lo normal. También son extraordinariamente flexibles, una cara larga y estrecha, con los brazos y piernas exageradamente alargados y y el pecho hundido o un pecho que sobresale. No existe cura para el síndrome, pero los avances en la prevención y tratamiento de los síntomas derivados ha mejorado mucho la expectativa de vida, que es de unos 70 años.
Errores en la replicación que permitan que se cambien unos nucleótidos por otros, desaparezcan o se intercalen.
Errores en la meiosis que alteran la estructura física de los cromosomas o su número.


Modificaciones químicas en el ADN por la acción de ciertas sustancias químicas, radiaciones UV, rayos X (agentes mutagénicos).

¿QUÉ PUEDE PROVOCARLAS?
Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos, con lo que tampoco hay pérdida de información.
SU INTERVENCIÓN EN EL PROCESO EVOLUTIVO
Sin mutaciones, los individuos de la misma especie tendrían los mismos genes,ya que son la principal fuente de variabilidad genética y la variabilidad la base de la evolución.
Los seres vivos evolucionan porque son capaces de sobrevivir a los cambios del medio. Con la selección natural se eligen las combinaciones genéticas más favorables y se transmitirán a la siguiente generación a través de sus descendientes.
ÍNDICE
LAS MUTACIONES
Definición
En la evolución
¿Qué las provoca?
Tipos
EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
SEGÚN EL EFECTO SOBRE EL INDIVIDUO
SEGÚN EL TIPO DE CÉLULAS AFECTADAS
ENFERMEDADES GENÉTICAS
DEFINICIÓN
EJEMPLOS

ACONDROPLASIA
SÍNDROME X FRÁGIL
SÍNDROME DE MARFAN
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
BIBLIOGRAFÍA
Libro biología y geogía de 4º ESO.
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/2bachillerato/genetica/contenido9.htm
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/contenido2.htm
http://benitobios.blogspot.com.es/2008/11/tipos-de-mutaciones.html
https://miprofe.files.wordpress.com/2012/03/mutaciones.pdf
https://biorevolucion.wordpress.com/2014/01/29/mutaciones-3/
http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/
El VIH es un microorganismo que ataca al Sistema Inmune de las personas,haciéndoles vulnerables ante infecciones, que pueden poner en peligro la vida. Los investigadores han descubierto que existe un 'VIH bueno'. Se trata de una mutación que impide al virus destruir el sistema inmune de la persona infectada. Podría ayudar a desarrollar tratamientos contra el sida.
UNA MUTACIÓN DEL VIH QUE PROTEGE CONTRA EL SIDA
inducidas
espontáneas
http://www.rtve.es/noticias/20130814/cientificos-identifican-mutaciones-geneticas-generan-30-canceres-mas-comunes/738321.shtml
La mayoría de los casos de cáncer de mama no tienen una causa identificable, pero del 5 al 10% son causados por mutaciones hereditarias en los genes BRCA 1 y BRCA 2.
CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO
El presidente de estados Unidos en 1860 Abraham Lincoln.
Full transcript