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Sindrome de ARLEQUIN

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by

Emma Sofía Tovar Tello

on 17 October 2013

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Transcript of Sindrome de ARLEQUIN

Síndrome de ARLEQUÍN
¿Qué es?
Es una enfermedad genética hereditaria que afecta específicamente a la piel, ya que nacen con exceso de piel. Debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín.
¿Cuál es el gen que afecta?
El gen que afecta en este síndrome se encuentra en el cromosoma 2, que contiene 4 genes de los cuales uno es el ABCA12 que es responsable del síndrome Arlequín.
Este es un gen recesivo por lo cual la madre y el padre deben tenerlo, para que su hijo tenga este síndrome.
Piel gruesa: lo que a una persona le crece en 2 semanas a ellos les crece en un día.
Problemas auditivos y visuales.
Falta de cabello.
Escamas y piel agrietada.


¿Cómo nacen?
Nacen con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos.
Nacen con muchas capas de piel
Las manos y los pies no se mueven porque están apretados.
Su piel esta agrietada.
Consecuencias
Deben estar toda su vida protegidos por una crema especial, para evitar infecciones.
Pueden llegar a quedarse ciegos y sordos por el exceso de piel.
Si estas personas llegan a tener hijos hay una gran probabilidad de que estos niños tengan este síndrome.
¿Cuál es su estilo de vida?
Su baño es duro y extenso: deben frotar con una toalla el cuerpo hasta quitar la capa de piel restante.
Deben aplicarse crema cada 3 horas.
Deben ir al otorrinolaringólogo cada 8 meses para hacer una limpieza de oídos.
La mama debe cambiar las sabanas y desinfectar la casa.
Afrontar el rechazo social que pueden tener.
La parte económica y familiar se ve afectada.
¿Como afecta al cuerpo?
Dato Curioso
Hace poco los científicos descubrieron que existe un gen de la obesidad, el cual predispone a algunos niños a nacer obesos.
Lina Jimenez, Valentina Ortega y Emma Tovar
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