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genetics

microbiology
by

John Rodríguez

on 18 July 2013

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Transcript of genetics

Genética aplicada
a la microbiología

Luis Fernando Camacho
María Jose Corrales
Lester Feer
Luis Joel Madrigal
Melanie Oviedo

Jhon Rodríguez
Stephanie Villalobos

Conceptos básicos
de Genética

¿Qué significa genética?
Del antiguo
griego Genetikos
"que genera"
Rama de la biología que analiza y define la herencia como factor esencial, que influye en la estructura y fisiología, que conforman las propiedades de los organismos. Es el estudio de las variaciones hereditarias y las causas científicas de estas en todos los seres vivos.
¿Cuál es el centro de herencia
de la célula?
Núcleo
Nucléolo
¿Qué es un gen y que
es material genético?
¿Cómo está organizado el
ADN para servir como
material genético?
ADN
Largas secuencias de genes.
Largas secuencias de nucleótidos
¿Qué es un cromosoma?
¿Qué sucede en la meiosis
y en la mitosis?
¿Qué es el ARN?
Principales tipos de ARN
ARN Mensajero
ARN Ribosómico
ARN de transferencia
La reacción en cadena de la
polimerasa (PCR) y amplificación de ácidos nucleicos
- Secuenciación de ADN
- Hibridación Fluorescente in situ (FISH)
- La tecnología del ADN recombinante.
-Bandeado G
-CGH (hibridación genómica comparada)
- Cariotipo multicolor (SKY-FISH y M-FISH)
Un gen es la unidad funcional de la herencia, específicamente es una cadena lineal de nucleótidos, la cual almacena información específica para una propiedad fisiológica, propiedad que podría ser nuestro color de los ojos o la resistencia a antibióticos en una bacteria.
El material genético está conformado por los ácidos nucleicos llamados
ARN
(ácido ribonucleico) y
ADN
(ácido desoxirribonucleico), estos ácidos están compuestos de largas cadenas de genes.
Se encuentran acomodados en una estructura de doble hélice.
Estos nucleótidos son solo cuatro, pero se encuentran acomodados en una infinidad de secuencias. Se conforman de tres partes: un grupo fosfato, un azúcar llamado desoxirribosa y cuatro posibles bases nitrogenadas. Las cuales son
adenina,

guanina,

timina
y
citosina.
Los genes conforman una estructura más compleja llamada CROMOSOMA.
En las células eucariotas, los cromosomas están compuestos por una molécula de ADN lineal unido (gran cantidad de genes los cuales, utilizan un lugar específico del cromosoma llamado locus) a varias proteínas, además de la abundancia de estos genes hay espacios no génicos de los cuales se desconoce mucho. El número de cromosomas puede variar dependiendo de la especie
Mitosis: La mitosis es un tipo de división celular. Su importancia en la herencia radica en la conservación del patrimonio hereditario.
Meiosis: Es un tipo de división celular que se da específicamente en las células sexuales para producir gametos (células con la mitad del material genéticooriginal del organismo). Su importancia radica en mantener constante el numero de cromosomas de la especie.
En las células eucariotas el ADN se aloja en el núcleo celular, pero la síntesis de proteínas se lleva a cabo en los ribosomas del citoplasma, por lo que es imposible que el ADN dirija directamente este proceso. Debe haber un intermediario, es decir una molécula que lleve aco el traslado de la información del ADN hasta los ribosomas. Esta molécula es el ARN
Lleva el código de un gen codificador de proteína del ADN a los ribosomas
.
Se combina con proteínas para formar ribosomas, que son las estructuras que enlazan los aminoácidos para sintetizar proteínas.
Lleva los aminoácidos a los ribosomas.
Es una técnica de detección de polimorfismos en el ADN. Significa Reacción en Cadena de la Polimerasa y es una enzima.
Se puede utilizar con cualquier parte del genoma humano y permite que con un mínimo de muestra del fragmento de genoma que se quiere estudiar, se puedan hacer muchas copias, amplificando así la muestra y haciendo que se pueda estudiar o se puedan identificar agentes extraños más fácilmente.
Situación del estudio de la genética a nivel nacional
Facultad de Microbiología y
Química Clínica
Otras técnicas...
- Rezago tecnológico de unos 15 años.
- La genética que se hace es meramente diagnóstico, no suele ser un espacio investigativo.
- Hace falta equipo, como el de secuenciación de nueva generación.
- A pesar del resago, suele ser una herramienta de gran utilidad en muchos campos.
Se utiliza la genética para el análisis de patógenos de algunas cepas inusualmente resistentes o más virulentos que las demás cepas del mismo virus. Es el estudio de por qué se da un fenotipo inusual.

Se utiliza también genética para bacterias, enfocada a entender la función de genes específicos, mutaciones y ciertos tamizajes.
Aplicaciones y estudio de la genética en Costa Rica
CIHATA: Centro de Investigación en Hematología y Trastornos Afines:
CIBCM: Centro de Investigación en Biología Celular y Molecular
CIET: Centro de Investigación en Enfermedades Tropicales
Hospital Nacional de Niños
Otros...
- Polimorfismo de la enzima convertidora de angiotensina / ACE) en pacientes con enfermedad cardiovascular en Costa Rica.
- Desarrollo de técnicas de modelación computacional para mutaciones descritas de enfermedades hemorrágicas hereditarias.
- Detección de grupos de alto riesgo para las enfermedades cardiovasculares en la población costarricense.
- Localización de genes de susceptibilidad a la esquizofrenia en la población costarricense.- Secuenciación.
- Pruebas de paternidad.
-Fenotipos del proceso de envejecimiento cognitivo exitoso en la población fundadora de Costa Rica
- Factores genéticos de protección para el envejecimiento y la enfermedad de Alzheimer.
- Mapeo de genes de susceptibilidad al alcoholismo.
- Patrones genéticos de citoquinas en tres generaciones de una familia costarricense con enfermedad periodontal.
- Genes candidatos de susceptibilidad para psicosis en el Valle Central de Costa Rica
- Caracterización fenotípica y genotípica de la patogenicidad y la resistencia a los antibióticos de cepas "autóctonas".
- Aislamiento y caracterización de elementos genéticos móviles (Plásmidos) asociados a resistencia a antibióticos a partir de hortalizas (Lechuga)
- Desarrollo y valoración de vacunas de Brucella marcadas genéticamente y de pruebas diagnósticas que permitan la identificación de los animales vacunados".
- Dr. Carlos Santamaría, está a cargo del PCR, además hace trabajos de arreglos cromosomales y marcadores en el área de la leucemia infantil utilizando esta técnica.- Cariotipos, se utilizan para ver y medir los cromosomas de manera más detallada y así lograr ver las mutaciones como es el caso de las trisomías o alteraciones cromosómicas estructurales. - Tamizaje: el tamizaje neonatal es pionero a nivel mundial, en aspectos de cómo se toman las muestras y cómo se procesan, además de las enfermedades que se pueden diagnosticar.
Laboratorios privados
OIJ
Técnicas de diagnóstico genético
La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de laestructura, función y comportamiento de los cromosomas.
Se utilizan muestras de sangre periférica, medula ósea, líquido amniótico y todas las células que puedan entrar en mitosis de las cuales se puedan sacar los cromosomas. Su propósito es encontraranomalías en los cromosomas con el fin de ayudar en el proceso de diagnóstico, y por ende tratamiento de una anomalía.
Algunas enfermedades genéticas que se pueden diagnosticar de esta forma: cáncer, linfomas, tumores sólidos y leucemias
Citogenética
Gracias!!!!

Teresa Audesirk, Gerald Audersirk, Bruce E. Byers. Biología: la vida en el Tierrra.
Mexico: pearson educación, 2003.
•Zavala, Jorge. González, Néstor. "Reacción en cadena de polimerasa." Manual de Técnicas Básicas de Biología Molecular. Mérida: Ediciones de la Universidad Autónoma de Yucatán, 2005. 117.
•Oliva, Rafael. Ballesta, Francisca., Oriola, Joseph., Clária, Joan. "Concepto e historia de la genética." Genética Médica. Barcelona: Publicaciones I ediciones Universitat de Barcelona, 2004. 17-18, 289
•Passarge, Eberhard. Genética: texto y atlas. México: Médica Panamericana, 2009. 196-201.
•Jorquera, Hugo., Acuña, Mónica., Cifuentes, Lucía.,Aguirre, Eugenia., Moreno, Fabián. "Análisis de paternidad utilizando cuatro marcadores de DNA amplificados mediante la reacción en cadena de polimerasa. "SciELO Chile, Scientific Electronic Library Online. Set/ 1999. scielo.org. 26/05/13 http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98871999000900004.
•Villalobos, Wendy y Venegas, Patricia. Entrevista personal. 28 de mayo del 2013.
•Rodríguez, César. Entrevista personal. 27 de mayo del 2013.
Bibliografía
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