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Anomalías cromosómicas

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by

Alexia Ochoa

on 3 July 2016

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Transcript of Anomalías cromosómicas

Daltonismo
Es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del químico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo, verde y ocasionalmente azul.
El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1,5 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.
Hemofilia
Es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, Cuando hay un déficit en el factor XI de coagulación.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionado con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los
varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación. Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. Actualmente, en España, la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15.000.
Mutaciones genéticas
Mutación somática:  afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular).

Mutaciones en la línea germinal:  afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen un mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.
Tipo sanguíneo de los seres humanos
Los cuatro grupos principales de sangre son los siguientes:

1. Tipo A. Este tipo de sangre tiene un marcador conocido como "A".
2. Tipo B. Este tipo de sangre tiene un marcador conocido como "B".
3. Tipo AB. Este tipo de sangre tiene tanto marcadores A como marcadores B.
4. Tipo O. Este tipo de sangre no tiene marcadores A ni B.

Anomalías genéticas más frecuentes en humanos
Anomalías cromosómicas
Biología | 1er año de bachillerato "B"
cromosomas autosomas y cromosomas sexuales
Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y.
Llamamos cromosomas sexuales a cada uno de los cromosomas que determinan el sexo del bebé.
Determinación del sexo en humanos.
Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Afecta a los hombres y ocasiona hipogonadismo, diversas malformaciones y problemas metabólicos generalizados. Se agudiza entre los 14 y 21 años. Los síntomas son más pronunciados cuando hay más de dos cromosomas X. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que presentan esta condición hasta la edad adulta cuando encuentran problemas de infertilidad.
Niveles mutacionales
Es una clasificación de las mutaciones basada en la cantidad de material hereditario afectado por la mutación:

Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.

Mutación: cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.

Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.
Tipos de mutaciones génicas
En la siguiente tabla se resumen algunos tipos de mutaciones génicas en el ADN y en sus consecuencias en las proteínas.
Integrantes:
• Gabriela Alejandra Monterroza Escalante #24
• Alexia Rosibel Ochoa González #25
• Raúl Ernesto Pineda Mejía #26
• Eduardo André Quant #27
• Michelle Alessandra Quintanilla Bonilla #28


Grado: 1er año de bachillerato “B”
Docente: Lic. Romeo Eduardo Rodríguez Pérez.

Sistema XX/XY. Es el sistema de determinación de la especie humana y del resto de mamíferos, equinodermos, moluscos y algunos artrópodos. El organismo es diploide y posee un par de cromosomas que pueden ser del tipo X o del tipo Y.
El gameto femenino siempre porta un cromosoma X, mientras que el masculino puede aportar un cromosoma X o uno Y, por lo que se dice que el macho aporta el sexo del organismo. En este sistema las hembras poseen un cariotipo homocigótico, es decir XX, mientras que el macho es cariotipo XY.
El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.
La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.
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