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Osteogenesis imperfecta/ Glasknochen

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by

maxim ilian

on 17 November 2016

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Transcript of Osteogenesis imperfecta/ Glasknochen

Osteogenesis imperfecta "Glasknochenkrankheit" -autosomal dominante Erbkrankheit Symptome extreme Knochenbrüchigkeit
blaue Skleren
Kleinwuchs
skelettale Deformierungen
überdehnbare Gelenke
Verbiegung der Wirbelsäule
schwache Muskulatur
Kurzsichtigkeit Ursachen verändertes Kollagen Typ I
--> wichtigstes Protein zur Bildung der Knochenstruktur (rund 90 % der Knochenmatrix) Punktmutation auf Chromosomen 7 und 17
Austausch von Glycin Typen Typ I (65%) leichteste Form
meist normaler Körperbau
mäßige Knochenbrüchigkeit
lockere Gelenke
häufig Hörschäden Typ II (20%) schwerste Form
Schwere Knochenverformungen
Minderwuchs
nur durch Spontanmutation
Kollagen I unvollständig ausgebildet Typ III sehr variabel
Schwerer Verlauf : extreme Kleinwüchsigkeit, starke Deformierung Typ IV (10%) Kleinwüchsigkeit, mäßige Skelettdeformitäten ohne Sklerenverfärbung Behandlung 1. Marknagelung 2. Physiotherapie 3. Bisphosphonate Geschichte bekannt seit 17. Jhd.
-> 1684 Nicolas Malebranche
1833 Johann Friedrich Lobstein
1849 Namensgebung durch Willem Vrolik
1906 Emil Looser
1979 Klassifikation nach David Sillence -nur symptomatisch Häufigkeit: ca. 4-7 Fälle/ 100.000 Einwohner
-->Deutschland: 4000-6000 Betroffene durch
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