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3.7 Teoría cromosómica de la herencia

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on 7 June 2016

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Transcript of 3.7 Teoría cromosómica de la herencia

Herencia ligada al sexo
Los cromosomas sexuales no sólo son responsables de las características sexuales.
Alteraciones genéticas
Las alteraciones genéticas son cambios o mutaciones que ocurren en los genes y causan algún padecimiento.
Determinación del sexo
Los genes que determinan el sexo en la mayoría de los mamíferos, pájaros y muchos insectos, están contenidos en los cromosomas determinantes del sexo.
Aneuploidías
El cambio del número de cromosomas con respecto del normal se conoce como aneuploidía.
Aneuploidías
Algunos ejemplos
Teoría cromosómica de la herencia
Daltonismo
También conocida como la ceguera al color.
Hemofilia
Enfermedad que impide la adecuada coagulación de la sangre.
Teoría cromosómica de la herencia
Mendel 1866
¿Qué determina el sexo de un individuo?
Los gametos
1900
Correns
Tschermark
De Vries
Morgan
Thomas Hunt Morgan
Los cromosomas se comportan de manera similar a lo que Mendel proponía.
Creo mapas cromosómicos lineales en los que a cada gen se le asignaba una posición específica.
Premio Nobel por su teoría de los genes (1933).
Este mecanismo de selección de sexo, lo presenta muchos mamíferos pero no es universal.
XX
XY
Daltonismo
Hemofilia
Enfermedad asociada a un gen recesivo del cromosoma sexual X
Enfermedad asociada a un gen recesivo del cromosoma sexual X
Agentes mutagénicos
Virus
Radiación
Sustancia
químicas
Tipos de mutaciones

Deleciones
Inversiones
Transposiciones
Duplicaciones
Dos tipos

Autosómica dominante

Autosómica recesiva
Enfermedad de Huntington.-Transtorno neuropsiquiátrico
Fenilcetonuria.-Carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa
Aneuploidías
Autosómicas
Sexuales
Monosomias (2n-1)
Trisomia (2n+1)
Polisomias (2n+2),(2n+3)
Disyunción normal
Meiosis
Fecundación
Individuo
No disyunción
Meiosis
Fecundación
Aneuploidía
Monosomias
Trisomias
La pérdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosómico 2n-1.
Sindrome de Turner
Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
(45,X0)
Es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosoma).
Polisomias
La ganancia de 2 o más cromosoma da lugar a un complemento cromosómico 2n+2 2n+3.
Polisomia XXXXY
Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de 4 cromosomas X y 1 Y.
(49,XXXXY)
Trisomia 13 (Sindrome de Patau)
Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un triplete en el par 13.
(47,XY+13)
Trisomia 18 (Sindrome de Edwards)
Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un triplete en el par 18.
(47,XX+18)
Trisomia 21 (Sindrome de Down)
Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un triplete en el par 21.
(47,XY+21)
Sindrome de Klinefelter
Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de XXY en el par sexual.
(47,XXY)
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