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Mapas genéticos y físicos

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Mirian Yanina

on 21 July 2015

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Mapas genéticos y físicos

Mapas genómicos o cartografía genética
La cartografía genética es una disciplina de la genética que, mediante varias técnicas, busca asignar a los distintos genes de un genoma su lugar físico en aquél.
Existen dos variantes o tipos fundamentales de mapas: los genéticos, definidos mediante unidades de frecuencia de recombinación, y los físicos, en los que las distancias entre loci se expresan en unidades de distancia en nucleótidos.
Técnicas
Técnicas
Marcadores
Los marcadores son fragmentos de ADN que sirven para analizar individuos (conocer la información genética) que permiten un estudio de los mismos mediante los datos que nos proporcionan y que funcionan como señaladores de diferentes regiones del genoma.
. Los tipos de marcadores moleculares son dos: los basados en proteínas y los basados en ADN. Estos últimos son los que interesan a la hora de elaborar un mapa genético
Tipos de mapas
Proyecto Genoma Humano
En 1986, el Departamento de Energía de los Estados Unidos lideró la Iniciativa del Genoma Humano, tras varios años de contactos y reuniones, y puso en marcha el mayor proyecto biomédico de la historia con el objetivo final de conseguir la secuencia completa del genoma humano en el año 2005. El Proyecto Genoma Humano comenzó oficialmente en Estados Unidos en octubre de 1990, siguiendo un plan a cinco años para desarrollar las herramientas que permitiesen conseguir esa meta. Estas herramientas eran principalmente la construcción de mapas genéticos (de ligamiento) y de mapas físicos (de clones) de todo el genoma humano, al tiempo que se desarrollaba la tecnología necesaria para realizar secuenciación a gran escala.
Grupo 1: Marcadores basados en la hibrididación del ADN
La técnica de RFLP (Polimorfismo en el tamaño de los fragmentos de restricción), se basa en la detección de fragmentos de ADN de distinto peso molecular en diferentes organismos.
Las secuencias de ADN de minisatélites (VNTR) son secuencias repetidas que se presentan en eucariontes. Ellas se encuentran repetidas en tandem (una detrás de la otra) y dispersas a través del genoma.
Grupo 2: Marcadores basados en la amplificación del ADN
En este grupo se incluyen aquellos marcadores moleculares en los que se utiliza la reacción de PCR (polymerase chain reaction) o reacción en cadena de la polimerasa de ADN
Los microsatélites o SSR son los más ampliamente utilizados en estudios con marcadores moleculares, por ser una técnica relativamente sencilla y altamente reproducible. Se trata de regiones constituidas por repeticiones en tandem de unos pocos pares de bases (1 a 6)
Grupo 3: Marcadores mixtos
Son aquellos que resultan de la combinación de otros tipos de marcadores moleculares. Entre ellos se encuentran los AFLP, unos de los más utilizados .Este AFLP "Amplified fragment length polymorphism" (polimorfismo en la longitud de fragmentos amplificados) consiste en amplificar en forma selectiva fragmentos de ADN cortados con enzimas de restricción.
Mapas genéticos
Estos mapas ayudan a entender la estructura, función y evolución del genoma y pueden ser una herramienta importante para la identificación de genes de interés (Jurgenson et al., 2002)
Un mapa genético determina las distancias entre dos puntos (gen o locus), la cual es una medida de la frecuencia de recombinación entre los dos puntos. Los mapas se miden en términos de centimorgans (cM),
Mapas Físicos
Un mapa físico es un arreglo ordenado de fragmentos de DNA (o insertos de clones grandes), dentro de los cuales las distancias se expresan en unidades de distancias físicas (pares de bases). También se define un mapa físico como la representación real del alineamiento de los genes en un cromosoma.
 FISH
FISH o hibridación fluorescente in situ es una técnica citogenética de marcaje de cromosomas mediante la cual estos son hibridados con sondas que emiten fluorescencia y permiten la visualización, distinción y estudio de los cromosomas así como de las anomalías que puedan presentar. Esta técnica permite la rápida determinación de aneuploidías, microdeleciones, duplicaciones, inversiones, así como la adjudicación de un marcador genético a un cromosoma (cartografía genética).
Los cromosomas que son usualmente analizados por FISH son los 13, 18, 21, X e Y, que son los más propensos a sufrir anomalías
Un RFLP (siglas en inglés de restriction fragment length polimorphism, es decir, «polimorfismo en la longitud del fragmento de restricción») representa un polimorfismo asociado generalmente a una mutación puntual en un punto determinado de un genoma.
Una forma de detectar dicho polimorfismo es mediante Southern blot. Para ello se digiere el ADN genómico de dos individuos con una enzima y luego se hibrida la mezcla de fragmentos resultante con una sonda marcada que hibrida en la zona de la diana que muestra polimorfismo. De este modo, puede detectarse luego el tamaño de los fragmentos generados
 Cartografía mediante deleciones
Las deleciones son mutaciones que ocasionan la pérdida de fragmentos de ADN. Empleando cruzamientos de mutantes, las deleciones pueden permitir la topología de una determinada secuencia.
 Mapeo de restricción
Determina posiciones relativas de los sitios de restricción en una pieza de DNA. Cuando se corta una pieza de DNA con una enzima de restricción y se separan los fragmentos por electroforesis en gel, el numero de sitios de restricción el DNA y las distancias entre ellos puede determinarse por el numero y posiciones de bandas en el gel, pero esta información no nos precisa de los sitios de restricción.
Genoma Humano
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.
Método
En el Proyecto Genoma Humano se utilizó un método de secuenciación desarrollado por Frederick Sanger, bioquímico británico y dos veces premio Nobel. Este método replica piezas específicas de ADN y las modifica de modo que acaben en una forma fluorescente.
Un aspecto muy importante es duplicar rápidamente y con exactitud el ADN, tanto para después cartografiarlo como para secuenciarlo.
Donantes
El PGH e IHGSC internacional (sector público) recogieron el semen de hombres y la sangre de mujeres de muchos donantes diferentes, pero solo unas pocas de estas muestras fueron estudiadas después realmente.
Los científicos encargados utilizaron principalmente los glóbulos blancos de dos hombres y dos mujeres elegidos al azar.

Based on Jim Harvey's speech structures
 RFLP
 Secuenciación de DNA
La secuenciación del ADN es un conjunto de métodos y técnicas bioquímicas cuya finalidad es la determinación del orden de los nucleótidos (A, C, G y T) en un oligonucleótido de ADN. La secuencia de ADN constituye la información genética heredable que forman la base de los programas de desarrollo de los seres vivos. Las técnicas actuales permiten realizar esta secuenciación a gran velocidad, lo cual ha sido de gran importancia para proyectos de secuenciación a gran escala como el Proyecto Genoma Humano.
En 1975, Frederick Sanger desarrolló el método de secuenciación de ADN conocido como método de Sanger o también conocido como el método de secuenciacion por dideoxinucleotidos se basa en el proceso biológico de la replicación del DNA.
STS
Mapeo del sitio de secuencia específica (del inglés, sequence-tagged site, STS). Es una corta (200 a 500 pares de bases) secuencia de ADN que tiene una única ocurrencia en el genoma y cuya ubicación y secuencia de bases son conocidos. STS puede ser fácilmente detectado por la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) utilizando cebadores específicos.
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