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WILLIAMS

CURSO GENÉTICA 2013. HGM FACMED UNAM
by

Erick Reyes López

on 26 September 2013

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Transcript of WILLIAMS

SÍNDROME DE
WILLIAMS
Microdeleción en 7q11.23
Introducción
Descrito por Williams y Breuen 1961
Condición genética rara
Características faciales distintivas
Anormalidades cardiovasculares
Hipercalcemia idiopática
Perfil neurológico y de comportamiento característicos
Fisiopatología
Haploinsuficiencia debida a la deleción del
7q11.23
(incluye ~25 genes)
Incluye el gen ELN (elastina)
Alteraciones cardiacas
Alteraciones faciales
LIMK1, GTF1/RD1 y GTF2

Epidemiología
1/7,500-20,000 RNV
Morbimortalidad
Estenosis de medianas y grandes arterias (
EASV
, SPS)
Hipertrofia ventricular
Isquemia miocárdica
Eventos asociados a anestesia




Se presenta en todas las razas
1:1
Más grave en hombres
Manifestaciones
Prenatal
Niñez
Etapa adulta
Historia clínica
Retraso en el
crecimiento
< 3 percentil
Retraso
mental
leve a moderado
Espectro autista
Pérdida auditiva neurosensorial
Interés y entusiasmo por la música
Problemas
visuales
espaciales
Cardiopatías
congénitas
Hipertensión* (NCF1)
Hipercalemia
e hipercalciuria
Problemas en el metabolismo

Exploración física
Retraso del
crecimiento
Microcefalia
Rasgos
faciales
característicos
Uñas hipoplásicas
"Facies de duende"
Problemas en la
dentición
Cardiopatía
Hipercalcemia
idiopática
Estrabismo, iris estrellado, cataratas, etc
Hipotonía --> espasticidad
Diagnósticos diferenciales
EASV
TDAH
Retraso del desarrollo
Hipercalcemia
Manejo
FISH
(leucocitos de sangre periférica)
PCR
BUN y Creatinina Sérica
Calcio sérico
Niveles de TSH basal

Tratamiento
Reparación de la lesión cardiaca
Corrección Hipercalcemia
Retraso del desarrollo
Rendimiento escolar
HAS
Infecciones de oído medio
Función tiroidea
Participación del Odontólogo



Fuentes
- Genetics Home Reference.
http://ghr.nlm.nih.gov/

-Medscape. Williams Syndrome
http://emedicine.medscape.com/article/893149-overview

-THOMPSON & THOMPSON.
Genética en medicina. Nussbaum, R.L. 7.ª ed. 2008
erick reyes lópez
2013
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